Structura și funcțiile cromozomilor. Reproducerea în lumea organică

Cromozomii - structuri autoreproductive ale nucleului celular. Atât în organismele procariote, cât și în cele eucariote, genele sunt situate în grupuri pe molecule individuale de ADN, care, cu participarea proteinelor și a altor macromolecule celulare, sunt organizate în cromozomi. Celulele germinale mature (gameți - ouă, spermatozoizi) ale organismelor multicelulare conțin un set (haploid) de cromozomi ai organismului.

După ce seturile complete de cromatide se deplasează la poli, acestea sunt numite cromozomii. Cromozomii sunt structuri din nucleul celulelor eucariote care organizează spațial și funcțional ADN-ul din genomul indivizilor.

Compoziția chimică a cromozomilor. Cromozomul este o dezoxiribonucleoproteină (DNP), adică un complex format dintr-o moleculă continuă de ADN dublu catenar și proteine (histone și non-histone). Cromozomii conțin și lipide și minerale(de exemplu, ioni Ca2+, Mg2+).

Fiecare cromozom este formarea supramoleculară complexă, format ca urmare a compactării cromatinei.

Structura cromozomilor.În cele mai multe cazuri, cromozomii sunt vizibili clar doar în celulele în diviziune, începând din stadiul de metafază, când pot fi văzuți chiar și cu un microscop cu lumină. În această perioadă, este posibil să se determine numărul de cromozomi din nucleu, dimensiunea, forma și structura acestora. Acești cromozomi se numesc metafaza. Cromozomii de interfaza sunt adesea numiți simplu cromatina.

Numărul de cromozomi este de obicei constant pentru toate celulele unui individ din orice specie de plante, animale și oameni. Dar diferite tipuri numărul de cromozomi variază (de la două la câteva sute). Cel mai mic număr Viermele rotunzi de cal are cromozomi cel mai mare număr se găsește în protozoare și ferigi, care se caracterizează prin niveluri înalte poliploidie. De obicei, seturile diploide conțin de la unul la câteva zeci de cromozomi.

Numărul de cromozomi din nucleu nu are legătură cu nivelul dezvoltare evolutivă organisme vii. În multe forme primitive este mare, de exemplu, nucleele unor specii de protozoare conțin sute de cromozomi, în timp ce cimpanzeii au doar 48.

Fiecare cromozom, format dintr-o moleculă de ADN, este structură alungită în formă de tijă – cromatidă, având două „brațe” separate printr-o constricție primară sau centromer. Un cromozom de metafază este format din două cromatide surori conectate printr-un centromer, fiecare dintre ele conține o moleculă de ADN dispusă într-o spirală.

Centromer- Acesta este un mic corp fibrilar care realizează constricția primară a cromozomului. Este cea mai importantă parte a cromozomului, deoarece determină mișcarea acestuia. Centromerul de care sunt atașate filamentele fusului în timpul diviziunii (mitoză și meioză) se numește kinetocor(din greaca kinetos - mobil si choros - loc). Controlează mișcarea cromozomilor divergenți în timpul diviziunii celulare. Un cromozom lipsit de un centromer nu se poate mișca în mod ordonat și se poate pierde.

De obicei, centromerul unui cromozom ocupă un anumit loc, iar aceasta este una dintre caracteristicile speciilor prin care se disting cromozomii. O modificare a poziției centromerului într-un anumit cromozom servește ca un indicator al rearanjamentelor cromozomiale. Brațele cromozomilor se termină în regiuni care nu se pot conecta cu alți cromozomi sau cu fragmentele acestora. Aceste capete ale cromozomilor se numesc telomerii. Telomerii protejează capetele cromozomilor împotriva lipirii și, prin urmare, asigură păstrarea integrității acestora. Pentru descoperirea mecanismului de protecție a cromozomilor de către telomeri și enzima telomeraza, oamenii de știință americani E. Blackburn, K. Greider și D. Shostak au fost premiați în 2009. Premiul Nobelîn domeniul medicinei și fiziologiei. Capetele cromozomilor sunt adesea îmbogățite heterocromatina.

