Structura și funcțiile cromozomilor. Reproducerea în lumea organică

Uneori ne oferă surprize uimitoare. De exemplu, știți ce sunt cromozomii și cum afectează aceștia?

Ne propunem să analizăm această problemă pentru a puncta i-urile odată pentru totdeauna.

Privind fotografiile de familie, probabil că ați observat că membrii aceleiași familii seamănă între ei: copiii arată ca părinții, părinții arată ca bunicii. Această asemănare este transmisă din generație în generație prin mecanisme uimitoare.

Toate organismele vii, de la algele unicelulare la elefanții africani, conțin cromozomi în nucleul celulei - fire subțiri, lungi, care pot fi văzute doar cu un microscop electronic.

Cromozomii (greaca veche χρῶμα - culoare și σῶμα - corp) sunt structuri nucleoproteice din nucleul celulei, în care se concentrează cea mai mare parte a informațiilor ereditare (gene). Ele sunt concepute pentru a stoca aceste informații, a le implementa și a le transmite.

Câți cromozomi are o persoană

Înapoi înăuntru sfârşitul XIX-lea secole, oamenii de știință au descoperit că numărul de cromozomi în diferite tipuri nu la fel.

De exemplu, un bob de mazăre are 14 cromozomi, un șobolan are 42, iar la oameni – 46 (adică 23 de perechi). De aici apare tentația de a concluziona că, cu cât sunt mai mulți, cu atât creatura care le posedă este mai complexă. Cu toate acestea, în realitate, acest lucru nu este absolut cazul.

Din cele 23 de perechi de cromozomi umani, 22 de perechi sunt autozomi și o pereche sunt gonozomi (cromozomi sexuali). Sexele au diferențe morfologice și structurale (compoziția genelor).

Într-un organism feminin, o pereche de gonozomi conține doi cromozomi X (perechea XX), iar într-un organism masculin, un cromozom X și un cromozom Y (pereche XY).

Sexul copilului nenăscut depinde de compoziția cromozomilor celei de-a douăzeci și treia perechi (XX sau XY). Acest lucru este determinat de fertilizare și fuziunea celulelor reproducătoare feminine și masculine.

Acest fapt poate părea ciudat, dar în ceea ce privește numărul de cromozomi, oamenii sunt inferiori multor animale. De exemplu, o capră nefericită are 60 de cromozomi, iar un melc are 80.

Cromozomii constau dintr-o proteină și o moleculă de ADN (acid dezoxiribonucleic), asemănătoare unei duble helix. Fiecare celulă conține aproximativ 2 metri de ADN, iar în total există aproximativ 100 de miliarde de km de ADN în celulele corpului nostru.

Un fapt interesant este că, dacă există un cromozom în plus sau dacă lipsește cel puțin unul dintre cei 46, o persoană se confruntă cu o mutație și anomalii grave de dezvoltare (boala Down etc.).

Cromozom este o structură sub formă de fir care conține ADN în nucleul celulei, care poartă gene, unități de ereditate, situate în ordine liniară. Oamenii au 22 de perechi de cromozomi obișnuiți și o pereche de cromozomi sexuali. Pe lângă gene, cromozomii conțin și elemente de reglare și secvențe de nucleotide. Acestea adăpostesc proteine ​​care leagă ADN-ul care controlează funcțiile ADN-ului. Interesant este că cuvântul „cromozom” provine din cuvântul grecesc „crom”, care înseamnă „culoare”. Cromozomii au primit acest nume deoarece au capacitatea de a fi colorați în diferite tonuri. Structura și natura cromozomilor variază de la organism la organism. Cromozomii umani au fost întotdeauna un subiect de interes constant pentru cercetătorii care lucrează în domeniul geneticii. Gama largă de factori care sunt determinați de cromozomii umani, anomaliile pentru care sunt responsabili și natura lor complexă au atras întotdeauna atenția multor oameni de știință.

Fapte interesante despre cromozomii umani

Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi nucleari. Cromozomii sunt formați din molecule de ADN care conțin gene. Molecula de ADN cromozomial conține trei secvențe de nucleotide necesare pentru replicare. Când cromozomii sunt colorați, structura în bandă a cromozomilor mitotici devine evidentă. Fiecare bandă conține numeroase perechi de nucleotide ADN.

