Примеры взаимодействия неаллельных генов. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов

Основные закономерности наследования впервые были разработаны Грегором Менделем. Любой организм обладает многими наследственными признаками. Наследование каждого из них Г. Мендель предложил изучать независимо от того, что наследуется другими. Доказав возможность наследования одного признака независимо от других, он тем самым показал, что наследственность делима и генотип состоит из отдельных единиц, определяющих отдельные признаки и относительно независимых друг от друга. Выяснилось, что, во-первых, один и тот же ген может оказывать влияние на несколько различных признаков и, во-вторых, гены взаимодействуют друг с другом. Это открытие стало основой для разработки современной теории, рассматривающей генотип как целостную систему взаимодействующих генов. Согласно этой теории, влияние каждого отдельного гена на признак всегда зависит от остальной генной конституции (генотипа) и развитие каждого организма есть результат воздействия всего генотипа. Современные представления о взаимодействии генов представлены на Рис. 1.

Рис. 1. Схема взаимодействия генов ()

Аллельные гены - гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.

При полном доминировании доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена.

Неполное доминирование носит промежуточный характер. При этой форме взаимодействия генов все гомозиготы и гетерозиготы сильно отличаются друг от друга по фенотипу.

Кодоминирование - явление, при котором у гетерозигот проявляются оба родительских признака, то есть доминантный ген в полной мере не подавляет действие рецессивного признака. Примером может служить окрас шерсти коров шортгорнской породы, доминантная окраска - красная, рецессивная - белая, а гетерозигот имеет чалую окраску - часть волосков красного и часть волосков белого цветов (Рис. 2).

Рис. 2. Окрас шерсти коров шортгорнской породы ()

Это пример взаимодействия двух генов.

Известны и другие формы взаимодействия, когда вступают во взаимодействие три и более гена - такой тип взаимодействия носит название множественный аллелизм . За проявление таких признаков отвечают несколько генов, два из которых могут находиться в соответствующих локусах хромосом. Наследование групп крови у человека - пример множественного аллелизма. Группа крови у человека контролируется аутосомным геном, его локус обозначается I, три его аллели обозначаются А, В, 0. А и В - кодоминантны, О - рецессивен по отношению к обоим. Зная, что из трех аллелей в генотипе может быть только две, мы можем предположить, что сочетания могут быть соответствующими четырем группам крови (Рис. 3).

Рис. 3. Группы крови человека ()

Для закрепления материала решите следующую задачу.

Определите, какие группы крови могут быть у ребенка, родившегося от брака между мужчиной, имеющим первую группу крови - I(0) и женщины, имеющей четвертую группу крови - IV(AB).

Неаллельные гены - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой. Во всех случаях взаимодействия генов менделевские закономерности строго соблюдаются, при этом либо один ген обуславливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах: эпистаз, комплементарность, полимерия и плейотропия.

Комплементарность - тип взаимодействия генов, при котором признак может проявляться в случае нахождения двух или более генов в генотипе. Так, в образовании хлорофилла у ячменя принимают участие два фермента, если они находятся в генотипе вместе - развивается зеленая окраска хлорофилл, если находится только один ген - растение будет иметь желтую окраску. В случае отсутствия обоих генов растение будет иметь белый окрас и будет нежизнеспособно.

Эпистаз - взаимодействие генов, при котором один неаллельный ген подавляет проявления другого неаллельного гена. Примером служит окраска оперения у кур белых леггорнов, которая контролируется двумя группами ген:

доминантный ген - А, отвечает за белый окрас;

рецессивный ген - а, за цветную окраску;

доминантный ген - В, отвечает за черный окрас;

рецессивный ген - в, за коричневый окрас.

При этом белая окраска подавляет проявление черной (Рис. 4).

Рис. 4. Пример эпистаза белых леггорнов ()

При скрещивании дух гетерозигот, белой курицы и белого петуха, мы видим в решетке Пеннета результаты скрещивания: расщепление по фенотипу в соотношении

12 белых цыплят: 3 черных цыпленка: 1 коричневый цыпленок.

Полимерия - явление, при котором развитие признаков контролируется несколькими неаллельными генами, располагающимися в разных хромосомах.

Чем больше доминантных аллелей данного гена, тем больше выраженность данного признака. Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. За окраску цвета кожи у человека отвечает две пары генов:

если все четыре аллели этих генов будут доминантны, то проявится негроидный тип окраски кожи;

если один их генов будет рецессивный - окраска кожи будет темного мулата;

если две аллели будут рецессивными - окраска будет соответствовать среднему мулату; если будет оставаться только одна доминантная аллель - окраска будет светлого мулата; если рецессивны все четыре аллели - окраска будет соответствовать европеоидному типу кожи (Рис. 5).