În funcție de localizarea centromerului, se determină trei tipuri principale de cromozomi: cu brațe egale (brațe de lungime egală), cu brațe inegale (cu brațe de lungimi diferite) și în formă de tijă (cu unul foarte lung și altul foarte scurt, brațul abia sesizabil). Unii cromozomi au nu numai un centromer, ci și o constricție secundară care nu este asociată cu atașarea firului fusului în timpul diviziunii. Această zonă este organizator nucleolar, care îndeplinește funcția de sinteză a nucleolului din nucleu.

Replicarea cromozomilor

O proprietate importantă a cromozomilor este capacitatea lor de a se duplica (auto-replica). Dublarea cromozomilor precede de obicei diviziunea celulară. La baza dublării cromozomilor se află procesul de replicare (din latinescul replicatio - repetiție) a macromoleculelor de ADN, care asigură copierea exactă a informațiilor genetice și transmiterea acesteia din generație în generație. Dublarea cromozomilor este proces complex, care include nu numai replicarea moleculelor gigantice de ADN, ci și sinteza proteinelor cromozomiale asociate cu ADN. Etapa finală este împachetarea ADN-ului și a proteinelor în complexe speciale care formează un cromozom. Ca rezultat al replicării, în loc de un cromozom matern, apar doi cromozomi fiice identici.

Funcția cromozomală este:

în stocarea informaţiilor ereditare. Cromozomii sunt purtători de informații genetice;
transmiterea de informații ereditare. Informația ereditară este transmisă prin replicarea moleculei de ADN;
realizarea de informaţii ereditare. Datorită reproducerii unuia sau altui tip de ARNm și, în consecință, a unuia sau altuia tip de proteină, se exercită controlul asupra tuturor proceselor de viață ale celulei și ale întregului organism.

Astfel, cromozomii cu gene conținute în ei determină o serie continuă de reproducere.

Cromozomii efectuează coordonarea și reglarea complexă a proceselor din celulă datorită informațiilor genetice conținute în ei, care asigură sinteza structurii primare a proteinelor enzimatice.

Fiecare specie are un anumit număr de cromozomi în celulele sale. Sunt purtători de gene care determină proprietățile ereditare ale celulelor și organismelor speciei. Gene– aceasta este o secțiune a moleculei de ADN a unui cromozom pe care sunt sintetizate diverse molecule de ARN (traducători de informații genetice).

Celulele somatice, adică cele corporale, conțin de obicei un set dublu sau diploid de cromozomi. Este format din perechi (2n) de cromozomi aproape identici ca formă și dimensiune. Astfel de seturi de cromozomi similare, pereche, sunt numite omoloage (din grecescul homos - egal, identic, comun). Ele provin din două organisme; un set este al mamei, iar celălalt este al tatălui. Acest set pereche de cromozomi conține toată informația genetică a celulei și a organismului (individual). Cromozomii omologi sunt identici ca formă, lungime, structură, localizarea centromerului și poartă aceleași gene cu aceeași localizare. Ele conțin același set de gene, deși alelele lor pot diferi. Astfel, cromozomii omologi conțin informații ereditare foarte apropiate, dar nu identice.

Setul de caracteristici ale cromozomilor (numărul lor, dimensiunea, forma și detaliile structurii microscopice) din celulele corpului unui organism dintr-o anumită specie se numește cariotip. Forma cromozomilor, numărul lor, dimensiunea, localizarea centromerului și prezența constricțiilor secundare sunt întotdeauna specifice fiecărei specii folosindu-se, se poate compara înrudirea organismelor și se poate stabili apartenența lor la o anumită specie;

Constanța cariotipului, caracteristică fiecărei specii, a fost dezvoltată în procesul evoluției sale și este determinată de legile mitozei și meiozei. Cu toate acestea, în timpul existenței unei specii, pot apărea modificări cromozomiale în cariotipul acesteia din cauza mutațiilor. Unele mutații modifică semnificativ calitățile ereditare ale celulei și ale organismului în ansamblu.