Omul este specii biologice, care se reproduce sexual și are celule somatice diploide care conțin două seturi de cromozomi. Un set este moștenit de la mamă, în timp ce celălalt este moștenit de la tată. Celulele reproductive, spre deosebire de celulele corpului, au un singur set de cromozomi. Încrucișarea între cromozomi duce la crearea de noi cromozomi. Noii cromozomi nu sunt moșteniți de la niciunul dintre părinți. Acest lucru explică faptul că nu toți manifestăm trăsături pe care le primim direct de la unul dintre părinții noștri.

Cromozomilor autozomali li se atribuie numere de la 1 la 22 în ordine descrescătoare pe măsură ce dimensiunea lor scade. Fiecare persoană are două seturi de 22 de cromozomi, un cromozom X de la mamă și un cromozom X sau Y de la tată.

O anomalie a conținutului cromozomilor unei celule poate provoca anumite tulburări genetice la oameni. Anomaliile cromozomiale la oameni sunt adesea responsabile pentru apariția bolilor genetice la copiii lor. Cei care au anomalii cromozomiale sunt adesea doar purtători ai bolii, în timp ce copiii lor dezvoltă boala.

Aberațiile cromozomiale (modificări structurale ale cromozomilor) sunt cauzate de diverși factori, și anume ștergerea sau duplicarea unei părți a unui cromozom, inversarea, care este o schimbare a direcției unui cromozom spre opus, sau translocarea, în care o parte a unui cromozom este rupt și atașat de alt cromozom.

O copie suplimentară a cromozomului 21 este responsabilă pentru o tulburare genetică foarte cunoscută numită sindrom Down.

Trisomia 18 are ca rezultat sindromul Edwards, care poate provoca moartea în copilărie.

Ștergerea unei părți a cromozomului cinci duce la o tulburare genetică cunoscută sub numele de Sindrom Cri-Cat. Persoanele afectate de această boală se confruntă adesea cu o întârziere dezvoltare mentalăși plânsul lor înăuntru copilărieÎmi amintește de plânsul unei pisici.

Tulburările cauzate de anomalii ale cromozomilor sexuali includ sindromul Turner, în care sunt prezente caracteristicile sexuale feminine, dar caracterizate prin subdezvoltare, precum și sindromul XXX la fete și sindromul XXY la băieți, care provoacă dislexie la persoanele afectate.

Cromozomii au fost descoperiți pentru prima dată în celulele vegetale. Monografia lui Van Beneden despre ouăle de viermi rotunzi fertilizate a condus la cercetări suplimentare. Mai târziu august Weissman a arătat că linia germinativă era distinctă de soma și a descoperit că nucleii celulari conțineau material ereditar. El a mai sugerat că fertilizarea duce la formarea unei noi combinații de cromozomi.

Aceste descoperiri au devenit pietre de temelie în domeniul geneticii. Cercetătorii au acumulat deja o cantitate semnificativă de cunoștințe despre cromozomii și genele umane, dar mai rămân multe de descoperit.

Video

Cromozomii sunt cel mai important element al celulei. Ele sunt responsabile pentru transmiterea și implementarea informațiilor ereditare și într-o celulă eucariotă sunt localizate în nucleu.

Conform structurii lor chimice, cromozomii sunt complexe de acizi dezoxiribonucleici (ADN) și proteine ​​asociate, precum și o cantitate mică de alte substanțe și ioni. Astfel, cromozomii sunt dezoxiribonucleoproteine ​​(DNP).

Fiecare cromozom în interfază include o moleculă lungă de ADN dublu catenar. O genă este o secvență de un anumit număr de nucleotide consecutive care formează ADN-ul. Genele care alcătuiesc ADN-ul unui cromozom se succed. În timpul interfazei, multe procese au loc în celulă, multe regiuni ale cromozomului sunt despiralizate în grade diferite. Sinteza ARN are loc în multe secțiuni ale ADN-ului.

În timpul diviziunii celulare (atât în ​​timpul mitozei, cât și în timpul meiozei), cromozomii spiralează (se compactează). În același timp, lungimea lor este redusă, iar sinteza ARN pe ele devine imposibilă. Înainte de spiralizare, fiecare cromozom se dublează. Ei spun că un cromozom devine compus din doi cromatidă. Adică, în timpul interfazei, cromozomul era format dintr-o cromatidă.

