Exemple de interacțiune a genelor non-alelice. Interacțiunea genelor alelice și non-alelice

Legile de bază ale moștenirii au fost dezvoltate pentru prima dată de Gregor Mendel. Orice organism are multe caracteristici ereditare. G. Mendel a propus să studieze moștenirea fiecăruia dintre ei indiferent de ceea ce este moștenit de alții. După ce a demonstrat posibilitatea de a moșteni o trăsătură independent de altele, el a arătat astfel că ereditatea este divizibilă și genotipul constă din unități separate care determină trăsăturile individuale și sunt relativ independente unele de altele. S-a dovedit că, în primul rând, aceeași genă poate afecta mai multe diverse semneși în al doilea rând, genele interacționează între ele. Această descoperire a devenit baza dezvoltării teoria modernă, care consideră genotipul ca un sistem integral de gene care interacționează. Conform acestei teorii, influența fiecărei gene individuale asupra unei trăsături depinde întotdeauna de restul constituției genei (genotip), iar dezvoltarea fiecărui organism este rezultatul influenței întregului genotip. Reprezentări moderne despre interacțiunea genelor sunt prezentate în Fig. 1.

Orez. 1. Schema interacțiunii genelor ()

Genele alelice- gene care determină dezvoltarea aceleiași trăsături și sunt situate în regiuni identice ale cromozomilor omologi.

La dominație completă gena dominantă suprimă complet manifestarea genei recesive.

Dominanță incompletă este de natură intermediară. Cu această formă de interacțiune a genelor, toți homozigoții și heterozigoții sunt foarte diferiți unul de celălalt ca fenotip.

Codominanța- un fenomen în care heterozigoții prezintă ambele trăsături parentale, adică gena dominantă nu suprimă complet efectul trăsăturii recesive. Un exemplu este culoarea blanii vacilor Shorthorn, culoarea dominantă este roșie, culoarea recesivă este albă, iar heterozigoții au o culoare roană - o parte din firele de păr sunt roșii și o parte din firele de păr. flori albe(Fig. 2).

Orez. 2. Culoarea blanii vacilor Shorthorn ()

Acesta este un exemplu de interacțiune a două gene.

Sunt cunoscute și alte forme de interacțiune, atunci când trei sau mai multe gene interacționează - se numește acest tip de interacțiune alelism multiplu. Mai multe gene sunt responsabile pentru manifestarea unor astfel de trăsături, dintre care două pot fi localizate în locii cromozomiali corespunzători. Moștenirea grupelor de sânge la om este un exemplu de alelism multiplu. Tipul de sânge al unei persoane este controlat de o genă autozomală, locusul său este desemnat I, cele trei alele ale sale sunt desemnate A, B, 0. A și B sunt codominante, O este recesiv pentru ambele. Știind că din trei alele dintr-un genotip pot exista doar două, putem presupune că combinațiile pot fi corespunzătoare celor patru grupe sanguine (Fig. 3).

Orez. 3. Grupele sanguine umane ()

Pentru a consolida materialul, rezolvați următoarea problemă.

Determinați ce grupe de sânge poate avea un copil născut dintr-o căsătorie între un bărbat cu prima grupă de sânge - I (0) și o femeie cu grupa a patra de sânge - IV (AB).

Gene non-alelice- acestea sunt gene situate în diferite părți ale cromozomilor și care codifică diferite proteine. Genele nonalelice pot interacționa între ele. În toate cazurile de interacțiune a genelor, modelele mendeliane sunt respectate cu strictețe, fie o genă determinând dezvoltarea mai multor trăsături, fie, dimpotrivă, o trăsătură se manifestă sub influența unei combinații de mai multe gene. Interacțiunea genelor non-alelice se manifestă în patru forme principale: epistasis, complementaritate, polimerizare și pleiotropie.

Complementaritatea- un tip de interacțiune genică în care o trăsătură se poate manifesta dacă în genotip se găsesc două sau mai multe gene. Astfel, două enzime iau parte la formarea clorofilei în orz, dacă sunt prezente împreună în genotip, se dezvoltă culoare verde clorofilă, dacă există o singură genă, planta va avea o culoare galbenă. Dacă ambele gene lipsesc, planta va avea o culoare albă și nu va fi viabilă.

Epistazis- interacțiunea genelor, în care o genă non-alelică suprimă manifestările unei alte gene non-alelice. Un exemplu este culoarea penajului găinilor de legumin alb, care este controlată de două grupuri de gene:

gena dominantă - A, responsabilă pentru culoarea albă;

gena recesivă - a, pentru culoare;

gena dominantă - B, responsabilă pentru culoarea neagră;

gena recesivă - în, pentru culoarea maro.

În acest caz, culoarea albă suprimă aspectul negru (Fig. 4).

Orez. 4. Exemplu de epistază de leghorns albi ()

Când încrucișăm spiritul heterozigoților, o găină albă și un cocoș alb, vedem în rețeaua Punnett rezultatele încrucișării: împărțirea după fenotip în raport

12 pui albi: 3 pui negri: 1 pui maro.

Polimerismul- un fenomen în care dezvoltarea trăsăturilor este controlată de mai multe gene non-alelice situate pe diferiți cromozomi.

