Moștenirea genetică legată. Teoria cromozomială a eredității T
Potrivit lui G. Mendel, genele sunt moștenite independent și sunt localizate pe cromozomi diferiți. Diheterozigotul AaBb sub formă de formulă citologică poate fi reprezentat după cum urmează:
În timpul meiozei, formează 4 tipuri de gameți: AB, Ab, aB, ab.
În 1911-1912. Geneticianul american T. Morgan a demonstrat că genele situate pe un cromozom pot fi moștenite legate (împreună). Acest lucru se datorează faptului că există mult mai multe gene decât cromozomi. Moștenirea comună a genelor limitându-și combinația liberă, a sunat T. Morgan legătura genelor sau moștenirea legată... În cazul în care genele sunt moștenite legate, genotipul dieterozigotului AaBb folosind formula citologică poate fi reprezentat după cum urmează:
În timpul meiozei, dacă există o legătură completă a genelor, aceasta formează 2 tipuri de gameți - AB, ab. Astfel de gameți se numesc non-crossover.
Studiile efectuate de T. Morgan și studenții săi au arătat că genele sunt schimbate în mod regulat într-o pereche omologă de cromozomi. Procesul de schimb de părți identice ale cromozomilor omologi cu gene din ele se numește încrucișarea cromozomilor sau trecere peste.Încrucișarea oferă noi combinații de gene localizate pe cromozomi omologi . Prin urmare, datorită fenomenului de încrucișare, pe lângă non-încrucișare, gamete crossover - Ab, aB.
Legea lui T. Morgan este formulat după cum urmează: genele localizate pe același cromozom sunt moștenite legate (împreună), iar puterea legăturii depinde de distanța dintre gene.
Principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a lui T. Morgan:
1) genele sunt localizate în cromozomi, iar diferiți cromozomi conțin un număr inegal de gene. Setul de gene de pe fiecare dintre cromozomii neomologi este unic;
2) genele sunt localizate pe cromozom într-o anumită secvență liniară;
3) genele formează grupuri de legătură și pot fi moștenite legate. Numărul grupurilor de legătură corespunde setului haploid de cromozomi (la om există 23 de grupuri de legătură);
4) încrucișarea (încrucișarea) și schimbul de gene alelice sunt posibile între cromozomii omologi, iar încrucișarea are loc atunci când există o distanță între gene;
5) distanța dintre gene în cromozom este proporțională cu frecvența de încrucișare și este exprimată ca procent de încrucișare.
Procentul de încrucișare între gene este calculat folosind formula:
X = ––––
a este numărul de persoane încrucișate din aceeași clasă; b este numărul de persoane încrucișate dintr-o altă clasă;
n este numărul total de indivizi; X -% încrucișare între gene (distanță între gene în% încrucișare).
Distanța dintre gene este măsurată în unități speciale - morganide... 1 morganida (1 M) = 1% trecere.
În studiile genetice s-a folosit mușca Drosophila, care are un cariotip format din 8 cromozomi, care este fertil și are multe trăsături alternative. T. Morgan a luat în considerare situația când legarea genetică completă și tulburarea de legare genică (trecere) apar la un individ în același timp. În prima etapă, indivizii homozigoti (P ♀AABB x ♂aabb) au fost luați pentru încrucișare. Ca rezultat, în prima generație, toți indivizii erau diheterozigoți (AaBb).
Semn genic
O culoare gri a corpului
o culoare a corpului închisă
În aripi lungi
b aripi rudimentare.
Legătură genetică completă
P ♀ ══x ♂ ══
G AB, ab ab - gameti masculini
(Gameti feminini non-crossover)
F 1 ══; ══
Cu legătura completă a genelor, se observă un clivaj 1: 1. În total, au fost obținuți 83% dintre indivizii care au moștenit fenotipul părinților lor, deoarece au fost formați din gamete non-crossover. Dintre aceștia, indivizii cu corpul gri, aripile normale reprezentau 41,5%, iar indivizii cu corpul negru, aripile rudimentare reprezentau și 41,5%.
Tulburare de legătură genică
P ♀ ══ x ♂ ══
G Ab, aB ab - gameti masculini
(Gamete încrucișate de sex feminin)
F 1 ══; ══
Cu o legătură incompletă a genelor, se observă, de asemenea, o divizare de 1: 1. În total, au fost obținuți 17% dintre indivizii cu fenotipuri recombinante, deoarece au fost formați din gamete încrucișate. Persoanele cu o nouă combinație de trăsături sunt numite recombinanti. Dintre recombinați, muștele cu corpul gri, aripile rudimentare reprezentau 8,5%, iar cele cu corpul negru, aripile normale, de asemenea, reprezentau 8,5%.