În compactarea cromatidelor rol important proteinele care alcătuiesc jocul cromozomial.

Astfel, în funcţie de faza ciclului celular conform structura externă cromozomii pot fi prezentați 1) ca invizibili la microscop cu lumină cromatina(in interfaza) si consta dintr-o cromatida sau 2) sub forma a doua cromatide spiralizate, vizibile la microscop optic (in fazele diviziunii celulare, incepand de la metafaza).

Mai există unul în structura cromozomilor element important - centromer(constricție primară). Este de natură proteică și este responsabilă de mișcarea cromozomului, iar firele fusului sunt, de asemenea, atașate de acesta. În funcție de locația centromerului, există cromozomi cu brațe egale (metacentrici), cu brațe inegale (submetacentrici) și în formă de tijă (acrocentrici). În primul, centromerul este situat în mijloc, împărțind fiecare cromatidă în două brațe egale, în al doilea, brațele sunt de lungime inegală, iar în al treilea, centromerul este situat la un capăt al cromatidei.

În cromozomii dublați, cromatidele sunt conectate între ele la centromer.

1 - cromatidă; 2 - centromer; 3 - umăr scurt; 4 - umăr lung.

Prezența unei constricții primare în structura cromozomilor este obligatorie. Cu toate acestea, pe lângă ele, există constricții secundare ( organizatori nucleolari), nu sunt observate pe toți cromozomii. În nucleu, la constricțiile secundare ale cromozomilor, se sintetizează nucleoli.

La capetele cromatidelor se află așa-numitele telomerii. Ele împiedică cromozomii să se lipească.

Într-un set haploid, fiecare cromozom este unic în structura sa. Poziția centromerului (și lungimile rezultate ale brațelor cromozomilor) face posibilă distingerea fiecăruia de ceilalți.

Într-un set diploid, fiecare cromozom are unul omolog, care are aceeași structură și același set de gene (dar eventual alele diferite) și a fost moștenit de la alt părinte.

Fiecare tip de organism viu se caracterizează prin propriul cariotip, adică propriul său număr de cromozomi și caracteristicile acestora (lungimea, poziția centromerilor, caracteristicile structurii chimice). Cariotipul poate fi folosit pentru a determina speciile biologice.

Prelegerea nr. 3

Tema: Organizarea fluxului de informații genetice

Schema cursului

1. Structura și funcțiile nucleului celular.

2. Cromozomi: structură și clasificare.

3. Cicluri celulare și mitotice.

4. Mitoză, meioză: caracteristici citologice și citogenetice, semnificație.

Structura și funcția nucleului celular

Principala informație genetică este conținută în nucleul celulei.

Nucleul celular(lat. – nucleu; greacă – karyon) a fost descrisă în 1831. Robert Brown. Forma nucleului depinde de forma și funcția celulei. Mărimea nucleelor ​​variază în funcție de activitatea metabolică a celulelor.

Învelișul miezului de interfază (karyolemma) constă din membrane elementare exterioare și interioare. Între ei este spaţiul perinuclear. Există găuri în membrane - porii.Între marginile porului nuclear există molecule de proteine ​​care formează complexe de pori. Deschiderea porilor este acoperită cu o peliculă subțire. La procese active metabolismul în celulă, majoritatea porilor sunt deschiși. Prin ele are loc un flux de substanțe - de la citoplasmă la nucleu și înapoi. Numărul de pori dintr-un nucleu

Orez. Diagrama structurii nucleului celular

1 și 2 – membranele exterioare și interioare ale învelișului nuclear, 3

– porul nuclear, 4 – nucleol, 5 – cromatina, 6 – suc nuclear

ajunge la 3-4 mii. Membrana nucleară exterioară se conectează la canalele reticulului endoplasmatic. De obicei este localizat ribozomi. Proteinele de pe suprafața interioară a învelișului nuclear se formează lamina nucleară. Menține forma constantă a nucleului și cromozomii îi sunt atașați.

Sucul nuclear - cariolimfa, o soluție coloidală în stare de gel care conține proteine, lipide, carbohidrați, ARN, nucleotide, enzime. Nucleol– o componentă nepermanentă a nucleului. Dispare la începutul diviziunii celulare și se reface la sfârșitul acesteia. Compoziția chimică nucleoli: proteine ​​(~90%), ARN (~6%), lipide, enzime. Nucleolii se formează în zona constricțiilor secundare ale cromozomilor satelit. Funcția nucleolilor: asamblarea subunităților ribozomale.

