አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ለምን መሄድ አለባት? በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ባለሙያን መጎብኘት

ሁሉም ሰዎች እንደታመሙ እና ህመማቸውን ወደ ውርስ እንደሚያስተላልፉ አያውቁም. በእርግዝና ወቅት ጄኔቲክስ በጣም አስፈላጊ ሚና ይጫወታል ጠቃሚ ሚናበፅንስ እድገት ወቅት. በዚህ ምክንያት አንዲት ሴት ከፍተኛ ጥራት ያለው የሕክምና እና የጄኔቲክ ምርመራን በቅድሚያ መንከባከብ አለባት - ህፃኑን ከመፀነሱ በፊት እና ከመወለዱ በፊት.

ጄኔቲክስ: ምንድን ነው?

በመጀመሪያ ደረጃ ፣ ጄኔቲክስ ስለ ውርስ ሙሉ የተለየ ሳይንስ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል። በራሷ ተራመደች። ታሪካዊ እድገትበጣም አስቸጋሪ መንገድ ፣ ግን ባለፈው ምዕተ-አመት የህክምና ሳይንቲስቶች አሁንም አንድ ግኝት አደረጉ - ለብዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መንስኤ የሆኑትን ጂኖች ለመለየት የሚያስችል የጄኔቲክ ሙከራዎችን ፈጥረዋል። ይህም ዶክተሮች ህፃኑ ከመፀነሱ በፊት እንኳን ብዙ አደገኛ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን በብቃት ለመመርመር እድል ሰጥቷቸዋል.

እና ከእርግዝና በኋላ ፅንሱን መመርመርዎን ይቀጥሉ (የማጣሪያ ምርመራ ያድርጉ) ከ 1 ኛ ወር አጋማሽ ጀምሮ።

እያንዳንዱ ቤተሰብ አውቆ እርግዝናን የሚያቅድ፣ በመጀመሪያ ደረጃ፣ ያልተወለደው ህፃን ጤና ያሳስበዋል። በዚህ ምክንያት, የወደፊት ወላጆች ስለ ጄኔቲክ በሽታዎች ምክር ለማግኘት ወደ ልዩ ባለሙያዎች እየዞሩ ነው.

አደጋ ላይ ያለው ማን ነው?

የጄኔቲክ ስጋት የሚባል ፅንሰ-ሀሳብ አለ፣ እና የትኛውም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ ከፍተኛ እድል ያላቸውን ሰዎች ምድብ ይመለከታል።

• የአደጋው ቡድን የሚከተሉትን ያጠቃልላል
• አንዳንድ የቤተሰብ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ያጋጠማቸው ባለትዳሮች;
• ሁሉም ዓይነት consanguineous ጋብቻ;
• ጥሩ ያልሆነ የሕክምና ታሪክ ያላቸው ልጃገረዶች / ሴቶች (በተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ ካጋጠሟቸው, ገና የተወለደ ልጅ ወለዱ, መሃንነት ካጋጠማቸው እና የሕክምና ምክንያቶች አልተረጋገጡም; ለአሉታዊ ሁኔታዎች የተጋለጡ ሴቶች: ከተለያዩ ኬሚካሎች ጋር ለረጅም ጊዜ ግንኙነትጎጂ ንጥረ ነገሮች
• , ጨረሮች, በፅንሱ ጊዜ ውስጥ መድሃኒቶችን መጠቀም, ይህም በፅንሱ ላይ ጉድለት ሊያስከትል ይችላል;

ባለሙያዎቹ ልጅ ከመፀነሱ በፊት የመጀመሪያ ደረጃ ምርመራም ሆነ በ 1 ኛው ወር ሶስት ወራት ውስጥ የማጣሪያ ምርመራ በማንኛውም ሁኔታ ሴቲቱ እራሷም ሆነ በዶክተሮች ችላ ሊባሉ እንደማይገባ ይገነዘባሉ።

እንደ አንድ ደንብ, ዶክተሮች ማንኛውንም በሽታ ውርስ ለማስወገድ ሲሉ ለአደጋ የተጋለጡ የወደፊት ወላጆች ተጨማሪ ምርመራዎችን ያዝዛሉ. ሌሎች ከፈለጉ የጄኔቲክ ምርመራ ሊያደርጉ ይችላሉ.

በእርግዝና መጀመሪያ ላይ ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ምክክር

የ 1 ኛ የእርግዝና ወራት እርግዝና በጣም አስፈላጊ እና የተጋለጠ የፅንስ መፈጠር ጊዜ ተደርጎ ይቆጠራል. የተለያዩ ምቹ ያልሆኑ ሁኔታዎች የሕፃኑን የአካል ክፍሎች መደበኛ እድገት ሊያበላሹ ይችላሉ። በዚህ ምክንያት ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር መማከር አስፈላጊ ነው, በመጀመሪያ, በ 1 ኛ የእርግዝና ወራት ውስጥ ለእነዚያ ልጃገረዶች:

• በ ARVI, ኢንፍሉዌንዛ, ኩፍኝ, ኢንፍሉዌንዛ, ሄፓታይተስ, ሄርፒስ ወይም በኤች አይ ቪ የተያዙ ናቸው;
• ማብራሪያዎቻቸው "በእርግዝና ወቅት የተከለከሉ" እንደሆኑ በሚገልጹ መድኃኒቶች ታክመዋል;
• ፍሎሮግራፊ አደረጉ;
• አልኮል መጠጣት, ማጨስ, አደንዛዥ ዕፅ መውሰድ;
• የታከሙ ጥርሶች በኤክስሬይ ምርመራ;
• በፀሐይ ታጥበው፣ ተበሳ፣ ተራራ መውጣት፣ ፈረስ ጋልበው፣ ጠልቀው፣ ፀጉራቸውን ቀለም ቀባ።

ምክክር ብዙውን ጊዜ እንዴት ይከናወናል?

የሕክምና የጄኔቲክ ምክሮችን ለመቀበል ሐኪሙ ስለወደፊቱ ወላጆች ስለ ሁለቱም ቤተሰቦች መረጃ መስጠት አለበት. ስፔሻሊስቱ በ 1 ኛው ወር ሶስት ጊዜ ውስጥ በማጣራት የታዩትን ውጤቶች ብቻ ሳይሆን ላልተወለደ ህጻንዎ አደገኛ ሊሆኑ የሚችሉ ሁኔታዎችን / ሁኔታዎችን ይመረምራል-የሁለቱም ወላጆች በሽታዎች, የሚጠቀሙባቸው መድሃኒቶች. የሕክምና ቁሳቁሶችአኗኗራቸው፣ የአካባቢ ሁኔታእና ሙያዎች.

እርግጥ ነው, ታካሚዎች ሐኪም ለመጎብኘት አስቀድመው መዘጋጀት አለባቸው:

• ብዙ የፅንስ መጨንገፍ, መሃንነት, የሞት መወለድ ወይም በቤተሰብ ውስጥ የእድገት ጉድለት ያለባቸው ልጆች እንደነበሩ, ቀደም ሲል ዘመዶቹ ምን ዓይነት በሽታዎች እንደነበሩ ማስታወስ አስፈላጊ ነው. በተጨማሪም፣ ዘመዶችዎ እና የባልሽ ዘመዶች ምንም ዓይነት የጋብቻ ታሪክ ወይም ማንኛውም የአእምሮ ሕመም እንዳላቸው ማወቅ አስፈላጊ ነው።
• ዶክተርን በሚጎበኙበት ጊዜ, የሕክምና መዝገቦችዎን እና እስካሁን ያደረጓቸውን ማንኛውንም ምርመራዎች ውጤቶች ሁሉ ይዘው መሄድ ያስፈልግዎታል.

የጄኔቲክስ ባለሙያው በታካሚው የቀረበውን መረጃ ሁሉ ያጠናል እና አስፈላጊ ከሆነ ለተጨማሪ ምርመራዎች ይልካል. እንደነዚህ ያሉ ምርመራዎች የሚከናወኑት በ 1 ኛው ወር ሶስት ወር ውስጥ ሲሆን የሚከተሉትን ያጠቃልላል ።

• የደም ምርመራ (ባዮኬሚካል);
• የኢንዶክሪኖሎጂስት, ቴራፒስት እና የነርቭ ሐኪም መደምደሚያ;
• የ karyotype ጥናት (የሁለቱም የወደፊት ወላጆች የክሮሞሶም ብዛት እና ጥራት ይወሰናል).