Tine minte!
Ce sunt cromozomii?
Un cromozom este o structură filamentoasă care conține ADN din nucleul celular care poartă gene, unități de ereditate, dispuse într-o ordine liniară.
Ce funcție îndeplinesc în celulă și în corp în ansamblu?
1) în stocarea informațiilor ereditare. Cromozomii sunt purtători de informații genetice;
2) transferul de informații ereditare. Informațiile ereditare sunt transmise prin replicarea moleculei de ADN;
3) implementarea informațiilor ereditare. Datorită reproducerii unuia sau altui tip de i-ARN și, în consecință, a unuia sau altui tip de proteină, se efectuează controlul asupra tuturor proceselor vitale ale celulei și asupra întregului organism.
Astfel, cromozomii cu gene închise în ele determină o secvență de reproducere continuă. Până la începutul anilor 1940, majoritatea cercetătorilor asociau funcțiile genetice ale cromozomilor cu proteinele. Așa cum a scris biologul și geneticianul rus Nikolai Konstantinovich Koltsov, „a fost dificil să admitem că o moleculă atât de simplă precum ADN-ul are funcții atât de complexe”. Cu toate acestea, mai târziu, ADN-ul a fost identificat ca material genetic al tuturor plantelor, animalelor, microorganismelor și majorității virusurilor. Cromozomii efectuează o coordonare complexă și reglarea proceselor din celulă datorită informațiilor genetice conținute, care asigură sinteza structurii primare a proteinelor-enzime. Fiecare specie are un anumit număr de cromozomi în celulele sale. Sunt purtători de gene care determină proprietățile ereditare ale celulelor și organismelor speciei. O genă este o secțiune a unei molecule de ADN pe un cromozom în care sunt sintetizate diferite molecule de ARN (traducători de informații genetice). O genă este o unitate funcțională de material genetic indivizibilă și este prezentată sub forma unui anumit număr (cel puțin trei) nucleotide localizate liniar. Secvența de nucleotide din lanțurile ADN determină codul informațiilor genetice care pot fi transcrise (redactate, ca dintr-o matrice) în molecule de ARNm și, la rândul lor, se traduc (transmit), în conformitate cu codul, secvența de includere a aminoacizilor în molecula de proteină polimerică sintetizată conform principiului „o genă - o proteină”. Numărul de nucleotide din cromozomi este enorm. De exemplu, genele care alcătuiesc cromozomii umani pot conține până la două milioane de perechi de baze.
Ce evenimente au loc în profaza diviziunii meiotice?
Profaza primei diviziuni meiotice (profaza I) este mult mai lungă decât profaza mitozei. În acest moment, cromozomii dublați, fiecare dintre ei constând deja din două cromatide surori, se spiralizează și dobândesc dimensiuni compacte. Apoi, cromozomii omologi sunt dispuși paralel unul cu celălalt, formând așa-numiții bivalenți sau tetrade, formate din doi cromozomi (patru cromatide). Între cromozomii omologi, poate avea loc un schimb de regiuni omoloage corespunzătoare (care se încrucișează), ceea ce va duce la recombinarea informațiilor ereditare și la formarea de noi combinații de gene paterne și materne în cromozomii viitorilor gameti. Până la sfârșitul profazei I, anvelopa nucleară este distrusă.
Examinați întrebările și sarcinile
1. Ce este moștenirea înlănțuită?
Un grup de oameni de știință americani condus de Thomas Hunt Morgan (1866-1945) a putut să răspundă la aceste întrebări. Lucrând la un obiect genetic foarte convenabil - musca fructelor, Drosophila, au făcut o treabă excelentă de a studia moștenirea genelor. Oamenii de știință au descoperit că genele situate pe un cromozom sunt moștenite împreună, adică legate. Acest fenomen se numește legea lui Morgan sau legea moștenirii legate.
2. Ce sunt grupurile de legături genetice?
Grupurile de gene localizate pe același cromozom au fost numite grup de legătură. Deoarece cromozomii omologi conțin aceleași gene, numărul grupurilor de legătură este egal cu numărul de perechi de cromozomi, adică numărul haploid de cromozomi. O persoană are 23 de perechi de cromozomi și, prin urmare, 23 de grupuri de legătură, un câine are 39 de perechi de cromozomi și 39 de grupuri de legătură, mazărea are 7 perechi de cromozomi și 7 grupuri de legături etc.