Cu cât alelele sunt mai dominante ale unei anumite gene, cu atât severitatea acestei trăsături este mai mare. Un exemplu de polimerizare este moștenirea culorii pielii la om. Două perechi de gene sunt responsabile de culoarea pielii umane:

dacă toate cele patru alele ale acestor gene sunt dominante, atunci va apărea un tip negroid de culoare a pielii;

dacă una dintre genele lor este recesivă, culoarea pielii va fi mulatră închisă;

dacă două alele sunt recesive, culoarea va corespunde mulatului mediu; dacă rămâne o singură alelă dominantă, culoarea va fi mulat deschis; dacă toate cele patru alele sunt recesive, culoarea va corespunde tipului de piele caucazian (Fig. 5).

Orez. 5. Polimeria, moștenirea culorii pielii de către oameni ()

Pentru a consolida materialul, rezolvați problema.

Fiul unei femei albe și al unui bărbat de culoare s-a căsătorit cu o femeie albă. Poate un fiu născut dintr-o astfel de căsnicie să se dovedească a fi mai întunecat decât tatăl său?

Pleiotropia- o interacțiune în care o genă controlează dezvoltarea mai multor trăsături, adică o genă este responsabilă pentru formarea unei enzime care afectează nu numai propria ei reacție, ci afectează și reacțiile secundare de biosinteză.

Un exemplu este sindromul Marfan (Fig. 6), care este cauzat de o genă mutantă care duce la dezvoltarea afectată a țesutului conjunctiv.

Orez. 6. Sindromul Marfan ()

Această tulburare duce la o persoană care dezvoltă luxarea cristalinului ochiului, defecte ale valvei cardiace, degete lungi și subțiri, malformații vasculare și luxații frecvente ale articulațiilor.

Astăzi am aflat că un genotip nu este un simplu set de gene, ci un sistem de interacțiuni complexe între ele. Formarea unei trăsături este rezultatul acțiunii combinate a mai multor gene.

Referințe

1. Mamontov S.G., Zaharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologie. Tipare generale. - Dropia, 2009.
2. Ponomareva I.N., Kornilova O.A., Chernova N.M. Fundamentele biologiei generale. Clasa a IX-a: Manual pentru elevii clasei a IX-a ai instituţiilor de învăţământ general / Ed. prof. ÎN. Ponomareva. - Ed. a II-a, revizuită. - M.: Ventana-Graf, 2005.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Biologie. Introducere în biologia generală și ecologie: manual pentru clasa a 9-a, ed. a III-a, stereotip. - M.: Dropia, 2002.

1. Volna.org ().
2. Bannikov.narod.ru ().
3. Studiopedia.ru ().

Teme pentru acasă

1. Definiți genele alelice și denumiți formele lor de interacțiune.
2. Definiți genele non-alelice și denumiți formele lor de interacțiune.
3. Rezolvați problemele propuse pentru subiect.

Genele nonalelice pot, de asemenea, interacționa între ele. Mai mult, principiul lor de interacțiune este oarecum diferit de relația dominant-recesivă ca în cazul genelor alelice.

Este mai corect să vorbim nu despre interacțiunea genelor, ci despre interacțiunea produselor lor, adică interacțiunea proteinelor care sunt sintetizate pe baza genelor.

Interacțiunea complementară a genelor non-alelice- aceasta este interacțiunea lor în care produsele lor se completează reciproc acțiunilor.

Un exemplu de interacțiune complementară a genelor este culoarea ochilor muștei Drosophila. La muștele cu genotipul S-B- regulat ochi roșii, ssbb - alb, S-bb - maro, ssB- - stacojiu strălucitor. Astfel, dacă ambele gene non-alelice sunt recesive, atunci nici un pigment nu este sintetizat și ochii devin albi. Dacă este prezentă doar gena S dominantă, apare un pigment maro și doar gena dominantă B apare stacojiu strălucitor. Dacă există două gene dominante, atunci produsele lor interacționează între ele, formând culoarea roșie.

Cu interacțiunea complementară a genelor la încrucișarea heterozigoților (AaBb), sunt posibile diferite divizări fenotipice (9:6:1, 9:3:3:1, 9:3:4, 9:7).

Epistazis- aceasta este interacțiunea genelor non-alelice atunci când acțiunea unei gene suprimă acțiunea alteia. Atât o alela dominantă, cât și una recesivă a unei anumite gene pot avea un efect epistatic (supresiv) asupra unei alte gene. Clivajul fenotipului în epistaza dominantă diferă de epistaza recesivă. O genă epistatică este de obicei desemnată prin litera I.

Un exemplu de epistasis este apariția penajului colorat la a doua generație la încrucișarea găinilor albe diferite rase. Unele au genotip IIAA, altele au iiaa. F 1 - IaAa. În F 2 are loc scindarea genotipului obișnuită: 9I-A-: 3I-aa: 3iiA-: 1iicc. În acest caz, păsările cu genotip iiA- sunt colorate, ceea ce determină gena dominantă A, care la un părinte a fost suprimată de gena inhibitoare dominantă I, iar în celălalt a fost prezentă doar într-o formă recesivă.