ሊከሰቱ የሚችሉ የፅንስ ጉድለቶችን መለየት

ውስጥ በቅርብ ዓመታትዶክተሮች የማጣራት ዘዴን ይጠቀማሉ. ጥናቱ የተጋላጭ ቡድኖችን ለመለየት በሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ መከናወን አለበት. ዶክተሮች ሴቶች በእርግዝናቸው 1 trimmeter በፊት ለምርመራ ይልካሉ.

የማጣሪያ ዘዴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

1. የፅንሱ አልትራሳውንድ.
2. በእናቲቱ የደም ሴረም ውስጥ የሁሉም ባዮኬሚካላዊ ምልክቶች (ከዚህ በኋላ ቢኤም በመባል ይታወቃሉ) ትክክለኛ ውሳኔ። ውስጥ

በ 1 ኛው ወር ሶስት ውስጥ እነዚህ የፕላዝማ ፕሮቲን A (PAPP-A) ናቸው, ከእርግዝና ጋር በቀጥታ የተቆራኙ እና የሰው ልጅ gonadotropin (chorionic, ከዚህ በኋላ hCG ይባላል). ከመጀመሪያው ሶስት ወር በኋላ አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት አልፋ-ፌቶፕሮቲን (ከዚህ በኋላ AFP ይባላል), ኢስትሮል እና ኤች.ሲ.ጂ.

በክሊኒኩ ውስጥ በ 1 ኛ ወር ውስጥ የቢኤም ጥናት ከ 8 ኛው እስከ 12 ኛ ወይም 13 ኛው ሳምንት እርግዝና (ይህ የቅድመ ወሊድ ቅድመ ምርመራ ነው) እና በ 2 ኛው ወር - ከ 16 ኛው እስከ 20 ኛው ሳምንት እርግዝና ይካሄዳል. (ይህ የቅድመ ወሊድ ሶስት ጊዜ ምርመራ ወይም ብዙ ዶክተሮች እንደሚሉት, ዘግይቶ ምርመራ ነው).

የፐርኔታል ምርመራዎች: የእንደዚህ አይነት ሂደቶች ገፅታዎች

የፐርኔታል ምርመራዎች (የመጀመሪያ እና ዘግይቶ የማጣሪያ ምርመራ) በማህፀን ውስጥ ያለ ፅንስ በማህፀን ውስጥ የሚደረግ ምርመራ - በፅንሱ ውስጥ የእድገት ጉድለቶችን እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመለየት ያለመ ነው. ኤክስፐርቶች እንደነዚህ ያሉትን ሁለት ዓይነት ምርመራዎች ይለያሉ.

የጄኔቲክስ ባለሙያ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን የሚያጠና የሕክምና ባለሙያ ነው. እርግዝናን ከማቀድዎ በፊት የጄኔቲክስ ባለሙያ ቢሮ መጎብኘት አስፈላጊ ነው. አንድ ባልና ሚስት አስቀድመው ወደ ሐኪም ጉብኝት ካላደረጉ, የወደፊት ወላጆች በእርግጠኝነት ቀጠሮ መያዝ አለባቸው, በተለይም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋ ሊከሰት ይችላል.

ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ምክክር በሚደረግበት ጊዜ ጉዳዮች አስገዳጅ ናቸው

አንድ የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም አንዲት ነፍሰ ጡር ሴት በጄኔቲክስ እንድትመረምር ሪፈራል የሰጠባቸውን በርካታ ምክንያቶችን እንጥቀስ።

1. ያለፈው ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ወይም የእድገት ጉድለቶች ከተወለደ.

2. ከትዳር ጓደኛሞች አንዱ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ወይም የእድገት ጉድለት ካለበት.

3. አባቱ ከ 40 ዓመት በላይ ከሆነ ወይም እናትየው ከ 35 ዓመት በላይ ከሆነ.

4. በ consanguineous ትዳሮች ውስጥ.

5. አሉታዊ ተጽእኖ አካባቢቪ የመጀመሪያ ደረጃዎችእርግዝና.

6. በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ መድሃኒቶችን መውሰድ.

7. ቀደምት የፅንስ መጨንገፍ ወይም የእርግዝና መቋረጥ ስጋት ካለ.

8. በወሊድ ጊዜ, ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ.

የጄኔቲክስ ባለሙያው ውጤቱን ከተቀበለ በኋላ የተጠናቀቁ ሙከራዎች እና ከወጣት ጥንዶች ጋር ቃለ መጠይቅ ካደረጉ በኋላ ለእያንዳንዱ ባለትዳሮች የጄኔቲክ አደጋን መጠን ይወስናል. የጄኔቲክ ስጋት በትዳር ውስጥ በተጋቡ ጥንዶች ውስጥ የሚከሰቱ አንዳንድ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ወይም በፅንሱ ውስጥ የጄኔቲክ በሽታ አምጪ ተህዋስያን ናቸው። የአደጋው እድል የሚሰላው በመተንተን መረጃ እና በጄኔቲክ ቅጦች ትንተና ላይ ነው. የጄኔቲክ አደጋ መኖሩን በትክክል የመወሰን ችሎታ በዘር ሐረግ መረጃ (የባለትዳሮች እና ዘመዶቻቸው መረጃ) ሙሉነት እና አስተማማኝነት እና በምርመራው ትክክለኛነት ላይ የተመሰረተ ነው. ስለዚህ አንድ ባልና ሚስት ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያው የጠቆሙት ጥንዶች ለምክክሩ በጥንቃቄ መዘጋጀት አለባቸው እና የሚስት እና የባል ዘመዶች በዘር የሚተላለፍ በሽታ ምን እንደደረሰባቸው ማስታወስ አለባቸው.

ዝቅተኛ የጄኔቲክ አደጋ እስከ 5% ድረስ ይቆጠራል. ከ 6 እስከ 20% ያለው አደጋ በአማካይ ነው, እና ባለትዳሮች"የቅድመ ወሊድ ምርመራ" ዘዴን ማለፍ ይመከራል. ከፍተኛ አደጋ ከ 20% በላይ, ለወደፊት ወላጆች "የቅድመ ወሊድ ምርመራ" ዘዴን ማለፍ ግዴታ ነው.

ነፍሰ ጡር ሴትን ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር የመመርመር ዘዴዎች

በምክር ወቅት, የጄኔቲክስ ባለሙያ ጥቅም ላይ ይውላል የተለያዩ ዘዴዎችበዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ላይ የተመካው ነፍሰ ጡር ሴት እና ዘመዶቿ ምርመራዎች. ዋናዎቹ ክሊኒካዊ-ትውልድ, ሳይቶጄኔቲክ, ባዮኬሚካል, ሞለኪውላር ጄኔቲክ (ዲ ኤን ኤ ትንተና), የበሽታ መከላከያ ጥናቶች እና የቅድመ ወሊድ መመርመሪያ ዘዴዎች ናቸው.

ክሊኒካዊ-የዘር ሐረግ ዘዴ የዘር ሐረግን የመሰብሰብ እና የመተንተን ዘዴ ነው, ይህም የበሽታውን መንስኤዎች ለማወቅ እና ምርመራ ለማድረግ አስፈላጊውን መረጃ ለማወቅ ያስችላል.

የሳይቶጄኔቲክ ዘዴ የሰውን ክሮሞሶም ስብስብ (ካርዮታይፕ) ለማጥናት ያገለግላል. የካርዮታይፕ ምርመራ የሚከናወነው የወር አበባ ባለመኖሩ (የመጀመሪያ ደረጃ amenorrhea) ፣ የፅንስ መጨንገፍ ላለባቸው ሴቶች ፣ ገና በለጋ ወሊድ ወይም በለጋ ዕድሜያቸው ባልታወቀ ምክንያት የሞቱ ልጆች ፣ የአእምሮ ዝግመት ወይም የእድገት ጉድለት ያለባቸው ልጆች ላሏቸው ወላጆች። .