3. Care este cauza tulburării de legătură genică?
Cu toate acestea, în unele încrucișări, la analiza moștenirii genelor situate pe același cromozom, a fost găsită o tulburare de legătură. S-a dovedit că uneori cromozomii omologi asociați pot schimba aceleași regiuni omoloage între ele. Pentru ca acest lucru să se întâmple, cromozomii trebuie să fie localizați foarte aproape unul de celălalt. O astfel de abordare temporară în perechi a omologului
cromozomii se numesc conjugare. În acest caz, cromozomii pot schimba loci opuși care conțin aceleași gene. Acest fenomen se numește traversare. Amintiți-vă divizarea meiozei, în timpul căreia se formează celulele sexuale. În profaza primei diviziuni meiotice în timpul formării unui bivalent (tetrad), atunci când cromozomii omologi duplicați stau paraleli unul cu celălalt, poate avea loc un schimb similar. Un astfel de eveniment duce la o recombinare a materialului genetic, crește diversitatea descendenților, adică crește variabilitatea ereditară și, prin urmare, joacă un rol important în evoluție. Mai mult, cu cât genele sunt mai îndepărtate una de cealaltă pe cromozom, cu atât este mai probabil să se producă o încrucișare între ele. Astfel, frecvența încrucișării este direct proporțională cu distanța dintre gene. Prin urmare, pe baza rezultatelor încrucișării, este posibil să se determine această distanță, care se măsoară în unități relative - morganide (M). 1 M corespunde la 1% dintre indivizii încrucișați din descendenți.
4. Care este semnificația biologică a schimbului de gene alelice între cromozomii omologi?
Fenomenul schimbului de gene alelice între cromozomii omologi i-a ajutat pe oamenii de știință să determine locația fiecărei gene în cromozom, adică să construiască hărți genetice. Harta genetică a unui cromozom este o diagramă a aranjamentului reciproc al genelor situate pe același cromozom, adică în același grup de legătură. Construirea unor astfel de hărți este de mare interes atât pentru cercetarea fundamentală, cât și pentru rezolvarea unei varietăți de probleme practice. De exemplu, hărțile genetice ale cromozomilor umani sunt foarte importante pentru diagnosticarea unui număr de boli ereditare severe. În prezent, hărțile genetice simple sunt înlocuite de hărțile genetice moleculare, care conțin informații despre secvențele de nucleotide ale genelor.
5. Este confirmată din punct de vedere citologic teoria moștenirii legate?
Da. Genele sunt localizate pe cromozomi. În procesul de diviziune celulară, cromozomii diverg la polii celulei în ansamblu, prin urmare, toate alelele situate pe același cromozom trebuie moștenite legate. Cu toate acestea, în procesul meiozei, încrucișarea și schimbul de material genetic are loc între cromozomii omologi, ceea ce perturbă legătura moștenirii alelelor.
Gândi! Tine minte!
1. Desenați o diagramă schematică a traversării care are loc în timpul formării gametilor într-un organism cu genotipul AaBb. Ce tipuri de gameți se formează într-un astfel de organism dacă genele sunt legate, cu alele dominante (A și B) localizate pe un cromozom și alele recesive (a și b) pe de altă parte?
2. Luați în considerare fig. 81. Determinați la ce distanță (în morganide) sunt genele responsabile de formarea formei ochilor (rotunzi - dungi) și a culorii ochilor (alb - roșu-cărămidă); forma aripii (dreaptă - ondulată) și dimensiunea aripii (normală și scurtă). Ce perechi de gene sunt mai susceptibile de a se suprapune? Explicați-vă punctul de vedere.
Genele sunt localizate în cromozomi în locuri strict definite (loci), iar genele alelice (responsabile de dezvoltarea unei trăsături) sunt situate în aceleași loci ale cromozomilor omologi. Genele sunt situate pe cromozomi într-o ordine liniară, adică una după alta. Mai mult, cu cât genele sunt mai îndepărtate una de cealaltă pe cromozom, cu atât este mai probabil să se producă o încrucișare între ele. Astfel, frecvența încrucișării este direct proporțională cu distanța dintre gene. Prin urmare, pe baza rezultatelor încrucișării, este posibil să se determine această distanță, care se măsoară în unități relative - morganide (M). 1 M corespunde la 1% dintre indivizii încrucișați din descendenți.