X romatina nucleii sunt cromozomi de interfaza. Acestea conțin ADN, proteine ​​histone și ARN într-un raport de 1:1,3:0,2. ADN-ul se combină cu proteinele pentru a forma dezoxiribonucleoproteină(DNP). În timpul diviziunii mitotice a nucleului, DNP se spiralează și formează cromozomi.

Funcțiile nucleului celular:

1) stochează informațiile ereditare ale celulei;

2) participă la diviziunea celulară (reproducere);

3) reglează procesele metabolice din celulă.

Cromozomi: structură și clasificare

Cromozomii(greacă - cromo- culoare, soma– corp) este o cromatina spiralizata. Lungimea lor este de 0,2 – 5,0 µm, diametrul 0,2 – 2 µm.

Orez. Tipuri de cromozomi

Cromozomul metafază constă din două cromatidă, care se conectează centromer (constricție primară). Împarte cromozomul în două umăr. Cromozomii individuali au constricții secundare. Zona pe care o separă se numește satelit, iar astfel de cromozomi sunt satelit. Capetele cromozomilor sunt numite telomerii. Fiecare cromatidă conține o moleculă de ADN continuă combinată cu proteine ​​​​histone. Zonele intens colorate ale cromozomilor sunt zone cu spiralizare puternică ( heterocromatina). Zonele mai deschise sunt zone cu spiralare slabă ( eucromatina).

Tipurile de cromozomi se disting prin localizarea centromerului (Fig.).

1. Cromozomi metacentrici– centromerul este situat la mijloc, iar bratele au aceeasi lungime. Secțiunea brațului din apropierea centromerului se numește proximală, opusul se numește distal.

2. Cromozomii submetacentrici– centromerul este decalat față de centru, iar brațele au lungimi diferite.

3. Cromozomi acrocentrici– centromerul este puternic deplasat de centru și un braț este foarte scurt, al doilea braț este foarte lung.

În celulele glandelor salivare ale insectelor (muștele Drosophila) există giganți, cromozomi politenici(cromozomi multicatenare).

Există 4 reguli pentru cromozomii tuturor organismelor:

1. Regula numărului constant de cromozomi. În mod normal, organismele anumitor specii au un număr constant de cromozomi specific speciei. De exemplu: o persoană are 46, un câine are 78, o muscă Drosophila are 8.

2. Împerecherea cromozomilor. Într-un set diploid, fiecare cromozom are în mod normal un cromozom pereche - identic ca formă și dimensiune.

3. Individualitatea cromozomilor. Cromozomii diferitelor perechi diferă ca formă, structură și dimensiune.

4. Continuitatea cromozomilor. Când materialul genetic este duplicat, dintr-un cromozom se formează un cromozom.

Se numește setul de cromozomi ai unei celule somatice, caracteristic unui organism dintr-o anumită specie cariotip.

Cromozomii sunt clasificați în funcție de diferite caracteristici.

1. Cromozomi care sunt aceiași în celulele masculine și feminine organisme feminine,sunt numite autozomi. O persoană are 22 de perechi de autozomi în cariotip. Se numesc cromozomi care sunt diferiți în celulele organismelor masculine și feminine heterocromozomi sau cromozomi sexuali. La un bărbat aceștia sunt cromozomii X și Y, la o femeie sunt cromozomii X și X.

2. Dispunerea cromozomilor în ordin descrescător de mărime se numește idiogramă. Acesta este un cariotip sistematic. Cromozomii sunt aranjați în perechi (cromozomi omologi). Prima pereche sunt cele mai mari, a 22-a pereche sunt cele mici, iar a 23-a pereche sunt cromozomii sexuali.

3. În 1960 A fost propusă clasificarea Denver a cromozomilor. Se bazează pe forma, dimensiunea, poziția centromerului și prezența constricțiilor secundare și a sateliților. Un indicator importantîn această clasificare este indicele centromeric(CI). Acesta este raportul dintre lungimea brațului scurt al unui cromozom și întreaga sa lungime, exprimat ca procent. Toți cromozomii sunt împărțiți în 7 grupe. Grupurile sunt desemnate prin litere latine de la A la G.