የቅድመ ወሊድ የመመርመሪያ ዘዴዎች ለፅንሱ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ግልጽ ያልሆነ ትንበያ ለማዘጋጀት አስተዋፅኦ ያደርጋሉ, እና የጄኔቲክ ምክሮችን ውጤታማነት ይጨምራሉ. የቅድመ ወሊድ የመመርመሪያ ዘዴዎች ሁለት ቡድኖች አሉ-ወራሪዎች እና ወራሪ ያልሆኑ.

አይደለም የቀዶ ጥገና ዘዴዎችየቅድመ ወሊድ ምርመራዎች (ወራሪ ያልሆኑ) ሁሉንም እርጉዝ ሴቶች ለመመርመር ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ. እነዚህም የሚያጠቃልሉት-በእርግዝና የመጀመሪያ እና ሁለተኛ አጋማሽ ላይ የአልትራሳውንድ ምርመራ ፣ የሰው chorionic gonadotropin ፣ አልፋ-ፌቶፕሮቲን እና ያልተስተካከለ estriol በእናቶች የደም ሴረም ውስጥ በእርግዝና ሁለተኛ አጋማሽ ላይ መወሰን ፣ የማህፀን ውስጥ ኢንፌክሽን መወሰን።

— አስፈላጊ ቦታወራሪ ባልሆኑ ምርመራዎች ውስጥ የአልትራሳውንድ ምርመራ (አልትራሳውንድ) ይመረጣል. በአልትራሳውንድ በተገኘበት ጉድለት ዓይነት እና ጊዜ መካከል ቀጥተኛ ግንኙነት አለ. አንዳንድ ብልሽቶች ሊታወቁ የሚችሉት በመጀመሪያዎቹ መጨረሻ - የእርግዝና ሁለተኛ አጋማሽ መጀመሪያ ላይ ብቻ ነው. ለምሳሌ, የአንጎል ጉድለቶች, ያልተከፋፈሉ ሽሎች, polycystic የኩላሊት በሽታ, የሆድ ግድግዳ hernias, አከርካሪ ወይም cranial hernias, ወዘተ ለጽንሱ ወቅታዊ እና ከፍተኛ ጥራት ያለው የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ምርመራ, የሁሉም ስርዓቶች እና የፅንሱ አካላት የአልትራሳውንድ ምርመራ ማድረግ አለበት. ማለፍ: ለሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች በእርግዝና ወቅት ቢያንስ 3 ጊዜ (በ 10-12, 20-22 እና 30-32 ሳምንታት), እና አስፈላጊ ከሆነ, ለምሳሌ, ብልሽት ከተጠረጠረ - በየ 3-4 ሳምንታት. በሁለተኛው የእርግዝና ወር መጨረሻ ላይ ጉድለቶችን የመመርመር ትክክለኛነት ወደ 100% ይጠጋል። በከፍተኛ አደጋ ቡድን ውስጥ የምርመራው ትክክለኛነት 90% ነው, ለተወለዱ የፅንስ ጉድለቶች - 87%.

- ወራሪ ያልሆኑ ምርመራዎች በደም ሴረም ውስጥ በፕላዝማ የሚመረቱ ባዮሎጂያዊ ንቁ ንጥረ ነገሮችን የሚወስኑ ዘዴዎችን ያጠቃልላል (ለምሳሌ አልፋ-ፌቶፕሮቲን)። እንደዚህ አይነት ምርመራዎች በ16-20 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ይከናወናሉ. በደም ሴረም ውስጥ በአልፋ-ፌቶፕሮቲን ይዘት ውስጥ ለውጦች በሚደረጉበት ጊዜ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ አደጋ ፣ ጉድለት እድገትን ይናገራሉ ። የነርቭ ሥርዓትፅንስ (የአከርካሪ አጥንት መሰንጠቅ ወይም አኔሴፋላይ - የአንጎል አለመኖር). ከእነዚህ ምርመራዎች ውስጥ ማንኛቸውም አልትራሳውንድ በመጠቀም ግልጽ መሆን አለባቸው.

ለቀዶ ጥገና ዘዴዎች (ወራሪዎች), በርካታ የፅንስ ሴሎች ለምርመራ ይወሰዳሉ.

- በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ውስጥ, የ chorionic villus ባዮፕሲ ጥቅም ላይ ይውላል, ከዚያ በኋላ የእንግዴ እፅዋት ይዘጋጃሉ. ለዚሁ ዓላማ, በ amniotic sac ላይ ባለው የሆድ ግድግዳ ላይ ቀዳዳ ይሠራሉ እና ያስወግዳሉ ትንሽ አካባቢቾሪዮን ለመተንተን ምርጥ ጊዜ 8-11 ሳምንታት እርግዝና.

የ Chorion ቲሹ ትንተና በሚከተሉት ሁኔታዎች ውስጥ ይካሄዳል.

1. የአንደኛው ወላጆች የክሮሞሶም ስብስብ (ካርዮታይፕ) ለውጥ;

2. የክሮሞሶም ፓቶሎጂ, የሜታቦሊክ ችግሮች, ከጾታዊ ግንኙነት ጋር የተገናኙ በሽታዎች (ለምሳሌ, ሄሞፊሊያ), ሄሞግሎቢኖፓቲቲዎች ባለው ልጅ ቤተሰብ ውስጥ መገኘት.

3. እናትየው ከ 35 ዓመት በላይ ከሆነ.

- በአንዳንድ ሁኔታዎች (ለምሳሌ በእርግዝና ሁለተኛ አጋማሽ ላይ) የፕላሴንት ሴንቴሲስ (ከ chorionic villus biopsy ጋር ተመሳሳይ የሆነ ትንታኔ) በመጠቀም ለምርመራ የፕላሴንት ቲሹ ይወሰዳል. የ placentocentesis ምልክቶች ከ chorionic villus ባዮፕሲ ጋር ተመሳሳይ ናቸው።

- በእርግዝና ሁለተኛ አጋማሽ ላይ የአሞኒቲክ ፈሳሽ (amniocentesis) መሰብሰብ እና ትንተና በጣም ተመራጭ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዘዴ ነው. ለእሱ የሚፈለገው ጊዜ ከ17-20 ሳምንታት እርግዝና ነው. የአማኒዮቲክ ፈሳሹን በመመርመር የተለያዩ ሆርሞኖችን እና ኢንዛይሞችን, አልፋ-ፌቶፕሮቲንን እና የፅንሱን የ karyotype ደረጃን ማወቅ ይቻላል. የዲኤንኤ ትንተና በማካሄድ አንዳንድ በዘር የሚተላለፍ፣ ከፆታ ግንኙነት ጋር የተገናኙ እና በራስሰር የሚተላለፉ በሽታዎች፣ የፅንሱ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ እና ብዙ የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት መዛባትን መመርመር ይቻላል።

- የፅንሱን ደም ከሆድ ዕቃ ውስጥ በመመርመር (ኮርዶሴንትሲስ), በዘር የሚተላለፍ የደም በሽታዎች, የበሽታ መከላከያ ሁኔታዎች, የሜታቦሊክ መዛባቶች, በማህፀን ውስጥ ያለው የፅንስ ኢንፌክሽን ይወሰናል, እና የፅንሱ ካርዮታይፕ (ክሮሞሶም ስብስብ) ይወሰናል. ትንታኔው የሚከናወነው ከ 17 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ ነው.

- በእርግዝና ሁለተኛ አጋማሽ ላይ የፅንስ ቆዳ ባዮፕሲ ለምርመራ ዓላማም ይቻላል ሊሆኑ የሚችሉ በሽታዎችቆዳ.

- ይሁን እንጂ በእርግዝና የመጀመሪያ ወር ውስጥ እንኳን, ነገር ግን ከተፀነሰ ከአምስት ሳምንታት ቀደም ብሎ, ፅንስ ማካሄድ ይቻላል (ከግሪክ ፅንስ - ሽል, ስኮፒዮ - ይመልከቱ). ለዚህም ልዩ ፋይበር-ኦፕቲክ ኢንዶስኮፕ (ተለዋዋጭ የኦፕቲካል ፋይበር) ጥቅም ላይ ይውላል, እሱም ወደ ማህጸን ጫፍ ውስጥ ይገባል. ይህ ዘዴ የፅንሱን የደም ዝውውር ይገመግማል, እንዲሁም የፅንሱን ሁኔታ በቀጥታ ይከታተላል, በእድገቱ ላይ ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮችን ለመመርመር.