Rezultatele arată că intersecția este cel mai probabil să apară între genele aripilor normale și aripilor scurte, deoarece frecvența de trecere este de 29%, iar frecvența și distanța sunt direct proporționale între ele.
Fenomenul moștenirii legate și fundamentele sale citologice
Observație 1
Legea combinării independente a genelor se bazează pe dispozițiile potrivit cărora genele care determină anumite trăsături și caracteristici sunt localizate în cromozomii omologi, iar genele care codifică diferite trăsături sunt localizate în cromozomi diferiți. Dar numărul semnelor depășește cu mult numărul cromozomilor din organismele vii. Din aceasta rezultă o concluzie logică că fiecare organism are un număr de gene care pot fi combinate independent în meioză, dar sunt limitate de numărul de perechi de cromozomi. Ca rezultat, există mai multe gene pentru fiecare cromozom.
Cromozomii sunt moșteniți ca o unitate. Ei își păstrează integritatea în timpul conjugării și divergenței în meioză. Prin urmare, genele conținute într-un cromozom sunt de obicei moștenite împreună.
Genele care sunt localizate pe același cromozom și care pot fi moștenite împreună formează un grup de legătură. Iar moștenirea comună a genelor, respectiv, se numește legătură genică.
La organismele unei anumite specii, numărul grupelor de legătură este egal cu numărul de cromozomi din setul haploid.
Teoria cromozomială a eredității
Pentru prima dată, fenomenul moștenirii legate de trăsături a fost descris în 1906 dolari de W. Betson și R. Pennett în experimentele efectuate cu mazăre dulce. Dar nu au putut explica rezultatele experimentelor și au ajuns la concluzia că regula pentru combinația independentă de semne stabilită de G. Mendel este limitată.
Remarcabilul naturalist și genetician american Thomas Hunt Morgan a fost angajat cu succes în studii experimentale ale fenomenului moștenirii legate. Împreună cu asistenții și colaboratorii săi A. Stervant, G. Miller și K. Bridges, a efectuat cercetări aprofundate. Rezultatele acestor studii ne-au permis să propunem și să justificăm în mod rezonabil teoria cromozomială a eredității .
Experimentele lui T. H. Morgan
Pentru a-și desfășura cercetările, T.H. Morgan a ales musca fructului ca obiect. De atunci, această muscă a devenit un subiect clasic pentru diferite experimente genetice. Sunt ușor de păstrat și reprodus rapid. Și numărul mic de cromozomi face mai ușor de observat.
Exemplul 1
Următorul experiment a fost realizat. Bărbații Drosophila, care erau homozigoti pentru culoarea dominantă a corpului și forma aripii (și anume, corpul gri și aripile normale), au fost încrucișați cu femelele homozigote pentru caracteristici recesive (corpul negru și aripile subdezvoltate). Genotipurile persoanelor studiate au fost desemnate în consecință EEVV și hervv ... Toți hibrizii din prima generație s-au caracterizat printr-un corp gri și aripi normale. Erau heterozigoți. Genotipul lor ar putea fi scris ca EeVv ... Apoi a fost efectuată o cruce de analiză. Pentru aceasta, hibrizii din prima generație au fost încrucișați cu homozigoti pentru trăsături recesive. Teoretic, s-ar putea presupune că va exista o împărțire a caracteristicilor și proporția rezultatelor obținute va arăta astfel: $ 1: 1: 1: $ 1. Cu alte cuvinte, fiecare opțiune va costa aproximativ 25% USD. De fapt, 41,5% din indivizi aveau un corp gri și aripi normale, 41,5% - un corp negru și aripi subdezvoltate, 8,5 USD% - un corp gri și aripi subdezvoltate, 8,5% - un corp negru și aripi normale . Rezultatele experimentelor au permis Morgan să formuleze două ipoteze importante.
- Genele care determină culoarea corpului și forma aripilor sunt localizate pe un cromozom și sunt moștenite ulterior legate.
- În procesul de meioză și formarea gametilor, cromozomii omologi ai unor indivizi au schimbat regiuni și au format un nou grup de legătură.
Fenomen crossover
Definiția 1
Se numește fenomenul de încrucișare a cromozomilor în timpul meiozei și schimbul ulterior de cromozomi trecere peste .