Grupa A cuprinde 1 – 3 perechi de cromozomi. Aceștia sunt cromozomi mari metacentrici și submetacentrici. CI lor este de 38-49%.

Grupa B. Perechile a 4-a și a 5-a sunt cromozomi metacentrici mari. CI 24-30%.

Grupa C. Perechi de cromozomi 6 – 12: dimensiune medie, submetacentric. CI 27-35%. Acest grup include și cromozomul X.

Grupa D. 13 – a 15-a pereche de cromozomi. Cromozomii sunt acrocentrici. CI este de aproximativ 15%.

Grupa E. Perechi de cromozomi 16 – 18. Relativ scurt, metacentric sau submetacentric. CI 26-40%.

Grupa F. perechile 19-20. Cromozomi scurti, submetacentrici. CI 36-46%.

Grupa G. 21-22 perechi. Cromozomi mici, acrocentrici. CI 13-33%. Cromozomul Y aparține și el acestui grup.

4. Clasificarea de la Paris a cromozomilor umani a fost creată în 1971. Folosind această clasificare, este posibil să se determine localizarea genelor într-o pereche specifică de cromozomi. Folosind metode speciale colorare, în fiecare cromozom se dezvăluie o ordine caracteristică de alternanță a dungilor (segmentelor) întunecate și deschise. Segmentele sunt desemnate prin denumirea metodelor care le identifică: Q - segmente - după colorare cu muștar de chinină; G – segmente – colorate cu colorant Giemsa; R – segmente – colorare după denaturarea termică și altele. Brațul scurt al cromozomului este desemnat cu litera p, brațul lung cu litera q. Fiecare braț de cromozom este împărțit în regiuni și desemnat prin numere de la centromer la telomer. Benzile din regiuni sunt numerotate în ordine de la centromer. De exemplu, locația genei esterazei D este 13p14 - a patra bandă a primei regiuni a brațului scurt al cromozomului al 13-lea.

Funcția cromozomilor: stocarea, reproducerea și transmiterea informațiilor genetice în timpul reproducerii celulelor și organismelor.

Informații conexe.

Cromozomii sunt corpuri intens colorate constând dintr-o moleculă de ADN legată de proteinele histonice. Cromozomii se formează din cromatina la începutul diviziunii celulare (în profaza mitozei), dar ei sunt cel mai bine studiați în metafaza mitozei. Atunci când cromozomii sunt localizați în planul ecuatorial și sunt clar vizibili la microscop optic, ADN-ul din ei atinge spiralizarea maximă.

Cromozomii constau din 2 cromatide surori (molecule de ADN duplicate) conectate între ele în regiunea constricției primare - centromerul. Centromerul împarte cromozomul în 2 brațe. În funcție de locația centromerului, cromozomii sunt împărțiți în:

centromerul metacentric este situat în mijlocul cromozomului și brațele acestuia sunt egale;

centromerul submetacentric este deplasat de la mijlocul cromozomilor și un braț este mai scurt decât celălalt;

acrocentric - centromerul este situat aproape de capătul cromozomului și un braț este mult mai scurt decât celălalt.

Unii cromozomi au constricții secundare care separă o regiune numită satelit de brațul cromozomului, din care se formează nucleolul în nucleul de interfază.

Regulile cromozomilor

1. Constanța numărului. Celulele somatice ale fiecărui tip de organism au strict un anumit număr cromozomi (la om - 46, la pisici - 38, la muștele Drosophila - 8, la câini -78, la pui -78).

2. Împerechere. Fiecare cromozom din celulele somatice cu un set diploid are același cromozom omolog (identic), identic ca mărime și formă, dar diferit ca origine: unul de la tată, celălalt de la mamă.

3. Individualitatea. Fiecare pereche de cromozomi diferă de cealaltă pereche în mărime, formă, alternând dungi luminoase și întunecate.

4. Continuitate.Înainte de diviziunea celulară, ADN-ul se dublează, rezultând 2 cromatide surori. După diviziune, câte o cromatidă intră în celulele fiice și, astfel, cromozomii sunt continui - dintr-un cromozom se formează un cromozom.

Toți cromozomii sunt împărțiți în autozomi și cromozomi sexuali. Autozomii sunt toți cromozomii din celule, cu excepția cromozomilor sexuali, există 22 de perechi. Cromozomii sexuali sunt a 23-a pereche de cromozomi, care determină formarea organismelor masculine și feminine.