እንደ ጉዳት ወራሪ ዘዴዎችምርመራዎች የእርግዝና መቋረጥን ጨምሮ የተለያዩ ችግሮች ሊከሰቱ እንደሚችሉ ልብ ሊባል ይችላል። በዚህ ረገድ የጄኔቲክስ ባለሙያ ለፅንሱ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ከፍተኛ አደጋ በሚፈጠርበት ጊዜ ብቻ ይመክራል.

በእርግዝና ወቅት ትንሽ ዝርዝሮች የሉም. ትንሽ ምቾት እንኳን የማይፈለጉ ውጤቶችን ሊያስከትል ይችላል. ስለዚህ, አንዲት ሴት ማግለል በጣም አስፈላጊ ነው አሉታዊ ክስተቶች, ይህም በማህፀን ውስጥ ያለ ልጅ እድገት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል, እንዲሁም ያጋጥመዋል አስፈላጊ ምርመራዎችልጅ ከወለዱ በኋላ ደስ የማይል ድንቆችን ለማስወገድ.

የጄኔቲክ ምክር ለምን ያስፈልግዎታል?

ዘመናዊው የሕክምና ሳይንስ በወር አበባ ወቅት እንኳን በሕፃን ጤና ላይ ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን ሁሉ ለመለየት ያስችላል የማህፀን ውስጥ እድገት. በመጀመሪያ ደረጃ, ስለ ፅንሱ የአልትራሳውንድ ምርመራ እየተነጋገርን ነው, እሱም እንደ አንድ ደንብ, በእርግዝና ወቅት ሦስት ጊዜ ይከናወናል-በመጀመሪያው, ሁለተኛ እና ሦስተኛው ሶስት ወራት ውስጥ. በምርመራው ወቅት ስፔሻሊስቱ የፅንሱን ሁኔታ እና የመሠረታዊ መመዘኛዎችን ማክበር ብቻ ሳይሆን ይገመግማሉ ነባር ደረጃዎችነገር ግን የጄኔቲክ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን መኖሩን ማወቅ ይችላል. ከዚህም በላይ ብዙዎቹ እነዚህ ልዩነቶች በዘር የሚተላለፉ ናቸው. ሌሎች በተበከለ አካባቢ, ቀደም ባሉት በሽታዎች, ወይም የወደፊት እናት የተሳሳተ ባህሪ (በእርግዝና ወቅት የተከለከሉ መድሃኒቶችን መውሰድ, ማጨስ, አልኮል መጠጣት) ተጽእኖ ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ. ሊከሰቱ የሚችሉ ስጋቶችን እና የጤና ውጤቶቻቸውን ግልጽ ለማድረግ ትንሽ ሰውእርጉዝ ሴቶች ብዙውን ጊዜ ልዩ ባለሙያተኛን እንዲያዩ ይላካሉ. እና በእርግዝና ወቅት ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ምክክር ለምን እንደሚያስፈልግ እና እዚያ ምን እንደሚያደርጉ ለማወቅ ይፈልጋሉ.

ይህ ስፔሻሊስት በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን እንዲሁም የጄኔቲክስ ሚና በተለያዩ የፓቶሎጂ እድገት ውስጥ ያጠናል. በእርግዝና እቅድ ዝግጅት ደረጃ ላይ ይህንን ዶክተር መጎብኘት ጥሩ ነው. የወደፊት ወላጆችን በመመርመር እና "የሕክምና" ታሪካቸውን በማጥናት, ዶክተሩ ምን አይነት በሽታዎችን እንደሚተነብይ ሊተነብይ ይችላል. የወደፊት ሕፃንከእነሱ ወይም ከሌሎች ዘመዶች ሊወርሱ ይችላሉ. እንደዚህ የመጀመሪያ ደረጃ ምክክር, እንዲሁም ተጨማሪ ምርምር ሊከሰቱ የሚችሉ በሽታዎችን ለመከላከል ይረዳል.

ይህንን ስፔሻሊስት መጎብኘት ለረጅም ጊዜ የመፀነስ ችግር ላጋጠማቸው ባለትዳሮች አስፈላጊ ነው. ከሁሉም በላይ እንዲህ ላለው መሃንነት አንዱ ምክንያት የአንድ ወይም የሁለቱም ወላጆች የጄኔቲክ ችግሮች ሊሆኑ ይችላሉ.

የጄኔቲክስ ባለሙያ የፅንስ መጨንገፍ መንስኤ ምን እንደሆነ ለማወቅ ይረዳል;

ከወደፊቱ ወላጆች ወይም የቤተሰባቸው አባል የጄኔቲክ በሽታ ወይም ማንኛውም የአካል መዛባት ካለባቸው, በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ የጄኔቲክስ ባለሙያን መጎብኘት አለብዎት.

በእድሜ ትልቅ ልጅ ለመውለድ የወሰኑ ሴቶችም ለአደጋ የተጋለጡ ናቸው። እንዲሁም እንደዚህ አይነት ልዩ ባለሙያተኛን በመጎብኘት ተጠቃሚ ይሆናሉ. እንደ አኃዛዊ መረጃ, ከ 35 ዓመት በላይ የሆናቸው ሴቶች, ከእናቶች ጋር ሲነፃፀሩ, ከፓቶሎጂ ጋር ልጅ የመውለድ አደጋ ሦስት ጊዜ ይጨምራል. ወጣት ዕድሜ. የአባትየው ዕድሜም አስፈላጊ ነው-ከ 40 ዓመት በላይ ከሆነ, በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ ወይም ከጀመረ በኋላ የጄኔቲክስ ባለሙያን መጎብኘት ጠቃሚ ነው.

የሚታይ በማይታይበት ጊዜ ምስጢር አይደለም ከባድ ችግሮችብዙ የወደፊት ወላጆች ከተፀነሱ በኋላ ወደ ዶክተሮች ይመለሳሉ. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታ ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ምክክር እና ምርመራ የሚያስፈልገው ማን ነው? በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት እርግዝና ውስጥ ኃይለኛ መድሃኒቶችን ወይም ሳይኮትሮፒክ ንጥረ ነገሮችን ለወሰዱ እናቶች (አንዳንድ ጊዜ አንዲት ሴት ስለ ሁኔታዋ ሳታውቅ ህክምና ታደርጋለች)። እንዲሁም ከ 35 ዓመት በኋላ ለመውለድ ለሚወስኑ ሴቶች. ቀደም ሲል ማንኛውም የፓቶሎጂ ያላቸው ልጆች ላሏቸው እናቶች. የሆኑ ሴቶች የዕለት ተዕለት ኑሮከማንኛውም አደገኛ ኬሚካሎች ጋር ግንኙነት ማድረግ ወይም በተበከለ አካባቢ ውስጥ የሚኖሩ። ዶክተሩ ነፍሰ ጡር የሆነች ሴት በፅንሱ እድገት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል ከባድ ኢንፌክሽን (ኩፍኝ, ቶክሶፕላስመስ) እንዳለባት ከጠረጠረ ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ትመራለች.

የወደፊት ወላጆች የደም ዘመዶች ከሆኑ ይህንን ልዩ ባለሙያ መጎብኘት አስፈላጊ ነው.

በተጨማሪም, ሁሉም ነፍሰ ጡር ሴቶች ከመጀመሪያው የአልትራሳውንድ ምርመራ በኋላ (በ 11-12 ሳምንታት) ተጨማሪ የደም ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራሉ: ባዮኬሚካላዊ ጠቋሚዎች ላይ በመመርኮዝ, ዶክተሩ በፅንሱ ውስጥ ሊኖሩ ስለሚችሉ በሽታዎች መደምደሚያ ሊሰጥ ይችላል.

ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ቀጠሮ እንዴት ይሠራል?