La interacțiunea polimerică a genelor non-alelice gradul de exprimare a trăsăturii (cantitatea acesteia) depinde de numărul de gene alelice și non-alelice dominante. Cu cât sunt mai multe gene implicate în interacțiunea polimerilor, cu atât mai multe diverse grade severitatea semnului. Acest lucru are loc în timpul polimerizării cumulative, când toate genele participă la acumularea unei trăsături. Cu polimerizarea necumulativă, numărul de gene dominante nu afectează gradul de exprimare a trăsăturii, cel puțin una este suficientă; iar o formă distinctă fenotipic este observată numai la indivizii la care toate genele polimerice sunt recesive.

Polimerismul, de exemplu, determină culoarea pielii umane. Patru gene (sau patru perechi de alele conform altor surse) au efect. Să luăm în considerare o situație cu două perechi. Atunci A 1 A 1 A 2 A 2 va determina cel mai mult culoare închisă, a 1 a 1 a 2 a 2 - cel mai ușor. Culoarea medie a pielii va apărea dacă oricare două gene sunt dominante (A 1 a 1 A 2 a 2, A 1 A 1 a 2 a 2, a 1 a 1 A 2 A 2). Prezența unei gene dominante va avea ca rezultat o culoare a pielii apropiată de lumină, dar mai închisă, și trei gene dominante - aproape de întuneric, dar mai deschisă.

Se întâmplă că o genă determină mai multe trăsături. Această acțiune genică se numește pleiotropie. Este clar că aici nu vorbim de interacțiunea genelor, ci de acțiunile multiple ale unei singure gene.

♦ Proprietățile genelor și caracteristicile manifestării lor în trăsături:
■ gena este discretă în acţiunea sa, adică. izolat în activitatea sa de alte gene;
■ o genă este responsabilă de manifestarea unei trăsături strict definite sau a mai multor trăsături (pleiotropie);
■ o trăsătură poate fi rezultatul acţiunii mai multor gene (alelice sau non-alelice);
■ o genă poate crește gradul de manifestare a unei trăsături cu creșterea numărului de alele sale dominante;
■ o genă poate interacționa cu alte gene; aceasta duce la apariția de noi semne;
■ modificarea poziţiei unei gene pe un cromozom sau influenţa factorilor mediu externîși poate modifica manifestarea în semne;
■ o genă are capacitatea de a muta.

Interacțiunea genelor alelice

Interacțiunea genelor- un fenomen în care mai multe gene (sau alele) sunt responsabile pentru o trăsătură.

Interacțiunea alelică- aceasta este interacțiunea alelelor aceleiași gene (mai multe alele ale aceleiași gene sunt responsabile pentru o trăsătură).

❖ Tipuri de interacțiuni alelice:
■ dominare,
■ dominație incompletă,
■ supradominare,
■ codominarea.

Dominaţie- tipul de interacțiune a două alele ale unei gene, când una (dominantă) dintre ele elimină complet acţiunea altuia (recesivă). Exemple: dominanța părului întunecat asupra părului deschis la culoare, ochii căprui peste albastru.

Dominanță incompletă- gradul de activitate al alelei dominante nu este suficient pentru a suprima complet efectul alelei recesive și a asigura manifestarea deplină a trăsăturii dominante.

■ În acest caz se dezvoltă heterozigoţi intermediar(în legătură cu caracteristicile parentale) semn- are loc natura intermediară a moștenirii. Această trăsătură va fi observată la hibrizi prima generatieŞi heterozigoți ai celui de-al doilea generatii. În a doua generație, împărțirea după fenotip și genotip se dovedește a fi aceeași 1:2:1 (o parte este un homozigot dominant AA cu pronunțat dominant caracteristic, două părți sunt formate dintr-un heterozigot Ahh cu o trăsătură intermediară și o parte este homozigotă ahh cu recesiv semn).

■ Exemple dominanță incompletă: moștenirea formei (ondulare) părului la o persoană de culoare mare bovine, culorile florilor plantei de frumusețe nocturnă (vezi tabel).

Supradominare- manifestare mai puternică a trăsăturii la un individ heterozigot (Ah) decât oricare dintre homozigoți (AA și aa).

Codominanța- ambele alele sunt echivalente, nu se suprimă reciproc și participă la determinarea trăsăturii la un individ heterozigot. Exemplu: moștenirea grupei sanguine IV la om, care este determinată de prezența simultană în genotip a două gene codominante I A și I B. Prima dintre aceste gene determină sinteza proteinei antigenului în eritrocite O, al doilea este sinteza proteinei antigenului ÎN; prezența ambelor gene în genotip duce la faptul că la persoanele cu grupa de sânge IV, globulele roșii conțin o proteină antigenă O, și protein-antigen ÎN.

Interacțiunea genelor nonalelice

nonalelic(sau interalelic) interacţiune- aceasta este interacțiunea alelelor diferitelor gene, adică gene localizate pe cromozomi neomologi sau loci diferiti ai cromozomilor omologi.

■ Interacțiunea non-alelica a genelor conduce la modificarea segregării fenotipice mendeliane 9: 3: 1 , adică la apariția la descendenți a unui heterozigot de alte scindări, de exemplu 9: 3: 4; 9: 6: 1; 12: 3: 1 etc.

❖ Principalele tipuri de interacțiuni interalelice:
■ complementaritatea;
■ epistaza;
■ polimer.