Caracteristicile constante ale setului de cromozomi – numărul și caracteristici morfologice cromozomii, determinați în principal de localizarea centromerilor, prezența constricțiilor secundare, alternanța regiunilor eucromatice și heterocromatice etc., permit identificarea speciilor. Prin urmare se numește cariotip „pașaport” de tipul.

Cromozom este o structură sub formă de fir care conține ADN în nucleul celulei, care poartă gene, unități de ereditate, situate în ordine liniară. Oamenii au 22 de perechi de cromozomi obișnuiți și o pereche de cromozomi sexuali. Pe lângă gene, cromozomii conțin și elemente de reglare și secvențe de nucleotide. Acestea adăpostesc proteine care leagă ADN-ul care controlează funcțiile ADN-ului. Interesant este că cuvântul cromozom provine din cuvântul grecesc crom, care înseamnă culoare. Cromozomii au primit acest nume deoarece au capacitatea de a fi colorați în diferite tonuri. Structura și natura cromozomilor variază de la organism la organism. Cromozomii umani au fost întotdeauna un subiect de interes constant pentru cercetătorii care lucrează în domeniul geneticii. Gama largă de factori care sunt determinați de cromozomii umani, anomaliile pentru care sunt responsabili și natura lor complexă au atras întotdeauna atenția multor oameni de știință.

Fapte interesante despre cromozomii umani

Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi nucleari. Cromozomii sunt formați din molecule de ADN care conțin gene. Molecula de ADN cromozomial conține trei secvențe de nucleotide necesare pentru replicare. Când cromozomii sunt colorați, structura în bandă a cromozomilor mitotici devine evidentă. Fiecare bandă conține numeroase perechi de nucleotide ADN.

Omul este specii biologice, care se reproduce sexual și are celule somatice diploide care conțin două seturi de cromozomi. Un set este moștenit de la mamă, în timp ce celălalt este moștenit de la tată. Celulele reproductive, spre deosebire de celulele corpului, au un singur set de cromozomi. Încrucișarea între cromozomi duce la crearea de noi cromozomi. Noii cromozomi nu sunt moșteniți de la niciunul dintre părinți. Acest lucru explică faptul că nu toți manifestăm trăsături pe care le primim direct de la unul dintre părinții noștri.

Cromozomilor autozomali li se atribuie numere de la 1 la 22 în ordine descrescătoare pe măsură ce dimensiunea lor scade. Fiecare persoană are două seturi de 22 de cromozomi, un cromozom X de la mamă și un cromozom X sau Y de la tată.

O anomalie a conținutului cromozomilor unei celule poate provoca anumite tulburări genetice la oameni. Anomaliile cromozomiale la oameni sunt adesea responsabile pentru dezvoltarea bolilor genetice la copiii lor. Cei care au anomalii cromozomiale sunt adesea doar purtători ai bolii, în timp ce copiii lor dezvoltă boala.

Aberațiile cromozomiale (modificări structurale ale cromozomilor) sunt cauzate de diverși factori, și anume ștergerea sau duplicarea unei părți a unui cromozom, inversarea, care este o schimbare a direcției unui cromozom spre opus, sau translocarea, în care o parte a unui cromozom este rupt și atașat de alt cromozom.

O copie suplimentară a cromozomului 21 este responsabilă pentru o tulburare genetică foarte cunoscută numită sindrom Down.

Trisomia 18 are ca rezultat sindromul Edwards, care poate provoca moartea în copilărie.

Ștergerea unei părți a cromozomului cinci duce la o tulburare genetică cunoscută sub numele de Sindrom Cri-Cat. Persoanele afectate de această boală se confruntă adesea cu o întârziere dezvoltare mentalăși plânsul lor înăuntru copilărieÎmi amintește de plânsul unei pisici.

Tulburările cauzate de anomalii ale cromozomilor sexuali includ sindromul Turner, în care sunt prezente caracteristicile sexuale feminine, dar caracterizate prin subdezvoltare, precum și sindromul XXX la fete și sindromul XXY la băieți, care provoacă dislexie la persoanele afectate.