የወደፊት ወላጆች አስቀድመው ተዘጋጅተው የሕክምና መዝገቦችን እና የፈተና መረጃዎችን ይዘው ዶክተርን ለማየት አብረው መሄድ አለባቸው። ከሁሉም በላይ ስፔሻሊስቱ በመጀመሪያ ደረጃ, በቤተሰብ ውስጥ ስለ ሁሉም ከባድ እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መረጃ ማግኘት አለባቸው. ከዚህ በኋላ ዶክተሩ ተጨማሪ ጥናቶችን ያዛል እናም በውጤታቸው ላይ በመመርኮዝ መደምደሚያዎችን እና ትንበያዎችን ያቀርባል.

አንድ የጄኔቲክስ ባለሙያ ነፍሰ ጡር ሴት ምን ጥያቄዎችን ይጠይቃል?

በመጀመሪያ ደረጃ, ዶክተሩ የወደፊት ወላጆች እና የቅርብ ዘመዶቻቸው አካላዊ እክሎች እንዳሉባቸው ይጠይቃል. ምን ዓይነት ከባድ ሕመሞች አጋጥሟቸዋል, ወላጆቻቸው እና አያቶቻቸው ምን ይሠቃዩ ነበር? በቤተሰብ ውስጥ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ወይም የጄኔቲክ እክሎች አሉ? ምናልባትም ከወደፊቱ ወላጆች መካከል አንዱ ቀደም ሲል የፓቶሎጂ በሽታ ያለበት ልጅ አለው.

በዕድሜ ልጅ እድገት ላይ ለውጦች ምክንያት vnutryutrobnom ጊዜ (ቀደም ኢንፌክሽን, travmы እና የመሳሰሉትን) ውስጥ ሁኔታዎች, ከዚያም አዲስ እርግዝና ውስብስብ እና pathologies ልማት ያለ መቀጠል ይችላሉ ከሆነ.

ነፍሰ ጡር ሴቶች ውስጥ የጄኔቲክ ምርምር ዘዴዎች

የጄኔቲክስ ባለሙያ ለነፍሰ ጡር ሴት የሚሾምባቸው ዋና ዋና ምርመራዎች የፅንሱ አልትራሳውንድ እና የእናቲቱ የደም ምርመራ ናቸው ፣ ይህም ማንኛውንም የፓቶሎጂ እድገትን የሚያመለክቱ ባዮኬሚካላዊ ምልክቶችን ይወስናሉ። እነዚህ ወራሪ ያልሆኑ ዘዴዎች የሚባሉት ናቸው, ለሴቷም ሆነ ላልተወለደ ሕፃን ደህና ናቸው.

አንዳንድ የእድገት እክሎች በፅንሱ ላይ የአልትራሳውንድ ምርመራን በመጠቀም ሊታወቁ የሚችሉት በመጀመሪያው መጨረሻ ላይ - በሁለተኛው ወር ሶስት መጀመሪያ ላይ ብቻ ነው. ለምሳሌ, የአንጎል ጉድለቶች, የአከርካሪ አጥንት ወይም የራስ ቅል ሄርኒያ, የ polycystic የኩላሊት በሽታ. ስለዚህ, ሁሉም እርጉዝ ሴቶች በየሦስት ወሩ የአልትራሳውንድ ምርመራ ታዝዘዋል. ስፔሻሊስቱ የፅንሱን መጠን እና አሁን ካለው ደረጃዎች ጋር መጣጣምን ያጠናል. የፓቶሎጂ እድገት ጥርጣሬ ካለ ታዲያ እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በየሦስት ሳምንቱ ሊከናወን ይችላል ፣ በልዩ ሙከራዎች ይደገፋል።

በአንዳንድ ሁኔታዎች, አደገኛ የፓቶሎጂ እድገት ላይ ጥርጣሬ ሲፈጠር, ወራሪ (የቀዶ ጥገና) የምርምር ዘዴዎች ሊመከር ይችላል. ልዩ ማጭበርበሮችን በመጠቀም የፅንስ ሴሎች ለበለጠ ትንተና ያገኛሉ.

በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ የ chorion ባዮፕሲ (የፅንሱ ሽፋን ከዚያም የእንግዴ እፅዋት ከተፈጠረ በኋላ) ሊታዘዝ ይችላል. ይህንን ለማድረግ በቀድሞው የሆድ ግድግዳ እና በ amniotic sac ላይ ትንሽ ቀዳዳ ይሠራል እና ትንሽ የ chorion ቲሹ ይወገዳል. የእሱ ጄኔቲክ ሜካፕ ከፅንሱ ጋር ተመሳሳይ ነው. በ chorion ቲሹዎች ውስጥ ሚውቴሽን ካለ, በልጁ ላይ ተመሳሳይ ሂደት ይከሰታል.

በሁለተኛው ወር ሶስት ውስጥ amniocentesis (የአሞኒቲክ ፈሳሽ ምርመራ) ወይም ፕላሴንትሴቴሲስ (የፕላስተር ቲሹ ትንተና, ከ chorionic villus ናሙና ጋር ተመሳሳይ) ሊደረግ ይችላል. ከ 17 ኛው ሳምንት በኋላ ኮርዶሴንቴሲስ ሊታዘዝ ይችላል (ከሆድ ዕቃ ውስጥ የደም ምርመራ). ይህ ትንታኔ የደም በሽታዎችን, የሜታቦሊክ በሽታዎችን, የበሽታ መከላከያ እጥረትን ለመለየት ያስችልዎታል, እንዲሁም የፅንሱን የ karyotype (ክሮሞሶም ስብስብ) ይወስናል.

የቀዶ ጥገና ዘዴዎች በፅንሱ ላይ ስጋት ስለሚፈጥሩ የፅንስ መጨንገፍ ሊያስከትል ይችላል. ስለዚህ, እነሱ የሚመከሩት በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች ብቻ ነው, በሕፃኑ እድገት ውስጥ ከባድ የአካል ጉድለቶች ጥርጣሬ ሲፈጠር.

በተለይ ለ - Ksenia Boyko

ዛሬ ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር የሚደረግ ምክክር በወላጆች መካከል ጭንቀት ይፈጥራል, በማህፀን ውስጥ ባለው ህጻን እድገት ላይ የሆነ ችግር ቢፈጠር. በእርግዝና ወቅት, 20% ቤተሰቦች ምክር ይፈልጋሉ. አንዳንዶች አስከፊ ፍርድ ለመስማት ይፈራሉ, ሌሎች ምንም ነገር አስቀድመው ላለማወቅ ይመርጣሉ, ሌሎች ደግሞ የጄኔቲክ በሽታዎች በጣም አልፎ አልፎ በመሆናቸው እራሳቸውን ያጽናናሉ. እርግጥ ነው, ልጅ ከመፀነሱ በፊት ዶክተርን በመጎብኘት የጄኔቲክ በሽታዎችን አደጋ በትንሹ ሊቀንስ ይችላል. የእርግዝና እውነታ ቀድሞውኑ በሚገኝበት ጊዜ, የማህፀን ሐኪም በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርመራን ያዝዛል. ከዚህም በላይ እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በጣም መረጃ ሰጪ እና አስፈላጊ ከሆኑት ውስጥ አንዱ ነው.

ለምን ይፈተኑ?

የዘር ውርስ ልክ እንደ ሎተሪ ነው። ጤናማ ወላጆች ብዙውን ጊዜ በጠና የታመመ ልጅ ይወልዳሉ። ምንም እንኳን በጣም ትንሽ ቢሆንም ሁሉም ሰው አደጋ አለው. ምክንያቱ ሁልጊዜ አንድ ነው - በክሮሞሶም ወይም በጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን.