Comentariu: interacțiunile complementare și epistatice apar în cazurile în care o trăsătură este controlată de o pereche de gene non-alelice.

Complementar, sau adiţional, interacțiunea este un tip de interacțiune inter-alelică a genelor în care prezența simultană în genotip a unui hibrid de gene dominante ale diferitelor perechi alelice duce la apariția unei noi trăsături care este absentă la ambii părinți.

Exemplu: moștenirea culorii florii mazăre dulce(plante parentale cu genotipuri A-bb, aaB- au flori albe, hibrizi cu genotipul A-B- violet; vezi tabel).

Comentariu: semnul „-” din formula genotipului înseamnă că acest loc poate fi ocupat atât de o alelă dominantă, cât și de una recesivă.

Explicaţie: pigmentul violet este format folosind o enzimă specială, care este sintetizată numai în prezență ambele gene dominante: cum O, deci ÎN. Florile părinților sunt albe deoarece doar una dintre aceste gene este prezentă în genotipul fiecăreia dintre ele.

În doilea generare cu autopolenizare, asigurând formarea la fel de probabilă (aleatorie) de gameți și zigoți diferite tipuri, există o împărțire în funcție de fenotip în raportul dintre culoarea violet și alb a florilor ca 9: 7 (9 violet: A-B-și 7 albe: ZA-Bb, ZaaV-. 1aabb).

Epistazis- acest tip de interacțiune inter-alelică a genelor în care alelele unei gene suprimă manifestarea unei perechi alelice a unei alte gene, iar trăsătura suprimată nu apare.

Supresor(sau gena inhibitoare) este o genă care suprimă acțiunea altor gene non-alelice. Un supresor poate fi fie o genă dominantă, fie o genă recesivă.

Epistas dominant- epistaza în care supresorul este o genă dominantă. Cu epistasis dominant în a doua generație, se observă un fenotip de scindare de 12:3:1 sau 13:3.

Epistas recesiv (criptomerie)- epistaza în care supresorul este o genă recesivă. Cu epistasis recesiv în a doua generație, se observă un fenotip 9:3:4.

Exemplu de epistază: moștenirea culorii blanii la iepuri domestici. Sinteza pigmentului negru determină recesiv gena Cu, dominant alela eu o altă genă este un supresor, suprimând acțiunea genei Cu. Apoi iepuri cu genotipuri C-I-, ccl- vor fi albi, iepuri cu genotipuri C-ii- gri, și cu genotipul ccii- negru.

Multe trăsături sunt controlate de două sau mai multe perechi de gene non-alelice (numite gene polimerice în acest caz).

Polimerismul— interacțiunea mai multor gene polimerice non-alelice. Odată cu polimerizarea, gradul de exprimare a unei trăsături fenotipice depinde adesea de numărul de gene polimerice responsabile de manifestarea acesteia. La polimer cumulativ acţiunea genelor rezumă ; exemple: greutatea corporală, producția de lapte a vitelor, producția de ouă a găinilor, unii parametri ai abilităților mentale umane etc. Când polimer necumulativ gradul de manifestare a unei trăsături nu depinde de numărul de gene dominante din genotip ( exemplu: picioare cu pene la pui).

Pleiotropia- dependența mai multor trăsături de o genă. Fiecare genă pleiotropă are un efect de bază, dar modifică expresia altor gene.

Legătura genelor. Experimentele lui Morgan

Gene legate- orice gene situate pe același cromozom.

Grup de ambreiaj- toate genele situate pe același cromozom.
■ Numărul de grupuri de legătură este egal cu numărul de perechi de cromozomi (adică numărul haploid de cromozomi). Oamenii au 46 de cromozomi, adică. 23 de grupuri de ambreiaj.
■ Moștenirea trăsăturilor pentru care sunt responsabile genele din același grup de legătură, nu respectă legile lui Mendel .

experimentele lui T. Morgan(1911-1912): analiza moştenirii două perechi de caracteristici alternative la muștele de fructe - gri (ÎN)și negru (b) culoarea corpului si normala (V) sau scurtat (v) lungimile aripilor.

Prima serie de experimente:încrucișarea dominantă homozigotă (BBVV) indivizi (cu o culoare cenușie a corpului și lungime normală a aripilor) cu un recesiv homozigot (bbvv) un individ negru cu aripi scurte. Toți descendenții lui F 1, în conformitate cu prima lege a lui Mendel, sunt heterozigoți dominanti (BbVv) indivizi de culoare gri cu aripi normale.

A doua serie de experimente: analizând încrucișarea hibrizilor de prima generație - o femelă homozigotă recesivă (neagră cu aripi scurte) (bbvv) cu un mascul diheterozigot (gri cu aripi normale). (BbVv). Dacă presupunem că două gene aparținând unor perechi alelice diferite sunt localizate pe cromozomi diferiți, atunci este de așteptat ca un diheterozigot să producă (în cantități egale) patru tipuri de gameți: BV, bV, Bv și bv. Apoi, conform celei de-a treia legi a lui Mendel, patru fenotipuri diferite trebuie să fie prezente la descendenți. cantitate egală(25% fiecare). De fapt prezent doar două fenotipuri (într-un raport de 1:1).