Cromozomii au fost descoperiți pentru prima dată în celulele vegetale. Monografia lui Van Beneden despre ouăle de viermi rotunzi fertilizate a condus la cercetări suplimentare. Mai târziu august Weissman a arătat că linia germinativă era distinctă de soma și a descoperit că nucleii celulari conțineau material ereditar. El a mai sugerat că fertilizarea duce la formarea unei noi combinații de cromozomi.

Aceste descoperiri au devenit pietre de temelie în domeniul geneticii. Cercetătorii au acumulat deja o cantitate semnificativă de cunoștințe despre cromozomii și genele umane, dar mai rămân multe de descoperit.

Video

Ereditatea și variabilitatea în natura vie există datorită cromozomilor, genelor (ADN). Este stocat și transmis ca un lanț de nucleotide ca parte a ADN-ului. Ce rol joacă genele în acest fenomen? Ce este un cromozom din punctul de vedere al transmiterii caracteristicilor ereditare? Răspunsurile la întrebări ca acestea oferă o perspectivă asupra principiilor de codificare și a diversității genetice de pe planeta noastră. Depinde în mare măsură de câți cromozomi sunt incluși în set și de recombinarea acestor structuri.

Din istoria descoperirii „particulelor de ereditate”

Studiind celulele vegetale și animale la microscop, mulți botanisti și zoologi se întorc în mijlocul secolului al XIX-lea secolele au acordat atenție celor mai subțiri fire și celor mai mici structuri în formă de inel din miez. Mai des decât alții, anatomistul german Walter Flemming este numit descoperitorul cromozomilor. El a fost cel care a folosit coloranți cu anilină pentru a trata structurile nucleare. Flemming a numit substanța descoperită „cromatina” pentru capacitatea sa de a colora. Termenul „cromozomi” a fost introdus în uz științific în 1888 de către Heinrich Waldeyer.

În același timp cu Flemming, belgianul Eduard van Beneden căuta un răspuns la întrebarea ce este un cromozom. Puțin mai devreme, biologii germani Theodor Boveri și Eduard Strasburger au efectuat o serie de experimente care dovedesc individualitatea cromozomilor și constanța numărului lor la diferite specii de organisme vii.

Condiții preliminare pentru teoria cromozomială a eredității

Cercetatorul american Walter Sutton a descoperit cati cromozomi sunt continuti in nucleul celular. Omul de știință a considerat aceste structuri purtătoare de unități de ereditate, caracteristici ale organismului. Sutton a descoperit că cromozomii constau din gene prin care proprietățile și funcțiile sunt transmise descendenților de la părinți. Geneticianul în publicațiile sale a oferit descrieri ale perechilor de cromozomi și ale mișcării acestora în timpul diviziunii nucleului celular.

Indiferent de colegul său american, munca în aceeași direcție a fost realizată de Theodore Boveri. Ambii cercetători în lucrările lor au studiat problemele transmiterii caracteristicilor ereditare și au formulat principalele prevederi privind rolul cromozomilor (1902-1903). Dezvoltarea ulterioară a teoriei Boveri-Sutton a avut loc în laboratorul laureatului Nobel Thomas Morgan. Remarcabilul biolog american și asistenții săi au stabilit o serie de modele de plasare a genelor pe cromozom și au dezvoltat o bază citologică care explică mecanismul legilor lui Gregor Mendel, părintele fondator al geneticii.

Cromozomii dintr-o celulă

Studiul structurii cromozomilor a început după descoperirea și descrierea lor în secolul al XIX-lea. Aceste corpuri și filamente se găsesc în organismele procariote (nenucleare) și în celulele eucariote (în nuclee). Studiul la microscop a făcut posibil să se stabilească ce este un cromozom din punct de vedere morfologic. Este un corp filamentos mobil care este vizibil în anumite faze ale ciclului celular. In interfaza, intregul volum al nucleului este ocupat de cromatina. În alte perioade, cromozomii se disting sub formă de una sau două cromatide.

Aceste formațiuni sunt mai bine vizibile în timpul diviziunii celulare - mitoză sau meioză. În celulele eucariote, pot fi observați adesea cromozomi mari cu o structură liniară. La procariote sunt mai mici, deși există și excepții. Celulele conțin adesea mai mult de un tip de cromozom, de exemplu mitocondriile și cloroplastele au propriile lor mici „particule de moștenire”.