Crește variabilitatea combinativă, contribuind la apariția de noi combinații de alele. Au fost stabilite următoarele tipare de trecere:
- Puterea legăturii dintre două gene care sunt situate pe același cromozom este invers proporțională cu distanța dintre ele.
- Frecvența încrucișării, care are loc între două gene legate, este relativ constantă pentru orice pereche dată de gene.
Principala concluzie a ipotezei Morgan a fost că genele sunt situate într-un cromozom pe toată lungimea sa, una după alta într-o ordine liniară.
Moștenirea înlănțuită - moștenirea trăsăturilor, ale căror gene sunt localizate pe un singur cromozom. Puterea legăturii dintre gene depinde de distanța dintre ele: cu cât genele sunt mai îndepărtate unele de altele, cu atât este mai mare frecvența de încrucișare și invers. Împreună cu trăsăturile care sunt moștenite independent, trebuie să existe și cele care sunt moștenite legate între ele, deoarece sunt determinate de gene localizate pe același cromozom. Se formează astfel de gene grup ambreiaj... Numărul grupurilor de ambreiaj în organismele de un anumit tip este egal cu numărul de cromozomi din setul haploid (de exemplu, în Drosophila 1 pereche = 4, la om 1 pereche = 23).
Aderență completă- un fel de moștenire legată, în care genele trăsăturilor analizate sunt situate atât de aproape una de cealaltă, încât trecerea între ele devine imposibilă.
Aderență incompletă- un fel de moștenire legată, în care genele trăsăturilor analizate sunt situate la o anumită distanță una de cealaltă, ceea ce face posibilă trecerea între ele.
(Gamete încrucișate- gameți, în timpul cărora s-a produs trecerea. De regulă, gametii încrucișați reprezintă o mică parte din numărul total de gameți.
Crossover- schimb de zone de cromozomi omologi în procesul de diviziune celulară, în principal în profaza primei diviziuni meiotice, uneori în mitoză. Experimentele lui T. Morgan, K. Bridges și A. Stertevant au arătat că nu există o legătură absolut completă a genelor, în care genele să fie transmise întotdeauna împreună. Probabilitatea ca două gene localizate pe același cromozom să nu divergă în timpul meiozei variază de la 1 la 0,5. În natură, legătura incompletă predomină datorită intersecției cromozomilor omologi și a recombinării genelor. Imaginea citologică a traversării a fost descrisă pentru prima dată de savantul danez F. Janssens.
Crossover-ul are loc numai atunci când genele se află într-o stare heterozigotă (AB / AB). Dacă genele se află într-o stare homozigotă (AB / AB sau aB / aB), schimbul de regiuni identice nu oferă noi combinații de gene în gameți și într-o generație. Frecvența (procentul) de încrucișare între gene depinde de distanța dintre ele: cu cât sunt mai îndepărtate unele de altele, cu atât apare mai des încrucișarea. T. Morgan a propus să măsoare distanța dintre gene prin încrucișare ca procent, conform formulei:
N1 / N2 X 100 =% traversare,
unde N1 este numărul total de indivizi din F;
N2 este numărul total de indivizi încrucișați.
Segmentul cromozomial pe care apare 1% din încrucișare este egal cu o morganidă (o măsură condiționată a distanței dintre gene). Trecerea peste frecvență este utilizată pentru a determina poziția relativă a genelor și distanța dintre ele. Noile tehnologii sunt folosite pentru a construi o hartă genetică umană; în plus, au fost construite hărți citogenetice ale cromozomilor.
Există mai multe tipuri de treceri: duble, multiple (complexe), neregulate, neuniforme.
Trecerea duce la o nouă combinație de gene, provocând o schimbare a fenotipului. În plus, împreună cu mutațiile, este un factor important în evoluția organismelor.)
Rezultatul cercetărilor lui T. Morgan a fost crearea de către el a teoriei cromozomiale a eredității:
· genele sunt localizate pe cromozomi; diferiții cromozomi conțin un număr inegal de gene; setul de gene pentru fiecare dintre cromozomii neomologi este unic;
· fiecare genă are un loc specific (locus) în cromozom; genele alelice sunt localizate în loci identici ai cromozomilor omologi;
· genele sunt localizate pe cromozomi într-o anumită succesiune liniară;
· genele localizate pe un cromozom sunt moștenite împreună, formând un grup de legătură; numărul grupurilor de legătură este egal cu setul haploid de cromozomi și este constant pentru fiecare tip de organism;
· legătura genică poate fi întreruptă în timpul încrucișării, ceea ce duce la formarea cromozomilor recombinați; frecvența încrucișării depinde de distanța dintre gene: cu cât este mai mare distanța, cu atât este mai mare cantitatea de încrucișare;
· fiecare specie are un set de cromozomi caracteristici numai ei - un cariotip.