■ Aceasta înseamnă că genele dominante ÎNŞi V, aparținând diferitelor perechi alelice, sunt localizate pe un cromozom (dintr-o pereche de cromozomi omologi) și cad într-un singur gamet și ambele gene recesive VŞi v localizate pe alt cromozom și împreună intră într-un alt gamet. Prin urmare, un mascul diheterozigot muscă Drosophila produce nu patru tipuri de gameți (când genele sunt localizate pe cromozomi diferiți), ci doar două: B.V.(50%) și bv(50%) și, prin urmare, descendenții lui F 2 vor avea două combinații de trăsături.

A treia serie de experimente: testarea presupunerii unei legături complete de gene prin cruce de analiză femelă diheterozigotă (cenuşie cu aripi normale). (BbVv) din generația F 1 cu un mascul homozigot recesiv (negru cu aripi scurte). (bbvv) din generația părintească. Ca urmare, s-au obținut descendenți a patru fenotipuri în următorul raport: 41,5% dintre indivizi fiecare cu corp gri și aripi normale (genotip BbVv) și indivizi cu corp negru și aripi scurte (genotip bbvv), și 8,5% dintre indivizii gri cu aripi scurte (genotip Bbvv) și indivizi negri cu aripi normale (genotip bbVv).

Rezultă că genele legate, i.e. genele localizate pe același cromozom nu sunt întotdeauna transmise împreună, adică. ambreiajul poate fi incomplet. Acest lucru se datorează fenomenului trecând peste . a cărui probabilitate în acest caz este de 17%.

Trecând peste

Trecând peste- fenomenul de schimb de secțiuni de cromatide omoloage în timpul conjugării lor în profaza meiozei I.
■ În organismele heterozigote, încrucișarea duce la recombinarea materialului genetic.
■ Încrucișarea nu are loc întotdeauna; frecvența sa depinde de distanța dintre gene (vezi mai jos pentru mai multe informații despre distanța dintre gene).
■ Încrucișarea are loc la toate plantele și animalele, cu excepția muscii masculi Drosophila și a viermelui de mătase.
■ Valoarea crossover: vă permite să creați noi combinații de gene și, prin urmare, să creșteți variabilitatea ereditară necesară pentru a extinde capacitatea organismelor de a se adapta la condițiile de mediu modificate.

Recombinare- apariţia unor noi combinaţii de gene ca urmare a crossing-over-ului, a combinaţiei libere a cromozomilor în timpul formării gameţilor sau în timpul fuziunii acestora în timpul fertilizării.

Indivizii încrucișați (sau recombinanți) sunt indivizi formați din gameți cu o nouă combinație de alele obținute prin încrucișare.

Legea lui Morgan (Legea moștenirii legate): genele situate pe același cromozom (adică incluse în același grup de legături) sunt moștenite în mod preferențial, adică. cel mai probabil, împreună (legat).

Teoria cromozomală a eredității

Teoria cromozomială a eredității a fost fundamentată experimental de T. Morgan și colegii săi în 1911-1926.

♦Dispoziții de bază teoria cromozomilor ereditate:
■ genele responsabile de stocarea și transmiterea informațiilor ereditare sunt localizate în anumite regiuni (loci) ale cromozomilor; diferiți cromozomi au număr diferit gene;
■ genele alelice ocupă loci identici pe cromozomii omologi;
■ pe cromozomi, genele sunt situate într-o secvenţă liniară (una după alta) şi nu se suprapun;
■ genele cromozomilor omologi formează un grup de legătură și sunt moștenite predominant împreună; numărul de grupuri de legătură este egal cu setul haploid de cromozomi (adică numărul de perechi de cromozomi omologi);
■ schimbul de gene alelice (crossing over) este posibil între cromozomii omologi;
■ probabilitatea de încrucișare este proporțională cu distanța dintre genele de pe cromozomi.

Hărți genetice

Harta genetică a cromozomilor- o diagramă care afișează poziția relativă a genelor situate în același grup de legături, ținând cont de ordinea secvenței acestora și de distanțele relative dintre ele.
■ Capacitatea de a mapa cromozomii se bazează pe procentul constant de încrucișare între anumite gene.

Distanța dintre gene este exprimată în morganide.

■ Un Morganid- distanța dintre gene la care probabilitatea de trecere este de 1%.

♦ Semnificația hărților genetice:
■ în ameliorare, ele fac posibilă prezicerea posibilităţii obţinerii de organisme cu anumite combinaţii de trăsături;
■ stau la baza pentru inginerie genetică;
■ în medicină sunt utilizate pentru a diagnostica o serie de boli ereditare grave ale omului;
■ compararea hărţilor genetice diferite tipuri organismele vii ajută la stabilirea trăsăturilor procesului evolutiv.

Moștenirea citoplasmatică- ereditatea asociată cu acţiunea genelor situate în organele citoplasmatice care conţin ADN (mitocondrii şi plastide).
■ Astfel de gene sunt capabile de replicare autonomă și distribuție uniformă între celulele fiice.
■ În transmiterea caracterelor, moştenirea citoplasmatică are o importanţă secundară.
■ Moștenirea citoplasmatică are loc numai prin organismul matern (în celulele germinale masculine există puțină citoplasmă și nu există mitocondrii și plastide în ea). Exemple: mutațiile genelor localizate în mitocondrii sunt asociate cu moștenirea tulburărilor în acțiunea enzimelor respiratorii din drojdie; În special, moștenirea variegației într-un număr de plante este asociată cu mutații ale genelor localizate în plastide ( frumuseți de noapte, mucusul etc.).