Forme cromozomiale

Fiecare cromozom are o structură individuală și diferă de alții prin caracteristicile sale de colorare. Când se studiază morfologia, este important să se determine poziția centromerului, lungimea și plasarea brațelor în raport cu constricția. Setul de cromozomi include de obicei următoarele forme:

brațe metacentrice sau egale, care sunt caracterizate de o locație mediană a centromerului;
brațe submetacentrice sau inegale (constricția este deplasată spre unul dintre telomeri);
acrocentric, sau în formă de tijă, în care centromerul este situat aproape la capătul cromozomului;
punctat cu o formă greu de definit.

Funcțiile cromozomilor

Cromozomii constau din gene - unități funcționale ale eredității. Telomerii sunt capetele brațelor cromozomilor. Aceste elemente specializate servesc pentru a proteja împotriva daunelor și pentru a preveni lipirea fragmentelor. Centromerul își îndeplinește sarcinile în timpul dublării cromozomilor. Are un cinetocor și de acesta sunt atașate structurile fusului. Fiecare pereche de cromozomi este individuală în locația centromerului. Firele fusului funcționează în așa fel încât câte un cromozom ajunge la celulele fiice, nu la ambele. Dublarea uniformă în timpul diviziunii este asigurată de originile replicării. Dublarea fiecărui cromozom începe simultan în mai multe astfel de puncte, ceea ce accelerează semnificativ întregul proces de divizare.

Rolul ADN-ului și ARN-ului

S-a putut afla ce este un cromozom și ce funcție îndeplinește această structură nucleară după ce i-am studiat compoziția și proprietățile biochimice. În celulele eucariote, cromozomii nucleari sunt formați dintr-o substanță condensată - cromatina. Conform analizei, conține greutate moleculară mare materie organică:

Acizii nucleici sunt direct implicați în biosinteza aminoacizilor și proteinelor și asigură transmiterea caracteristicilor ereditare din generație în generație. ADN-ul este conținut în nucleul unei celule eucariote, ARN-ul este concentrat în citoplasmă.

Genele

Analiza de difracție cu raze X a arătat că ADN-ul formează o dublă helix, ale cărei lanțuri constau din nucleotide. Ele reprezintă carbohidratul dezoxiriboză, o grupare fosfat și una dintre cele patru baze azotate:

Regiunile catenelor de deoxiribonucleoproteine elicoidale sunt gene care poartă informații codificate despre secvența de aminoacizi din proteine sau ARN. În timpul reproducerii, caracteristicile ereditare sunt transmise de la părinți la urmași sub formă de alele genice. Ele determină funcționarea, creșterea și dezvoltarea unui anumit organism. Potrivit unui număr de cercetători, acele secțiuni de ADN care nu codifică polipeptide îndeplinesc funcții de reglare. Genomul uman poate conține până la 30 de mii de gene.

Set de cromozomi

Numărul total de cromozomi, caracteristicile lor - trăsătură caracteristică fel. La zbura Drosophila numărul lor este de 8, la primate - 48, la om - 46. Acest număr este constant pentru celulele organismelor care aparțin aceleiași specii. Pentru toate eucariotele există conceptul de „cromozomi diploizi”. Acesta este un set complet, sau 2n, spre deosebire de haploid - jumătate din numărul (n).

Cromozomii dintr-o pereche sunt omologi, identici ca formă, structură, localizarea centromerilor și a altor elemente. Omologii au propriile lor trăsături caracteristice, care îi deosebesc de alți cromozomi din set. Colorarea cu coloranți de bază vă permite să examinați și să studiați caracteristici distinctive fiecare pereche. este prezent la cele somatice – la cele reproductive (aşa-numiţii gameţi). La mamifere și alte organisme vii cu sex masculin heterogametic se formează două tipuri de cromozomi sexuali: cromozomul X și cromozomul Y. Masculii au un set de XY, femelele au un set de XX.