ክሮሞሶም ሚውቴሽን በሴል ውስጥ ባሉ የክሮሞሶምች ብዛት ላይ የሚደረጉ ለውጦች ናቸው። በክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ ያሉ ስህተቶች ብዙውን ጊዜ ከህፃኑ ህይወት ጋር የማይጣጣሙ ናቸው. ከጥንት ጊዜ ጀምሮ ተፈጥሮ በጣም ጠንካራውን ስለሚተው, ሴቶች የፅንስ መጨንገፍ, አንዳንዴም በተደጋጋሚ እና ብዙ ጊዜ ይወልዳሉ የሞተ ልጅ. ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ እንደዚህ ያሉ የጂን "ስህተቶች" ከባድ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ወደ ልጅ መወለድ ይመራሉ. በዓለም ላይ በጣም ታዋቂው ዳውን ሲንድሮም ነው።

የጄኔቲክ መዛባት ከዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎች አወቃቀር ለውጦች ጋር የተቆራኘ ነው። አንድ ልጅ በተቀየረ ጂን መወለዱን በፍጥነት በጨረፍታ ለመወሰን አይቻልም. በተለይም ህፃኑ እንደዚህ አይነት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ተሸካሚ ካልሆነ ይህ በጊዜ ሂደት እራሱን ያሳያል.

በጠቅላላው ወደ 3,500 የሚሆኑ እንደዚህ ያሉ በሽታዎች አሉ. ከሁሉም የሰው ልጅ 2% ይሸፍናሉ. ለምሳሌ ከ1,200 ሕፃናት መካከል አንዱ ብቻ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ይወለዳሉ። ለዚህም ነው በሀኪም የታዘዘውን ምርመራ ማካሄድ በጣም አስፈላጊ የሆነው. በምርመራው ውጤት ላይ ብቻ ተጨማሪ ውሳኔዎችን ማድረግ ይቻላል.

ከፍተኛ አደጋ ቡድን

በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርመራ በተወሰኑ ሁኔታዎች ምክንያት ልጅን የመውለድ ችግር ላለባቸው ሴቶች የግዴታ ነው.

• ከ 35 ዓመት በኋላ ሴቶች እና ከ 40 ዓመት በኋላ ወንዶች. የክሮሞሶም እና የጂን ሚውቴሽን አደጋ በእድሜ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል;
• በቤተሰብ ውስጥ ቀድሞውኑ የጄኔቲክ በሽታዎች ነበሩ;
• ከቅርብ ዘመድ ጋር ጋብቻ;
• በቤተሰብ ውስጥ ካሉት ልጆች አንዱ ቀድሞውኑ በጄኔቲክ ፓቶሎጂ ተወልዷል;
• የቀድሞ እርግዝናዎች በፅንስ መጨንገፍ፣ በፅንስ መጥፋት ወይም በሞት መወለድ አብቅተዋል።
• ከእርግዝና በፊት እና በእርግዝና ወቅት አልኮል እና አደንዛዥ እጾችን አላግባብ የሚጠቀሙ ሴቶች;
• አሁን ያለው እርግዝና በከባድ ተላላፊ በሽታ የተሸከመ ነው;

የጄኔቲክ ቁጥጥር ዘዴዎች

በእርግዝና ወቅት, ሁለት ጊዜ የሚካሄደው የቅድመ ወሊድ ምርመራ, የጄኔቲክ በሽታዎችን አደጋ "ለመያዝ" ያስችልዎታል. ፅንሱ እና የእንግዴ ልጅ የተወሰኑ ፕሮቲኖችን ያመነጫሉ. በሰውነት ውስጥ የጄኔቲክ ወይም ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ካለ, የእነዚህ ፕሮቲኖች ደረጃ ይለወጣል.

ከ 11 እስከ 13 ሳምንታት እርግዝና, የመጀመሪያው ምርመራ ይካሄዳል. በእርግዝና ወቅት እንዲህ ዓይነቱ የጄኔቲክ ትንታኔ ዳውን እና ኤድዋርድስ ሲንድሮም - በአእምሮ ዝግመት እና በእድገት እክሎች የሚታዩ በሽታዎች ያሳያል. የውስጥ አካላት, የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት አጠቃላይ ጉድለቶችን ይወስናል. በሁለት ደረጃዎች ይከናወናል-

• አልትራሳውንድ. በምርመራው ወቅት ዶክተሩ ወፍራም የአንገት አካባቢን ማየት ወይም የአፍንጫውን አጥንት ማየት አይችልም.
• በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ የደም ምርመራ. የክሮሞሶም እክሎች ስጋት በሁለት ጠቋሚዎች ስለሚወሰን ከደም ስር ተወስዶ “ድርብ ሙከራ” ይባላል፡- ቤታ - hCG፣ በፅንሱ ሽፋን የሚመረተው ፕሮቲን እና PAPP-A - የደም ፕላዝማ ፕሮቲን። . የሁለተኛው የመጀመሪያ እና የተቀነሰ መረጃ ጠቋሚዎች በፅንሱ አካል ላይ ስለ ጄኔቲክ ፓቶሎጂ መኖር መነጋገር እንችላለን።

ከ 15 እስከ 18 ሳምንታት ነፍሰ ጡር ሴት ሁለተኛ ምርመራ ታደርጋለች. የደም ምርመራ ሶስት ጠቋሚዎችን - hCG, AFP እና estriol በመጠቀም የጂን ሚውቴሽን መኖሩን ይወስናል. በነፍሰ ጡር ሴት ደም ውስጥ የእነዚህ ንጥረ ነገሮች የተወሰነ ትኩረት ጠቋሚዎች የነርቭ ቧንቧ ጉድለት የመፍጠር አደጋን ይጠቁማሉ - የአከርካሪ አጥንት ወይም የአንጎል ጉድለት።

በዚህ ዓይነቱ ጥናት ሐኪሙ በመጀመሪያ ደረጃ ለ AFP አመልካች ትኩረት ይሰጣል - በጨጓራና ትራክት አካላት እና በፅንሱ ጉበት የሚመረተው ፕሮቲን።

ዶክተሩ የአልትራሳውንድ እና የደም ምርመራዎችን በመጠቀም የመጨረሻውን የማጣሪያ ውጤት ይወስናል.

ብዙ ነፍሰ ጡር እናቶች ውጤቱን በመቀበላቸው, ከተለመደው ልዩነት ሲመለከቱ ውጥረት ያጋጥማቸዋል. ይህ ምናልባት ከማህፀን ህጻን አካል ጉዳተኝነት ጋር ምንም ግንኙነት ላይኖረው ይችላል። ስለዚህ ውጤቶቹ ብዙውን ጊዜ እርግዝናው ብዙ ከሆነ እናቱ ከሆነ አስተማማኝ አይደለም ከመጠን በላይ ክብደትወይም, በተቃራኒው, የእሱ እጥረት, መገኘት የስኳር በሽታ mellitusእና ሌሎች ሥር የሰደዱ በሽታዎች. በተሳሳተ መንገድ የተሰላ የእርግዝና ጊዜ እንኳን በውጤቱ ላይ ግራ መጋባትን ሊያስከትል ይችላል.

ለማጣራት በመዘጋጀት ላይ

ለምርምር የሚሆን ደም በጠዋት በባዶ ሆድ ላይ ወይም ከመጨረሻው ምግብ በኋላ ከ 5 ሰዓታት ባልበለጠ ጊዜ ውስጥ ከደም ስር ይወሰዳል.

ተጨማሪ እውቀት

አንድ ዶክተር በጄኔቲክ በኩል የፓቶሎጂን ለመጠራጠር ጉልህ ምክንያቶች ሲኖሩት, እሱ ይመራል የወደፊት እናትለተጨማሪ ምርመራዎች. ቀደም ሲል የተደረገውን ምርመራ ያረጋግጣሉ ወይም ውድቅ ያደርጋሉ። ግን እዚህም ቢሆን ስለ 90% ትክክለኛነት ማውራት ዋጋ የለውም.

• Chorionic villus ባዮፕሲ. ከ 11 እስከ 13 ሳምንታት ይካሄዳል. ከረዥም መርፌ ጋር ልዩ መርፌን በመጠቀም, ከተዳቀለው እንቁላል ሽፋን ላይ ናሙና ይወሰዳል. ናሙናው በማህፀን በር በኩል ይወሰዳል.

• Amniocentesis. ከ15 ሳምንታት በኋላ የሚመከር። የአሞኒቲክ ፈሳሽ ናሙና በአልትራሳውንድ ምርመራ ቁጥጥር ስር ይወሰዳል.
• የፅንስ እምብርት መበሳትን መውሰድ. ሴትየዋ ከ 22 እስከ 25 ሳምንታት እርግዝና ይመረመራል.