Moștenirea sexului și a trăsăturilor legate de sex. Cromozomii sexuali și rolul lor în determinarea sexului. Moștenirea de gen. Sexul unui individ este o trăsătură complexă formată atât prin acțiunea genelor, cât și prin condițiile de dezvoltare. O persoană are una dintre cele 23 de perechi de cromozomi - cromozomi sexuali, desemnați ca X și Y. Femeile sunt sex homogametic, adică au doi cromozomi X, unul de la mamă și celălalt de la tată. Bărbații au sex heterogametic, au un cromozom Y-unu, iar X este transmis de la mamă și Y de la tată. Rețineți că sexul heterogametic nu este neapărat masculin; de exemplu, la păsări acestea sunt femele, în timp ce masculii sunt homogametici. Există și alte mecanisme de determinare a sexului. De exemplu, unui număr de insecte le lipsește cromozomul Y. În acest caz, unul dintre sexe se dezvoltă în prezența a doi cromozomi X, iar celălalt - în prezența unui cromozom X. La unele insecte, sexul este determinat de raportul dintre numărul de autozomi și cromozomii sexuali. La un număr de animale, așa-numitul. redefinirea sexului, când, în funcție de factorii de mediu, zigotul se dezvoltă fie într-o femelă, fie într-un bărbat. Dezvoltarea sexului la plante are aceleași mecanisme genetice diverse ca la animale.
Trăsături legate de X... Dacă o genă este localizată pe cromozomul sexual (se numește legată de sex), atunci manifestarea sa la descendenți urmează reguli diferite decât pentru genele autozomale. Luați în considerare genele găsite pe cromozomul X. Fiica moștenește doi cromozomi X, unul de la mama ei și celălalt de la tatăl ei. Fiul are un singur cromozom X - de la mamă; de la tatăl său, primește cromozomul Y. Prin urmare, tatăl transmite genele cromozomului X numai fiicei sale, dar fiul nu le poate obține. Deoarece cromozomul X este mai „bogat” în gene decât cromozomul Y, în acest sens fiica este genetic mai asemănătoare tatălui decât fiului; fiul seamănă mai mult cu mama decât cu tatăl.
Una dintre cele mai cunoscute trăsături legate de sex din punct de vedere istoric la om este hemofilia, care duce la sângerări severe la cele mai mici tăieturi și vânătăi extinse atunci când este învinețită. Este cauzată de alela 0 defectivă recesivă, care blochează sinteza unei proteine necesare pentru coagularea sângelui. Gena acestei proteine este localizată pe cromozomul X. O femeie heterozigotă +0 (+ înseamnă o alelă activă normală, dominantă în raport cu alela hemofiliei 0) nu dezvoltă hemofilie și nici fiica ei, dacă tatăl nu are această patologie. Cu toate acestea, fiul ei poate obține alela 0, iar apoi dezvoltă hemofilie. Bolile recesive cauzate de gene ale cromozomului X sunt mult mai puțin susceptibile de a afecta femeile decât bărbații, deoarece boala lor se manifestă numai cu homozigozitate - prezența unei alele recesive în fiecare dintre cei doi cromozomi X omologi; masculii se îmbolnăvesc ori de câte ori cromozomul lor unic X poartă alela defectă.
Legătură cu cromozomul Y.Informațiile despre genele localizate pe cromozomul Y sunt foarte rare. Se presupune că practic nu poartă genele care determină sinteza proteinelor necesare funcționării celulei. Dar joacă un rol cheie în dezvoltarea fenotipului masculin. Absența unui cromozom Y în prezența unui singur cromozom X duce la așa-numitul. Sindromul Turner: dezvoltarea unui fenotip feminin cu caracteristici sexuale primare și secundare slab dezvoltate și alte anomalii. Există bărbați cu un cromozom Y accesoriu (XYY); sunt înalți, agresivi și au adesea un comportament anormal. În cromozomul Y, au fost identificate mai multe gene care sunt responsabile de reglarea sintezei unor enzime și hormoni specifici, iar încălcările acestora duc la patologii ale dezvoltării sexuale. Există o serie de caracteristici morfologice despre care se crede că sunt determinate de gene de pe cromozomul Y; printre ele - dezvoltarea liniei părului urechilor. Trăsăturile de acest fel se transmit doar prin linia masculină: de la tată la fiu.