Set de cromozomi umani

Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi. Toate sunt combinate în 23 de perechi care alcătuiesc setul. Există două tipuri de cromozomi: autozomi și cromozomi sexuali. Prima formează 22 de perechi - comune pentru femei și bărbați. Ceea ce diferă de ei este a 23-a pereche - cromozomi sexuali, care nu sunt omologi în celulele corpului masculin.

Trăsăturile genetice sunt asociate cu genul. Ele sunt transmise de un cromozom Y și X la bărbați și de doi cromozomi X la femei. Autozomii conțin restul informațiilor despre trăsăturile ereditare. Există tehnici care vă permit să individualizați toate cele 23 de perechi. Ele se disting clar în desene atunci când sunt pictate într-o anumită culoare. Se observă că al 22-lea cromozom din genomul uman este cel mai mic. ADN-ul său, atunci când este întins, are 1,5 cm lungime și are 48 de milioane de perechi de baze azotate. Proteinele histonice speciale din cromatina efectuează compresie, după care firul preia de mii de ori mai putin spatiuîn nucleul celular. Sub microscop electronic histonele din miezul interfazei seamănă cu mărgele înșirate pe un fir de ADN.

Boli genetice

Există mai mult de 3 mii de boli ereditare de diferite tipuri cauzate de deteriorarea și anomaliile cromozomilor. Acestea includ sindromul Down. Un copil cu o astfel de boală genetică se caracterizează prin retard mintal și mintal. dezvoltare fizică. Cu fibroza chistică, apare o defecțiune în funcțiile glandelor exocrine. Încălcarea duce la probleme cu transpirația, secreția și acumularea de mucus în organism. Îngreunează funcționarea plămânilor și poate duce la sufocare și moarte.

Deficiență de vedere a culorilor - daltonism - insensibilitate la anumite părți ale spectrului de culori. Hemofilia duce la slăbirea coagulării sângelui. Intoleranța la lactoză împiedică organismul uman să digere zahărul din lapte. În cabinetele de planificare familială puteți afla despre predispoziția dumneavoastră la o anumită boală genetică. In mare centre medicale există posibilitatea de a fi supus examinării și tratamentului adecvat.

Terapia genică este o direcție a medicinei moderne, identificând cauza genetică a bolilor ereditare și eliminând-o. Prin utilizarea cele mai recente metode Genele normale sunt introduse în celulele patologice în loc de cele deteriorate. În acest caz, medicii scutesc pacientul nu de simptome, ci de cauzele care au cauzat boala. Numai corectarea celulelor somatice este efectuată; metodele de terapie genică nu sunt încă aplicate în masă celulelor germinale.

Un cromozom este o colecție alungită și structurată de gene care poartă informații despre ereditate și se formează din condensare. Cromatina este alcătuită din ADN și proteine care sunt strâns împachetate pentru a forma fibre de cromatină. Fibrele de cromatină condensate formează cromozomi. Cromozomii sunt localizați în nostru. Seturile de cromozomi se unesc împreună (unul de la mamă și unul de la tată) și sunt cunoscuți ca .

Schema structurii cromozomilor în stadiul de metafază

Cromozomii neduplicați sunt monocatenar și constau dintr-o regiune care conectează brațele cromozomilor. Brațul scurt este indicat prin literă p, iar cea lungă este o scrisoare q. Regiunile terminale ale cromozomilor se numesc telomeri, care constau din secvențe repetate de ADN necodificatoare care sunt scurtate în timpul diviziunii celulare.

Dublarea cromozomilor

Dublarea cromozomală are loc înainte de procesele de diviziune prin sau. Procesele de replicare a ADN-ului fac posibilă conservarea număr corect cromozomi după diviziunea celulară părinte. Un cromozom duplicat este format din doi cromozomi identici, numiți cromozomi, care sunt legați la centromer. Surorile rămân împreună până la sfârșitul procesului de divizare, unde sunt separate prin fibre fuse și închise în interior. Odată ce cromatidele pereche sunt separate unele de altele, fiecare dintre ele devine.