የእንደዚህ ዓይነቶቹ ጥናቶች ትልቅ ጉዳቱ የፅንስ መጨንገፍ ወይም ደም መፍሰስ ሊያስከትሉ ይችላሉ ፣ ምክንያቱም እነሱን ለመምራት ሐኪሞች የእንግዴ እና የፅንሱን ደካማ ህብረት መውረር አለባቸው ።

• የእናቶች ደም በመጠቀም የፓቶሎጂ ምርመራ. የፅንስ ዲ ኤን ኤ ከደም ተለይቷል እና ለክሮሞሶም እክሎች ተፈትኗል። በነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ እንዲህ ዓይነቱ የጄኔቲክ በሽታዎች ምርመራ በ 6 ሳምንታት ውስጥ ሊጀምር ይችላል. ውጤቱ በሁለት ሳምንታት ውስጥ ዝግጁ ነው. እስከዛሬ ድረስ ይህ በጣም ትክክለኛ እና ቀደምት የምርመራ ዘዴ ነው.

ሁሉንም ትንታኔዎች መፍታት የአንድ ስፔሻሊስት ስራ ነው. ነገር ግን ከብዙ ምርመራዎች እና ምርመራዎች በኋላ, በሰውነት ውስጥ የማይለዋወጥ ለውጦች ያለው ልጅ የመውለድ አደጋ አሁንም ከፍተኛ ከሆነ ማንም የተለየ ምክሮችን ሊሰጥዎት አይችልም. ግላዊ እና ቆንጆ ነው። አስቸጋሪ ውሳኔበአንተ፣ በባልሽ እና በአጠገብሽ ሰዎች መቀበል አለባት። ከመቀበላችሁ በፊት, ብዙ መመዘን እና መላ ህይወትዎን እንደገና ማጤን አለብዎት. በተሳሳተ ምርጫዎ ስህተት የመሥራት መብት የለዎትም.

ጀነቲክስየዘር ውርስ እና በጂኖች ውስጥ የሚከሰቱ ለውጦችን የሚያጠና ሳይንስ ነው።

በዚህ ሳይንስ ስለ ውርስህ ብዙ አዳዲስ እና አስደሳች ነገሮችን መማር ትችላለህአንዳንድ ጂኖች ሲዋሃዱ ምን ዓይነት ልጆች ሊወለዱ እንደሚችሉ, የብዙ ነባር በሽታዎችን ምንነት ያብራራል እና ለወደፊቱም ያስጠነቅቃል.

ነገር ግን በህይወታችን በሙሉ ስለ ጂኖቻችን, በሽታዎች, ውርስ ካላሰብን, ከዚያም በእርግዝና ወቅት ወይም ፅንሰ-ሀሳብ በማቀድ እያንዳንዱ እናት ስለ ፅንስ ልጅ ጤና ማሰብ ይጀምራል.

የትኛው ወላጅ ልጃቸው እንዲታመም እና ከዚህም በላይ በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንዲይዝ የሚፈልገው?

ብዙ ወላጆች ሥር የሰደደ በሽታዎች (የሚጥል በሽታ, አስም, ሄሞፊሊያ, ወዘተ) አለባቸው, ይህ ማለት ግን ቤተሰብ መመስረት እና ልጆች መውለድ አይፈልጉም ማለት አይደለም.

እንደነዚህ ያሉት ወላጆች ልጆቻቸው ለተመሳሳይ አስከፊ በሽታዎች ሊጋለጡ እንደሚችሉ ይፈራሉ. ሁሉም ቤተሰብ, የተሸከመ ውርስ, ልጅ ለመውለድ አይወስኑም.

ግን አንዲት ሴት ነፍሰ ጡር ከሆነች ምን ማድረግ አለባት? በትክክል ጄኔቲክስ ብዙ ጥያቄዎችን ይመልሳልጤናማ እና የተሟላ ልጆች መውለድ የሚፈልግ እያንዳንዱን ሰው የሚያሳስበው።

ምን እንደሆነ ጠለቅ ብለን እንመርምር የጄኔቲክ ምክክርእርግዝና ሲያቅዱ, ምን ሊሰጥ እንደሚችል እና ከመፀነሱ በፊት ምን ችግሮች እንደሚፈቱ.

እርግዝና ሲያቅዱ

እንደ አመላካችነት ብቻ ሳይሆን በራስዎ ተነሳሽነት የጄኔቲክስ ባለሙያ ማማከር ይችላሉ.

እንደ ጠቋሚዎች

አንዳንድ ባለትዳሮች በዘር የሚተላለፍ ምክክር ስላለባቸው አደጋ ላይ.

አመላካቾች፡-

• የቤተሰብ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸው ባለትዳሮች;
• የጋራ ጋብቻ;
• መጥፎ አመላካቾች ታሪክ ያላቸው ሴቶች (በርካታ የፅንስ መጨንገፍ, የሞተ ልጅ ነበር, ምንም ዓይነት የሕክምና ምክንያት ያልታወቀ መሃንነት);
• ከወላጆች መካከል ቢያንስ አንዱ ለክፉ ሁኔታዎች ከተጋለጡ (ጨረር ፣ ከጎጂ ጋር መገናኘት ኬሚካሎችከመርዛማ ንጥረ ነገሮች ጋር መሥራት;
• እድሜያቸው ከ18 ዓመት በታች የሆኑ እና ከ35 በላይ የሆኑ ሴቶችም በዚህ አደገኛ ቡድን ውስጥ ይካተታሉ፣ ምክንያቱም እድሜ በጂኖች ውስጥ በሚውቴሽን ስጋት ላይ ትልቅ ተጽእኖ ስላለው ነው።

በራስህ ጥያቄ

ብዙ ወጣት ባለትዳሮች የራሳቸው ችግሮች ወይም ጥርጣሬዎች አሏቸው። ከመፀነሱ በፊት እንኳን, በደረጃው ላይ, በራስዎ ጥያቄ ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ምክክር ማድረግ ይችላሉ.

ይህንን ለማድረግ ቀጠሮ መያዝ እና ስለ ጥርጣሬዎ እና ጥርጣሬዎ ለሐኪሙ መንገር እና ምክክር ለመፈለግ ምክንያቱን መግለፅ ያስፈልግዎታል.

ለዶክተር መሰጠት አለበትስለ ጥንዶቹ ፣ ወላጆቻቸው እና ዘመዶቻቸው ሕይወት ዝርዝር መረጃ እና ሁሉንም ፈተናዎች ያካሂዳሉ ።

ውጤቶቹ ዝግጁ ሲሆኑ, የጄኔቲክስ ባለሙያ በበለጠ ዝርዝር ሊነግሩዎት ይችላሉኦ ሊሆኑ የሚችሉ አደጋዎችእና የወደፊት ልጆች ችግሮች. ምናልባት ምንም የሚያስፈራ ነገር ላይኖር ይችላል, እና ሁሉም ጥርጣሬዎችዎ ከንቱ ይሆናሉ.

የጄኔቲክ ምክክር ምንን ያካትታል እና እንዴት ነው የሚሰራው?

በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ

በአቀባበል የጄኔቲክስ ሊቅ የጥንዶችን የዘር ሐረግ ያጠናቅራል እና ያጠናልእና በማህፀን ውስጥ ያለን ልጅ ጤና ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ የሚችሉ ሁሉም ሁኔታዎች (የባለትዳሮች በሽታዎች ከ የልጅነት ጊዜ, የኑሮ ሁኔታ, ሙያ እና የስራ ቦታ, ስነ-ምህዳር, በቅርብ ጊዜ በትዳር ጓደኞች የተወሰዱ መድሃኒቶች).

በተሰበሰበው መረጃ ላይ በመመርኮዝ የጄኔቲክስ ባለሙያው አስፈላጊውን ያዝዛል ምርመራ.