Determinarea sexului genetic, determinat de un set de cromozomi sexuali, menține o reproducere egală a femelelor și a masculilor. Într-adevăr, ouăle feminine conțin doar cromozomul X, deoarece femelele au genotipul XX pentru cromozomii sexuali. Genotipul bărbaților este XY și, prin urmare, nașterea unei fete sau a unui băiat în fiecare caz este determinată de faptul dacă spermatozoizii poartă un cromozom X sau Y. Deoarece, în procesul meiozei, cromozomii au șanse egale de a intra în gamet, jumătate din gametele produși de masculi conțin cromozomul X, iar jumătate din cromozomul Y. Prin urmare, se așteaptă ca jumătate din descendenți să fie de un sex și jumătate din celălalt.
Trebuie subliniat faptul că este imposibil să se prevadă în prealabil nașterea unui băiat sau a unei fete, deoarece este imposibil să se prevadă ce celulă reproductivă masculină va participa la fertilizarea oului: purtând cromozomul X sau Y. Prin urmare, prezența mai mult sau mai puțini băieți într-o familie este o chestiune de întâmplare.
Întrebarea 1. Ce este moștenirea înlănțuită?
Moștenirea legată este moștenirea comună a genelor situate pe același cromozom (adică într-o moleculă de ADN). De exemplu, la mazărea dulce, genele care determină culoarea florilor și forma polenului sunt localizate în acest fel. Ele sunt moștenite legate, prin urmare, atunci când sunt încrucișate, în hibrizii din a doua generație, fenotipurile parentale se formează într-un raport de 3: 1, iar divizarea 9: 3: 3: 1, caracteristică încrucișării dihidri cu moștenire independentă, nu apare .
Întrebarea 2. Ce sunt grupurile de legături genetice?
Un grup de legătură este o colecție de gene localizate pe același cromozom. Deoarece cromozomii omologi conțin aceleași gene, numărul grupurilor de legătură este egal cu numărul haploid de cromozomi (23 la om, 7 la mazăre, 4 la Drosophila).
Întrebarea 3. Care este cauza tulburărilor de legătură genetică?
Cauza perturbării legăturii genetice este schimbul de regiuni ale cromozomilor omologi în profaza I a diviziunii meiotice. Amintiți-vă că în această etapă, cromozomii asociați sunt conjugați, formând așa-numitele panglici biwa. Formarea bivalenților poate duce la o încrucișare a cromozomilor, ceea ce creează posibilitatea schimbului de regiuni ADN omoloage. Dacă se întâmplă acest lucru, atunci grupurile de legătură își schimbă conținutul (conțin alte alele din aceleași gene) și pot apărea indivizi cu un fenotip diferit de cei parentali.
Întrebarea 4. Care este semnificația biologică a schimbului de gene alelice între cromozomii omologi?Material de pe site
Încrucișarea cromozomilor (altfel - încrucișarea) duce la recombinarea materialului genetic și la formarea de noi combinații de alele de gene din grupul de legătură. În același timp, crește diversitatea descendenților, adică crește variabilitatea ereditară, ceea ce are o mare importanță evolutivă. Într-adevăr, dacă, de exemplu, în Drosophila genele care determină culoarea corpului și lungimea aripilor sunt situate pe același cromozom, atunci, traversând linii pure de muște gri cu aripi normale și muște negre cu aripi scurtate, în absența traversării, vom face nu obțineți niciodată alte fenotipuri. Existența încrucișărilor cromozomiale permite (în câteva procente din cazuri) să apară muște gri cu aripi scurte și muște negre cu aripi normale.
Întrebarea 5. Este confirmată din punct de vedere citologic teoria moștenirii legate?
Teoria moștenirii legate de Thomas Hunt Morgan (1866-1945) este confirmată de observații citologice. S-a arătat că cromozomii în timpul divizării în ansamblu diverg la diferiți poli ai celulei. În consecință, genele situate pe același cromozom, în timpul meiozei, cad într-un singur gamet, adică sunt într-adevăr moștenite legate.
Nu ați găsit ceea ce căutați? Folosiți căutarea