Cromozomii și diviziunea celulară

Una dintre cele mai multe elemente importante diviziunea celulară reușită este distribuția corectă a cromozomilor. În mitoză, aceasta înseamnă că cromozomii trebuie să fie distribuiți între cele două celule fiice. În meioză, cromozomii sunt distribuiți între patru celule fiice. Fusul este responsabil pentru mișcarea cromozomilor în timpul diviziunii celulare.

Acest tip de mișcare celulară implică interacțiuni între microtubulii fusului și proteinele motorii care lucrează împreună pentru a separa cromozomii. Este extrem de important ca celulele fiice să se mențină suma corectă cromozomii. Erorile care apar în timpul diviziunii celulare pot duce la dezechilibrarea numerelor de cromozomi, având prea mulți sau insuficienti cromozomi. Această anomalie este cunoscută sub numele de aneuploidie și poate apărea pe cromozomii autozomici în timpul mitozei sau pe cromozomii sexuali în timpul meiozei. Anomaliile cromozomiale pot duce la malformații congenitale, tulburări de dezvoltare și deces.

Producția de cromozomi și proteine

Producția de proteine este un proces celular vital care depinde de ADN și de cromozomi. ADN-ul conține segmente numite gene care codifică proteine. În timpul producției de proteine, ADN-ul este desfășurat și segmentele sale de codificare sunt transcrise într-un transcript de ARN. Transcriptul ARN este apoi tradus pentru a forma o proteină.

Mutația cromozomală

Mutațiile cromozomilor sunt modificări care apar în cromozomi și sunt de obicei rezultatul erorilor care apar în timpul meiozei sau atunci când sunt expuse la agenți mutageni, cum ar fi substanțe chimice sau radiații.

Ruperea și duplicarea cromozomilor pot duce la mai multe tipuri de modificări structurale ale cromozomilor care sunt de obicei dăunătoare oamenilor. Aceste tipuri de mutații au ca rezultat cromozomi cu gene suplimentare care sunt în secvența greșită. Mutațiile pot produce, de asemenea, celule cu un număr greșit de cromozomi. Numerele anormale de cromozomi rezultă de obicei din nedisjuncția sau întreruperea cromozomilor omologi în timpul meiozei.

Cele mai importante organite ale celulei sunt structuri microscopice situat în miez. Ele au fost descoperite simultan de mai mulți oameni de știință, inclusiv de biologul rus Ivan Chistyakov.

Numele noii componente celulare nu a fost inventat imediat. El l-a dat om de știință german W. Waldeyer, care, în timp ce colorau preparatele histologice, au descoperit anumite corpuri care s-au colorat bine cu fucsin. La acea vreme nu se știa încă exact ce rol joacă cromozomii.

Sens

Structura

Să luăm în considerare ce structură și funcții au aceste formațiuni celulare unice. În starea de interfază sunt practic invizibile. În această etapă, molecula se dublează și se formează două cromatide surori.

Structura unui cromozom poate fi examinată în momentul pregătirii acestuia pentru mitoză sau meioză (diviziune). Astfel de cromozomi se numesc metafaza, deoarece se formează în stadiul de metafază, pregătire pentru divizare. Până în acest moment, cadavrele sunt discrete fire subțiri întunecate care sunt numite cromatina.

În timpul trecerii la stadiul de metafază, structura cromozomului se modifică: este format din două cromatide conectate printr-un centromer - aceasta se numește constricție primară. În timpul diviziunii celulare se dublează şi cantitatea de ADN. Desen schematic seamănă cu litera X. Ele conțin, pe lângă ADN, proteine (histone, non-histone) și acid ribonucleic - ARN.

Constricția primară împarte corpul celular (structura nucleoproteică) în două brațe, îndoindu-le ușor. Pe baza locației constricției și a lungimii brațelor, a următoarea clasificare tipuri:

metacentrici, sunt și brațe egale, centromerul împarte celula exact în jumătate;
submetacentric. Umerii nu sunt la fel, centromerul este deplasat mai aproape de un capăt;
acrocentric. Centromerul este puternic deplasat și este situat aproape la margine;
telocentric. Un umăr lipsește complet nu apare la om.