Interacțiunea genelor alelice în genotip (în funcție de efectul fenotipic): dominanță, dominanță incompletă, codominanță, completare interalelică, excludere alelică.

Dominaţie- aceasta este o interacțiune a genelor alelice în care manifestarea uneia dintre alele (A) nu depinde de prezența altei alele (A") în genotip și heterozigoții AA" nu diferă fenotipic de homozigoți pentru această alelă ( AA). La dominație incompletă hibrizii din prima generație au un fenotip intermediar între fenotipurile părinților; la hibrizii din a doua generație, împărțirea este 1:2:1 atât după fenotip, cât și după genotip, deoarece fiecare genotip are propriul său fenotip; împărțirea pe bază de colorat: necolorat este 3:1. O demonstrație a dominanței incomplete pot fi boli ereditare la om, care se manifestă clinic la heterozigoți pentru alelele mutante și la homozigoți care se termină cu moartea (anemia secerică).

Codominanța Uneori, heterozigoții au un fenotip aproape normal, iar homozigoții se caracterizează printr-o viabilitate redusă.

- un tip de interacțiune a genelor alelice, când la nivelul trăsăturii finale apar în fenotip produsele ambelor gene (de exemplu, formarea trăsăturii grupei IV (AB) de sânge la o persoană). Complementare interalelica

– un tip de interacțiune a genelor alelice, când datorită formării unei proteine ​​hibride într-un heterozigot, se restabilește fenotipul normal. Acest fenomen poate apărea dacă ambele gene alelice sunt mutante, dar mutația este în diferite părți ale genelor. Excluderea alelică

– un tip de interacțiune a genelor alelice, atunci când una dintre genele alelice (subgene sau un cromozom întreg) dintr-o pereche nu funcționează - produsul genic nu este format (de exemplu, oprirea unei subgene în timpul sintezei anticorpilor sau heterocromatinizării a unuia dintre cromozomii X la femei). Tipuri de interacțiuni ale genelor non-alelice:

influență modificatoare, complementaritate, epistază, efect de poziție a genei. Influenta modificatoare

Complementaritatea este un tip de interacțiune a genelor non-alelice când produsul unei perechi de gene modifică (modifică) efectul fenotipic al altei perechi de gene. Genele modificatoare afectează penetranța sau expresivitatea unei alte gene.

Genă modificatoare în sistemul grupelor sanguine ABO(H): prezența antigenelor A, B sau H în salivă (și în alte secreții) depinde de gena secretorie Se (situată în cromul 19). Secretari: SeSe, Sese. Nesecretori: sese. De exemplu: ABSeSe, ABSese - antigenele A și B sunt detectate în salivă - antigenele A și B nu sunt detectate în salivă - antigenul H este detectat.

- un tip de interacțiune a genelor dominante non-alelice, în urma căreia se formează un nou caracter final.

A și B sunt gene complementare care determină dezvoltarea auzului normal.

R AaBv x AaBv

normal.sl normal.sl

Epistazis este un tip de interacțiune a genelor non-alelice, când o alelă dintr-o pereche de gene suprimă (îmbunătățește) efectul fenotipic al altei perechi de gene. Cu epistaza dominantă, când alela dominantă a unei gene (A) împiedică exprimarea altei gene (B sau b), segregarea la descendenți depinde de semnificația lor fenotipică și poate fi exprimată într-un raport de 12:3:1 sau 13. :3.

În epistasis recesiv, gena care determină o anumită trăsătură (B) nu apare la homozigoți pentru alela recesivă a altei gene (aa). Divizarea în urmașii a doi diheterozigoți pentru astfel de gene va corespunde unui raport de 9:3:4. Efectul poziției genei

- efectul fenotipic al unei gene depinde de genele vecine. Dacă o genă ajunge în zona heterocromatinei ca urmare a recombinării genelor, activitatea ei va fi redusă.

Caracteristici generale ale interacţiunii: a) gene alelice, b) gene non-alelice. 15. Modele de moștenire legată de trăsături. Grupuri de ambreiaj. (

Fazele cis și trans ale legării genelor. Ambreiaj complet și incomplet. Încrucișarea, efectul său genetic. Genele sintetice. Detectarea legăturii pe baza rezultatelor analizei încrucișărilor. Aplicarea rezultatelor privind legarea strânsă a genelor în scopul consilierii genetice medicale. Hărți genetice ale cromozomilor umani.) La moștenire legată genele non-alelice sunt localizate într-o pereche de cromozomi omologi. Fiecare cromozom reprezintă grup de ambreiaj

genele. Numărul de grupuri de legătură într-un organism diploid este egal cu setul haploid de cromozomi (la femei - 23 G.S., la bărbați - 24).:

Fazele legăturii genelor faza cis

A B Gamete: AB și av a în 50% 50%

Dacă genele sunt în faza cis (ambele gene dominante sunt localizate pe un cromozom, iar alelele lor recesive pe celălalt): gameții AB și ab (50% fiecare), genotipul descendenților AaBb și aabb (50% fiecare). Faza trans

A la Gameți: Av și aB

Dacă genele sunt în faza trans (o genă dominantă este localizată într-un cromozom, iar cealaltă într-unul omolog): tipuri de gameți - Ab și aB (50% fiecare), genotipul descendenței Aabb, aaBb (50% fiecare). ). Prindere completă

– trecerea nu are loc. Genele legate sunt întotdeauna moștenite împreună. Exemple: gene ARNr, 40 până la 50 de copii pe fiecare cromozom care formează nucleol. Ambreiaj incomplet – apare încrucișarea, frecvența încrucișării depinde de distanța dintre genele legate:– încrucișarea apare rar, genele sunt mai des moștenite împreună, exemple: gene Rh-complex (SDE) pe cromozomul 1, gene HLA-complex (AVSD) pe cromozomul 6; ambreiaj sintetic– încrucișarea are loc adesea între gene situate departe una de cealaltă pe un cromozom mare ( gene sintetice), genele sintenice sunt moștenite aproape independent.

Cauza defectării ambreiajului - trecând peste– schimbul de cromozomi omologi cu regiuni omoloage are loc în profaza I a meiozei. Frecvența eșecului legăturii este constantă pentru fiecare pereche de gene legate.Încrucișarea apare mai des la femei decât la bărbați. Semnificația biologică a încrucișării este că crește variabilitatea combinativă. În cazul unei legături incomplete, diheterozigotul produce 4 tipuri de gameți și 4 clase fenotipice la descendenți în rapoarte cantitative inegale (și există întotdeauna mai puțini indivizi recombinanți încrucișați).

Gameții: AB și AB sunt neîncrucișați, se formează mai mulți dintre ei, AB și AB sunt încrucișați, se formează mai puține dintre ele. Când gameții încrucișați se îmbină, se formează recombinanți (indivizi a căror informație genetică este recombinată). Procentul de indivizi care rezultă din fuziunea gameților încrucișați depinde de distanța dintre gene. Puterea legăturii dintre gene este invers proporțională cu distanța dintre ele. Unitatea de distanță dintre gene este unitatea convențională -.

Morganida.

1 morganid corespunde distanței din cromozom la care are loc încrucișarea la 1% dintre gameți. Când distanța dintre gene este de 50 sau mai multe morganide, trăsăturile sunt moștenite independent.

Încrucișarea poate fi simplă, dublă (multiple). Încrucișarea frecvenței este utilizată pentru a mapa cromozomii (determinați ordinea genelor pe un cromozom și distanța relativă dintre ele).

Moștenirea legată diferă de moștenirea independentă în raportul cantitativ al gameților din descendenți, care este relevat atunci când

analizând încrucișarea dihibridă

cDe gena D și sângele dă o reacție pozitivă normală

Harta genetică a unui cromozom- schema poziție relativă gene din același grup de legătură.

Distanța dintre gene de pe harta genetică a unui cromozom este determinată de frecvența de încrucișare între ele. În unele cazuri, acțiunea diferitelor gene este relativ independentă, dar, de regulă, manifestarea trăsăturilor este rezultatul interacțiunii produselor diferitelor gene. Aceste interacțiuni pot fi legate de ambele alelic , asa cu non-alelic

genele. Interacțiunea dintre alele genele se desfășoară în trei forme:

dominanță completă, dominanță incompletă și manifestare independentă (codominanță). Anterior, au fost revizuite experimentele lui Mendel, care au relevat dominanța completă a unei alele și recesivitatea celeilalte. Dominanța incompletă este observată atunci când o genă dintr-o pereche de alele nu asigură formarea produsului său proteic suficient pentru manifestarea normală a trăsăturii. Cu această formă de interacțiune a genelor, toți heterozigoții și homozigoții diferă semnificativ ca fenotip unul de celălalt. La co-dominanță la organismele heterozigote, fiecare dintre genele alelice determină formarea unei trăsături controlate de aceasta în fenotip. Un exemplu al acestei forme de interacțiune a alelelor este moștenirea grupelor sanguine umane conform sistemului ABO, determinată de gena I Există trei alele ale acestei gene, Io, Ia, Ib, care determină antigenele grupelor sanguine. Moștenirea grupelor de sânge ilustrează, de asemenea, fenomenul plural

alelism: în grupurile de gene ale populațiilor umane, gena I există sub forma a trei alele diferite, care sunt combinate la indivizi individuali doar în perechi.