Рис. 5. Полимерия, наследование цвета кожи человеком ()

Для закрепления материала решите задачу.

Сын белой женщины и чернокожего мужчины женился на белокожей женщине. Может ли сын, рожденный от такого брака, оказаться темнее своего отца?

Плейотропия - взаимодействие, при котором один ген контролирует развитие нескольких признаков, то есть один ген отвечает за формирование фермента, который влияет не только на свою реакцию, но и оказывает влияние на вторичные реакции биосинтеза.

Примером может являться синдром Марфана (Рис. 6), который вызывается мутантным геном, приводящим к нарушению развития соединительной ткани.

Рис. 6. Синдром Марфана ()

Такое нарушение приводит к тому, что у человека формируются вывих хрусталика глаза, пороки клапана сердца, длинные и тонкие пальцы, пороки развития сосудов и частые вывихи суставов.

Сегодня мы узнали, что генотип - это не простая совокупность генов, а система сложного взаимодействия между ними. Формирование признака есть результат совместного действия нескольких генов.

Список литературы

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. - Дрофа, 2009.
2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. - 2-е изд., перераб. - М.: Вентана-Граф, 2005.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2002.

1. Volna.org ().
2. Bannikov.narod.ru ().
3. Studopedia.ru ().

Домашнее задание

1. Дать определение аллельным генам, назвать их формы взаимодействия.
2. Дать определение неаллельным генам, назвать их формы взаимодействия.
3. Решить задачи, предложенные к теме.

Неаллельные гены также могут взаимодействовать между собой. При этом их принцип взаимодействия несколько иной, чем доминантно-рецессивные отношения как в случае аллельных генов.

Правильнее говорить не о взаимодействии генов, а о взаимодействии их продуктов, т. е. взаимодействии белков, которые синтезируются на основе генов.

Комплементарное взаимодействие неаллельных генов - это такое их взаимодействие, при котором их продукты дополняют действие друг друга.

Примером комплиментарного взаимодействия генов является цвет глаз у мушки дрозофилы. У мушек с генотипом S-B- обычные красные глаза, ssbb - белые, S-bb - коричневые, ssB- - ярко-алые. Таким образом, если оба неаллельных гена рецессивны, то никакой пигмент не синтезируется, и глаза становятся белыми. При наличии только доминантного гена S появляется коричневый пигмент, а только доминантного B - ярко-алый. Если же есть два доминантных гена, то их продукты взаимодействуют между собой, образуя красный цвет.

При комплиментарном взаимодействии генов при скрещивании гетерозигот (AaBb) возможны разные расщепления по фенотипу (9:6:1, 9:3:3:1, 9:3:4, 9:7).

Эпистаз - это такое взаимодействие неаллельных генов, когда действие одного гена подавляет действие другого. Эпистатичным (подавляющим) действием на другой ген может обладать как доминантный, так и рецессивный аллель данного гена. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе, отличается от рецессивного. Эпистатичный ген обычно обозначают буквой I.

Примером эпистаза может служить появление цветного оперения во втором поколении при скрещивании белых кур разных пород. У одних генотип IIAA, у других - iiaa. F 1 - IaAa. В F 2 происходит обычное расщепление по генотипу: 9I-A- : 3I-aa: 3iiA- : 1iicc. При этом птицы с генотипом iiA- оказываются окрашенными, что определяет доминантный ген A, который у одного родителя был подавлен доминантным геном-ингибитором I, а у другого присутствовал только в рецессивной форме.

При полимерном взаимодействии неаллельных генов степень выраженности признака (его количество) зависит от количества доминантных аллельных и неаллельных генов. Чем больше генов участвуют в полимерном взаимодействии, тем больше различных степеней выраженности признака. Это происходит при комулятивной полимерии, когда все гены участвуют в накоплении признака. При некомулятивной полимерии количество доминантных генов не влияет на степень выраженности признака, достаточно хотя бы одного; а отличная по фенотипу форма наблюдается только у особей, у которых все полимерные гены рецессивны.

Полимерией, например, определяется цвет кожи человека. Влияние оказывают четыре гена (или четыре пары аллелей по другим источникам). Рассмотрим ситуацию с двумя парами. Тогда A 1 A 1 A 2 A 2 определит самый темный цвет, a 1 a 1 a 2 a 2 - самый светлый. Средний цвет кожи проявится, если два любых гена будут доминантны (A 1 a 1 A 2 a 2 , A 1 A 1 a 2 a 2 , a 1 a 1 A 2 A 2). Наличие одного доминантного гена приведет к цвету кожи близкому к светлому, но темнее, а трех доминантных - близкого к темному, но светлее.

Бывает, что один ген определяет несколько признаков. Такое действие гена называется плейотропией . Понятно, что здесь речь идет не о взаимодействии генов, а с множественным действием одного гена.