Unele specii au constricție secundară, care poate fi localizat în puncte diferite. Separă o parte numită satelit. Diferă de cel primar prin aceea că nu are unghi vizibilîntre segmente. Funcția sa este de a sintetiza ARN pe un șablon de ADN. Apare la oameni în 13, 14, 21 și 15, 21 și 22 de perechi de cromozomi. Apariția într-un alt cuplu implică riscul unei boli grave.

Acum să ne uităm la ce funcție îndeplinesc cromozomii. Datorită reproducerii diferite tipuri ARNm și proteinele pe care le efectuează clar controlul asupra tuturor proceselor vieții celulareși corpul ca întreg. Cromozomii din nucleul eucariotelor îndeplinesc funcțiile de sinteză a proteinelor din aminoacizi, carbohidraților din compuși anorganici, descompunând substanțele organice în substanțe anorganice, stocarea și transmiterea informațiilor ereditare.

Seturi diploide și haploide

Structura specifică a cromozomilor poate diferi în funcție de locul în care sunt formați. Cum se numește setul de cromozomi din structurile celulelor somatice? Se numește diploide sau duble. Celulele somatice se reproduc prin simplu împărțire în două fiice. În formațiunile celulare obișnuite, fiecare celulă are propria sa pereche omoloagă. Acest lucru se întâmplă deoarece fiecare dintre celulele fiice trebuie să aibă același lucru volumul de informații ereditare, ca al mamei.

Cum se compară numărul de cromozomi din celulele somatice și cele germinale? Aici raportul numeric este doi la unu. În timpul formării celulelor germinale, tip special de diviziune, ca urmare, setul de ovule mature și spermatozoizi devine unic. Ce funcție îndeplinesc cromozomii poate fi explicată studiind caracteristicile structurii lor.

Celulele reproducătoare masculine și feminine au jumătate set numit haploid, adică sunt 23 în total Spermatozoizii se contopesc cu ovulul, rezultând un nou organism cu un set complet. Informația genetică a unui bărbat și a unei femei este astfel combinată. Dacă celulele germinale purtau un set diploid (46), atunci când sunt unite, rezultatul ar fi organism neviabil.

Diversitatea genomului

Numărul de purtători de informații genetice diferă între diferitele clase și specii de ființe vii.

Au capacitatea de a fi vopsite cu coloranți special selectați, alternează în structura lor secțiuni transversale deschise și întunecate - nucleotide. Secvența și locația lor sunt specifice. Datorită acestui fapt, oamenii de știință au învățat să distingă celulele și, dacă este necesar, să le indice în mod clar pe cea „ruptă”.

În prezent, geneticieni a descifrat persoanași hărți genetice compilate, ceea ce permite metodei de analiză să sugereze unele boli ereditare grave chiar înainte de a apărea.

Există acum o oportunitate de a confirma paternitatea, stabiliți etnie, pentru a identifica dacă o persoană este purtătoarea vreunei patologii care nu s-a manifestat încă sau este latentă în interiorul corpului, pentru a determina caracteristicile reacție negativă la medicamente si multe altele.

Un pic despre patologie

În timpul transferului setului de gene, pot exista eșecuri și mutații, ducând la consecințe grave, printre ele se numără

deleții - pierderea unei secțiuni a umărului, provocând subdezvoltarea organelor și a celulelor creierului;
inversiuni - procese în care un fragment este răsturnat la 180 de grade, rezultatul este secvență incorectă a genelor;
duplicări – bifurcarea unei secțiuni a umărului.

Mutațiile pot apărea și între corpurile adiacente - acest fenomen a fost numit translocație. O consecință este și binecunoscutele sindroame Down, Patau și Edwards perturbarea aparatului genic.

Boli cromozomiale. Exemple și motive

Clasificarea celulelor și a cromozomilor

Concluzie

Importanța cromozomilor este mare. Fără aceste ultrastructuri minuscule transferul de informații genetice este imposibil, prin urmare, organismele nu se vor putea reproduce. Tehnologii moderne pot citi codul încorporat în ele și cu succes preveni posibile boli care înainte erau considerate incurabile.