Celulele somatice au un set dublu (diploid) de cromozomi, în timp ce celulele sexuale au un set haploid (unic).

Se numește un anumit set de cromozomi celulari, caracterizat prin constanța numărului, mărimii și formei lor cariotip.

Pentru a înțelege setul complex de cromozomi, aceștia sunt aranjați în perechi pe măsură ce dimensiunea lor scade, ținând cont de poziția centromerului și de prezența constricțiilor secundare. Un astfel de cariotip sistematic se numește idiogramă.

Pentru prima dată, o astfel de sistematizare a cromozomilor a fost propusă la Congresul de Genetică din Denver (SUA, 1960)

În 1971, la Paris, cromozomii au fost clasificați în funcție de culoare și alternanță de dungi întunecate și deschise de hetero- și eucromatină.

Pentru a studia cariotipul, geneticienii folosesc metoda de analiză citogenetică, care poate diagnostica o serie de boli ereditare asociate cu tulburări ale numărului și formei cromozomilor.

1.2. Ciclul de viață al unei celule.

Viața unei celule din momentul în care apare ca urmare a diviziunii până la propria sa diviziune sau moarte se numește ciclul de viață al celulei. De-a lungul vieții, celulele cresc, se diferențiază și îndeplinesc funcții specifice.

Viața unei celule între diviziuni se numește interfază. Interfaza este formată din 3 perioade: presintetică, sintetică și postsintetică.

Perioada de presinteză urmează imediat divizării. În acest moment, celula crește intens, crescând numărul de mitocondrii și ribozomi.

În perioada de sinteză are loc replicarea (dublarea) cantității de ADN, precum și sinteza ARN-ului și proteinelor.

În perioada de post-sinteză, celula stochează energie, proteinele acromatinei fusului sunt sintetizate, iar pregătirile pentru mitoză sunt în curs de desfășurare.

Există diferite tipuri de diviziune celulară: amitoză, mitoză, meioză.

Amitoza este diviziunea directă a celulelor procariote și a unor celule la om.

Mitoza este o diviziune celulară indirectă în timpul căreia se formează cromozomi din cromatină. Celulele somatice ale organismelor eucariote se divid prin mitoză, drept urmare celulele fiice primesc exact același set de cromozomi ca și celula fiică.

Mitoză

Mitoza constă din 4 faze:

Profaza este faza inițială a mitozei. În acest moment, începe spiralizarea ADN-ului și se scurtează cromozomii, care din fire subțiri, invizibile, de cromatină devin scurte, groase, vizibile la microscopul optic și sunt aranjați sub formă de minge. Nucleolul și membrana nucleară dispar, iar nucleul se dezintegrează, centriolii centrului celular diverg către polii celulei, iar filamentele fusului se întind între ei.

Metafaza - cromozomii se deplasează spre centru, firele fusului sunt atașate de ei. Cromozomii sunt localizați în planul ecuatorial.

Anafaza - cromatidele surori (care apar în perioada sintetică în timpul dublării ADN-ului) diverg către poli.

Telofaza (telos greacă - sfârșit) este opusul profazei: cromozomii de la scurt grosime vizibile devin subțiri lungi invizibili la un microscop cu lumină, se formează membrana nucleară și nucleolul. Telofaza se termină cu divizarea citoplasmei pentru a forma două celule fiice.

Semnificația biologică a mitozei este următoarea:

celulele fiice primesc exact același set de cromozomi pe care îl avea celula mamă, prin urmare se menține un număr constant de cromozomi în toate celulele corpului (somatic).

Toate celulele, cu excepția celulelor sexuale, se împart:

organismul crește în perioadele embrionare și postembrionare;

toate celulele învechite din punct de vedere funcțional ale corpului (celule epiteliale ale pielii, celule sanguine, celule ale membranelor mucoase etc.) sunt înlocuite cu altele noi;

apar procese de regenerare (restaurare) a tesuturilor pierdute.

Diagrama mitozei

Când o celulă în diviziune este expusă la condiții nefavorabile, axul de diviziune poate întinde cromozomii în mod neuniform până la poli, apoi se formează celule noi cu un set diferit de cromozomi și apare patologia celulelor somatice (heteroploidia autozomilor), ceea ce duce la boli ale țesuturilor, organelor și corpului.