ለአንድ ባልና ሚስት በቂዝርዝር ባዮኬሚካላዊ የደም ምርመራ ይውሰዱ እና አስፈላጊ ከሆኑ ዶክተሮች ጋር ያማክሩ (ለምሳሌ ፣ ቴራፒስት ፣ ኢንዶክራይኖሎጂስት ፣ የነርቭ ሐኪም) ፣ ጥሩ ያልሆነ ታሪክ ለሌላቸው ጥንዶች ልዩ ምርመራዎች የታዘዙ ናቸው።- የካርዮታይፕ ጥናቶች (የክሮሞሶም ጥራት እና ብዛት)።

ለተጋቡ ​​ትዳሮች፣ መካንነት እና ቀደም ሲል የፅንስ መጨንገፍ HLA TYPING ተወስኗል.

በተገኙት ፈተናዎች እና አናሜሲስ የተሰበሰቡ ውጤቶች የጄኔቲክስ ባለሙያለማህፀን ህጻን ጤና የግለሰብን የጄኔቲክ ትንበያ ብቻ ሳይሆን የተለያዩ በሽታዎችን አደጋ ይወስናል ፣ ግን ለእርግዝና እቅድ ልዩ ምክሮችን ይሰጣል ።

አጠቃላይ አለ። 3 የአደጋ ደረጃዎች:

• ዝቅተኛ- ከ 10% ያነሰ, ጤናማ ልጅ ይወለዳል ማለት ነው;
• አማካይ- 10-20%, ጤናማ እና የታመመ ልጅ ሁለቱም መወለድ ይቻላል ማለት ነው. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች በእርግዝና ወቅት ልዩ ምርመራዎች ያስፈልጋሉ;
• ከፍተኛ- በዚህ ሁኔታ, ባልና ሚስት እርግዝናን ለማቀድ ወይም ለመጠቀም እምቢ ለማለት እድሉ አላቸው.

አሁንም ቢሆን በከፍተኛ አደጋ እንኳን ጤናማ ልጅ መወለድ በጣም የሚቻል መሆኑን ግምት ውስጥ ማስገባት ያስፈልጋል.

በእርግዝና ወቅት

ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ የነበረው ሰው ደርሷል, አሁን ስለ ቀድሞው የተፀነሰው ህፃን ጤና ማሰብ አለብዎት.

በመጀመሪያዎቹ የእርግዝና ወራት ፅንሱ እያደገ ሲሆን በተለያዩ ምቹ ሁኔታዎች ሊጎዳ ይችላል.

የተወሰነ የአደጋ ቡድን አለየፅንሱን የፓቶሎጂ እድገትን ለማስቀረት ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር መማከር ብቻ አስፈላጊ በሆነበት ውስጥ ተካትቷል።

ለአደጋ የተጋለጡ ሴቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• ከ 18 ዓመት በታች ወይም ከ 35 ዓመት በላይ;
• በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ በሽታዎች ታሪክ ያለው;
• የአካል ጉዳተኛ ልጅን ቀደም ብለው የወለዱ;
• ማጨስ, አልኮል መጠጣት, አደንዛዥ እጾች;
• የታመሙትን, በእርግዝና መጀመሪያ ላይ, እንዲሁም እንደ በሽታዎች ያሉባቸው, ወዘተ.
• በእርግዝና ወቅት ተቃራኒዎች ያላቸውን መድሃኒቶች መውሰድ;
• ፍሎሮግራፊ ወይም በእርግዝና የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ያለው;
• በአደገኛ ስፖርቶች ውስጥ የተሰማሩ፡ ዳይቪንግ፣ ተራራ ላይ መውጣት፣ እንዲሁም ፀሐይን መታጠብ፣ መበሳት፣ ወዘተ.

በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች አንዲት ሴት ስለ እርግዝና ሁልጊዜ ማወቅ ስለማይችል ሁሉም ሰው ለአደጋ ሊጋለጥ ይችላል.

ነፍሰ ጡር ሴቶች የጄኔቲክ ምርመራ ዘዴዎች ለእናቲቱም ሆነ ለሕፃኑ (ወራሪ ያልሆኑ) እና ወራሪ (ፅንሱን ወይም ነፍሰ ጡር ሴትን ሊጎዱ የሚችሉ) ተከፍለዋል ።

ወራሪ ያልሆኑ የመመርመሪያ ዘዴዎች

አልትራሳውንድ. ቀደም ሲል በአደጋ ላይ ለነፍሰ ጡር ሴቶች ብቻ የታዘዘ ነበር, አሁን ግን ለሁሉም ሰው የታዘዘ ነው, ምክንያቱም የፓቶሎጂ የተወለዱ ሕፃናት መቶኛ ጨምሯል.

የመጀመሪያው አልትራሳውንድበ 11-12 ሳምንታት እርግዝና ወቅት, ሁለተኛበ20-22 ሳምንታት, እና ሶስተኛበ30-32 ሳምንታት. ዘዴው በ 85% ከሚሆኑ ጉዳዮች ላይ ከባድ የፓቶሎጂ ለውጦችን ለመለየት ያስችላል.

ባዮኬሚካል ማጣሪያ(ባዮኬሚካላዊ የደም ምርመራ).

የእናቲቱ የደም ሴረም ባዮኬሚካላዊ ምልክቶችን (hCG, AFP, PAPP-A, estriol) ይይዛል, ይህም በተወሰነ የእርግዝና ደረጃ ላይ መመዘኛዎችን ማሟላት አለበት. እነዚህ አመልካቾች በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ላይ ለውጦችን ለመለየት ይረዳሉ.

አብዛኞቹ ባዮኬሚካል ትንታኔደም ከ 8 እስከ 12-13 ሳምንታት, - ከ16-20 ሳምንታት እርግዝና የታዘዘ ነው.

ወራሪ የመመርመሪያ ዘዴዎች

የተሾመ ብቻ በጣም ጥብቅ በሆነ የዶክተር መመሪያ መሰረት, እናትና ልጅን ሊጎዱ እና ውስብስብ ነገሮችን ሊያስከትሉ ስለሚችሉ.

እነዚህ ዘዴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• chorionic villus ባዮፕሲ- የፅንሱ እንቁላል ሽፋን ሴሎች ከፊል ስብስብ። ይህ ዘዴ ከ11-12 ሳምንታት ጊዜ ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላል. ቀዳዳ በቀድሞው የሆድ ግድግዳ በኩል ይከናወናል እና ሴሎች ከወደፊቱ የእንግዴ እፅዋት (ቾሪዮን) ይወሰዳሉ;
• placentocentesis- የፕላዝማ ቅንጣቶች ለምርመራ ይወሰዳሉ. በ 12-22 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ይካሄዳል. በዚህ ሁኔታ, አንድ ቀዳዳ በቀድሞው የሆድ ግድግዳ ወይም በሴት ብልት ውስጥ በአልትራሳውንድ ዳሳሾች ቁጥጥር ውስጥ ይወሰዳል. የችግሮች ስጋት 3-4% ነው;
• amniocentesis- የአማኒዮቲክ ፈሳሽ በቀድሞው የሆድ ግድግዳ ቀዳዳ በመጠቀም ለምርመራ ይወሰዳል. በ 15-16 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ይካሄዳል. የችግሮች ስጋት ከ 1% አይበልጥም;
• cordocentesis- ደም ከፅንሱ እምብርት ውስጥ ለምርምር ይወሰዳል. ከ 20 ሳምንታት እርግዝና በኋላ ይከናወናል. የችግሮች አደጋ በጣም ከፍተኛ ነው.

እነዚህ ሁሉ የምርምር ዘዴዎች በማደንዘዣ ተካሂዷል, በጥብቅ የአልትራሳውንድ ቁጥጥር ስር እና በጣም ጥብቅ በሆኑ ምልክቶች መሰረት ብቻ. ግባቸው በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ላይ የፅንስ ፓቶሎጂን መለየት ነው.

አሁንም, አትርሳየፓቶሎጂን የሚያመለክቱ መረጃዎች በሚኖሩበት ጊዜ እንኳን ሁልጊዜ የተሳሳቱ የመሆን እድል እና ጤናማ ልጅ የመውለድ እድል አለ.

ለዚህ ነው ያለ በጣም አስፈላጊ ምክንያቶች ያለ እርግዝናን ማቋረጥ የለብዎትም.. ከዚህም በላይ ከሆነ ያልተወለደ ልጅተወዳጅ እና ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ የነበረው.