♦ Свойства генов и особенности их проявления в признаках:
■ ген дискретен в своем действии, т.е. обособлен в своей активности от других генов;
■ один ген отвечает за проявление одного строго определенного признака или нескольких признаков (плейотропия);
■ один признак может быть результатом действия нескольких генов (аллельных или неаллельных);
■ ген может усиливать степень проявления признака при увеличении числа его доминантных аллелей;
■ ген может взаимодействовать с другими генами; это приводит к появлению новых признаков;
■ изменение положения гена в хромосоме или влияние факторов внешней среды могут модифицировать его проявление в признаках;
■ ген обладает способностью к мутациям.

Взаимодействие аллельных генов

Взаимодействие генов — явление, когда за один признак отвечает несколько генов (или аллелей).

Аллельное взаимодействие — это взаимодействие аллелей одного и того же гена (за признак отвечает несколько аллелей одного и того же гена).

❖ Типы аллельных взаимодействий:
■ доминирование,
■ неполное доминирование,
■ сверхдоминирование,
■ кодоминирование.

Доминирование — тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один (доминантный) из них полностью исключает действие другого (рецессивного). Примеры: доминирование у человека темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми.

Неполное доминирование — степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы полностью подавить действие рецессивного аллеля и обеспечить полное проявление доминантного признака.

■ В этом случае у гетерозигот формируется промежуточный (по отношению к родительским признакам) признак — имеет место промежуточный характер наследования . Этот признак будет наблюдаться у гибридов первого поколения и гетерозигот второго поколения. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу оказывается одинаковым 1:2:1 (одну часть составляет доминантная гомозигота АА с выраженным доминантным признаком, две части составляет гетерозигота Аа с промежуточным признаком и одну часть составляет гомозигота аа с рецессивным признаком).

■ Примеры неполного доминирования: наследование формы (курчавости) волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски цветков у растения ночная красавица (см. таблицу).

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа) , чем у любой из гомозигот (АА и аа) .

Кодоминирование — оба аллеля равноценны, не подавляют друг друга и участвуют в определении признака у гетерозиготной особи. Пример: наследование IV группы крови у человека, которая детерминируется одновременным присутствием в генотипе двух кодоминантных генов I А и I в. Первый из этих генов детерминирует синтез в эритроцитах белка-антигена А , второй — синтез белка-антигена В ; наличие обоих этих генов в генотипе приводит к тому, что у людей с IV группой крови эритроциты содержат как белок-антиген А , так и белок-антиген В .

Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельное (или межаллельное ) взаимодействие — это взаимодействие аллелей разных генов, т.е. генов, располагающихся в негомологичных хромосомах или разных локусах гомологичных хромосом.

■ Неаллельное взаимодействие генов приводит к модификации менделевского расщепления по фенотипу 9: 3: 1 , т.е. к появлению в потомстве гетерозиготы иных расщеплений, например 9: 3: 4; 9: 6: 1; 12: 3: 1 и др.

❖ Основные типы межаллельных взаимодействий:
■ комплементарность;
■ эпистаз;
■ полимерия.

Замечание: комплементарное и эпистатическое взаимодействия возникают в тех случаях, когда признак контролируется одной парой неаллельных генов.

Комплементарное , или дополнительное , взаимодействие — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором одновременное присутствие в генотипе гибрида доминантных генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака, отсутствующего у обоих родителей.

Пример: наследование окраски цветков душистого горошка (родительские растения с генотипами А-вв, ааВ- имеют белые цветки, гибриды с генотипом А-В- пурпурные; см. таблицу).

Замечание: знак «-» в формуле генотипа означает, что это место может занимать как доминантный, так и рецессивный аллель.

Объяснение: пурпурный пигмент образуется с помощью специального фермента, который синтезируется только при наличии обоих доминантных генов: как А , так и В . Цветки родительских особей имеют белый цвет, так как в генотипе каждого из них присутствует только один из этих генов.

Во втором поколении при самоопылении, обеспечивающем равновероятное (случайное) образование гамет и зигот разного типа, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении пурпурной и белой окраски цветков как 9: 7 (9 пурпурных: A-В- и 7 белых: ЗА-Bb, ЗааВ-. 1aabb ).

Эпистаз — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена, и подавляемый признак не проявляется.

Супрессор (или ген-ингибитор ) — ген, подавляющий действие других неаллельных генов. Супрессором может быть как доминантный, так и рецессивный ген.

Доминантный эпистаз — эпистаз, в котором супрессором является доминантный ген. При доминантном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление фенотипа 12:3:1 или 13:3.

Рецессивный эпистаз (криптомерия) — эпистаз, в котором супрессором является рецессивный ген. При рецессивном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.