La Interacțiunea genelor nonalelice. În unele cazuri, o trăsătură a unui organism poate fi influențată de două (sau mai multe) perechi de gene non-alelice. Acest lucru duce la abateri numerice semnificative ale claselor fenotipice (dar nu genotipice) față de cele stabilite de Mendel în timpul încrucișării dihibride. Interacțiunea genelor non-alelice este împărțită în forme principale: complementaritate, epistază, polimerizare. complementar interacțiune, trăsătura se manifestă numai în cazul prezenței simultane a două gene non-alelice dominante în genotipul organismului. Un exemplu de interacțiune complementară este încrucișarea a două soiuri diferite

mazăre dulce cu petale de flori albe. Următoarea vizualizare genomul epistatic(sau supresor). Gena suprimată se numește ipostatic. Epistazis pot fi dominant sau recesiv. Un exemplu de epistasis dominantă este moștenirea culorii penajului la pui. Gena C într-o formă dominantă determină producția normală de pigment, dar alela dominantă a altei gene I este supresoarele acesteia. Ca urmare, puii care au o alela dominantă a genei de culoare în genotipul lor se dovedesc a fi albi în prezența unui supresor. Efectul epistatic al unei gene recesive ilustrează moștenirea culorii blănii la șoarecii de casă. Culoarea agouti (culoarea blanii cenușii-roșiatice) este determinată de gena dominantă A. Alela sa recesivă a, în stare homozigotă, determină colorarea neagră. Gena dominantă a altei perechi C determină dezvoltarea pigmentului homozigoții pentru alela recesivă c sunt albinii cu blană albă și ochi roșii (lipsa de pigment în blana și irisul ochilor).

Moștenirea unei trăsături, a cărei transmitere și dezvoltare este determinată, de regulă, de două alele ale unei gene, se numește monogenic. În plus, sunt cunoscute gene din diferite perechi alelice (se numesc polimerice sau poligene), având aproximativ același efect asupra trăsăturii.

Fenomenul de acțiune simultană asupra unei trăsături a mai multor gene non-alelice de același tip se numește polimerizare. Deși genele polimerice nu sunt alele, deoarece determină dezvoltarea unei trăsături, ele sunt de obicei desemnate printr-o literă A (a), cu numere care indică numărul de perechi alelice. Acțiunea poligenelor este cel mai adesea aditivă.

Moștenire înlănțuită

O analiză a moștenirii simultane a mai multor trăsături la Drosophila, efectuată de T. Morgan, a arătat că rezultatele încrucișării analitice ale hibrizilor F1 diferă uneori de cele așteptate în cazul moștenirii lor independente. La descendenții unei astfel de încrucișări, în loc de a combina în mod liber caracteristicile diferitelor perechi, s-a observat o tendință de a moșteni combinații de caracteristici predominant parentale. Această moștenire a trăsăturilor a fost numită legat. Moștenirea legată este explicată prin localizarea genelor corespunzătoare pe același cromozom. Ca parte a acestora din urmă, ele sunt transmise din generație în generație de celule și organisme, păstrând combinația de alele ale părinților.

Dependența moștenirii legate de trăsături de localizarea genelor pe un cromozom dă motive pentru a considera cromozomii ca fiind separați grupuri de ambreiaj. O analiză a moștenirii trăsăturii de culoare a ochilor la Drosophila în laboratorul lui T. Morgan a dezvăluit câteva trăsături care ne-au forțat să o distingem ca un tip separat de moștenire de trăsături. moștenirea legată de sex.

Dependența rezultatelor experimentale de care părinte a fost purtător al variantei dominante a trăsăturii ne-a permis să sugerăm că gena care determină culoarea ochilor la Drosophila este localizată pe cromozomul X și nu are un omolog pe cromozomul Y. Toate caracteristicile moștenirii legate de sex sunt explicate prin doza inegală a genelor corespunzătoare la reprezentanții de diferite sexe - homo- și heterogametice. Cromozomul X este prezent în cariotipul fiecărui individ, prin urmare, caracteristicile determinate de genele acestui cromozom se formează atât la reprezentanți feminini, cât și la bărbați. Indivizii de sex homogametic primesc aceste gene de la ambii părinți și le transmit tuturor descendenților prin gameții lor. Reprezentanții sexului heterogametic primesc un singur cromozom X de la părintele homogametic și îl transmit descendenților lor homogametici. La mamifere (inclusiv oameni), sexul masculin primește gene legate de X de la mamă și le transmite fiicelor. În același timp, sexul masculin nu moștenește niciodată trăsătura paternă legată de X și nu o transmite fiilor săi.

Genele care funcționează activ pe cromozomul Y, care nu au alele pe cromozomul X, sunt prezente doar în genotipul sexului heterogametic și în stare hemizigotă. Prin urmare, ele se manifestă fenotipic și se transmit din generație în generație doar la reprezentanții sexului heterogametic. Astfel, la om, semnul hipertricozei auriculei („urechi păroase”) se observă exclusiv la bărbați și se moștenește de la tată la fiu.

Moștenirea citoplasmatică

Prezența unei anumite cantități de material ereditar în citoplasmă sub formă de molecule circulare de ADN de mitocondrii și plastide, precum și alte elemente genetice extranucleare, dă motive să se concentreze în mod special pe participarea lor la formarea fenotipului în proces. dezvoltarea individuală. Genele citoplasmatice nu se supun modelelor mendeliane de moștenire, care sunt determinate de comportamentul cromozomilor în timpul mitozei, meiozei și fertilizării. Datorită faptului că organismul format ca urmare a fertilizării primește structuri citoplasmatice în principal cu oul, moștenirea citoplasmatică a caracteristicilor are loc prin linia maternă. Acest tip de moștenire a fost descris pentru prima dată în 1908 de K. Correns în legătură cu trăsătura frunzelor pestrițe la unele plante.