Пример эпистаза: наследование окраски шерсти у домашних кроликов. Синтез черного пигмента детерминирует рецессивный ген с , доминантная аллель I другого гена является супрессором, подавляя действие гена с . Тогда кролики с генотипами C-I-, ccl- будут белыми, кролики с генотипами C-ii — серыми, а с генотипом ссii — черными.

Многие признаки контролируются двумя и более парами неаллельных генов (называемых в этом случае полимерными).

Полимерия — взаимодействие нескольких неаллельных полимерных генов. При полимерии степень выраженности фенотипического признака часто зависит от числа полимерных генов, ответственных за его проявление. При кумулятивной полимерии действие генов суммируется ; примеры: масса тела, молочность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, некоторые параметры умственных способностей человека и др. При некумулятивной полимерии степень проявления признака от числа доминантных генов в генотипе не зависит (пример : оперенность ног у кур).

Плейотропия — зависимость нескольких признаков от одного гена. Каждый плейотропный ген оказывает какое-то основное действие, но модифицирует проявление других генов.

Сцепление генов. Опыты Моргана

Сцепленные гены — любые гены, расположенные в одной хромосоме.

Группа сцепления — все гены, расположенные в одной хромосоме.
■ Количество групп сцепления равно числу пар хромосом (т.е. гаплоидному числу хромосом). У человека 46 хромосом, т.е. 23 группы сцепления.
■ Наследование признаков, за которые отвечают гены из одной группы сцепления, не подчиняется законам Менделя .

Опыты Т. Моргана (1911-1912 гг.): анализ наследования двух пар альтернативных признаков у мух-дрозофил — серого (В) и черного (b) цвета тела и нормальной (V) или укороченной (v) длины крыльев.

Первая серия опытов: скрещивание гомозиготной доминантной (BBVV) особи (с серым цветом тела и нормальной длиной крыльев) с гомозиготной рецессивной (bbvv) особью черного цвета с короткими крыльями. Все потомки F 1 , в соответствии с первым законом Менделя, являются доминантными гетерозиготными (BbVv) особями серого цвета с нормальными крыльями.

Вторая серия опытов: анализирующее скрещивание гибридов первого поколения — гомозиготной рецессивной (черной короткокрылой) самки (bbvv) с дигетерозиготным (серым с нормальными крыльями) самцом (BbVv) . Если предположить, что два гена, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образования (в равных количествах) четырех типов гамет: BV, bV, Bv и bv . Тогда, согласно третьему закону Менделя, в потомстве должны присутствовать четыре разных фенотипа в равном количестве (по 25%). В действительности присутствовали только два фенотипа (в соотношении 1: 1).

■ Это означает, что доминантные гены В и V , относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в одной хромосоме (из пары гомологичных хромосом) и попадают в одну гамету, а оба рецессивных гена в и v локализованы в другой хромосоме и вместе попадают в другую гамету. Поэтому у дигетерозиготного самца мухи-дрозофилы образуется не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два: BV (50%) и bv (50%), и, следовательно, потомки F 2 будут иметь два сочетания признаков.

Третья серия опытов: проверка предположения о полном сцеплении генов путем анализирующего скрещивания дигетерозиготной (серой с нормальными крыльями) самки (BbVv) из поколения F 1 с гомозиготным рецессивным (черным короткокрылым) самцом (bbvv) из родительского поколения. В результате были получены потомки четырех фенотипов в следующем соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями (генотип BbVv ) и особей с черным телом и короткими крыльями (генотип bbvv ), и по 8,5% серых короткокрылых особей (генотип Bbvv ) и черных особей с нормальными крыльями (генотип bbVv ).

Отсюда следует, что сцепленные гены, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе, т.е. сцепление может быть неполным. Это связано с явлением кроссинговера . вероятность которого в данном случае составляет 17%.

Кроссинговер

Кроссинговер — явление обмена участками гомологичных хрома-тид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I.
■ У гетерозиготных организмов кроссинговер приводит к пере-комбинации генетического материала.
■ Кроссинговер происходит не всегда; его частота зависит от расстояния между генами (подробнее о расстоянии между генами см. ниже).
■ Кроссинговер имеет место у всех растений и животных, за исключением самца мухи-дрозофилы и самки тутового шелкопряда.
■ Значение кроссинговера: он позволяет создавать новые комбинации генов и тем самым повысить наследственную изменчивость, необходимую для расширения возможностей адаптации организмов к изменившимся условиям среды.

Рекомбинация — появление новых сочетаний генов в результате кроссинговера, свободного комбинирования хромосом при образовании гамет или при их слиянии в ходе оплодотворения.

Кроссоверные (или рекомбинантные) особи — особи, образующиеся из гамет с новым, полученным путем кроссинговера, сочетанием аллелей.

Закон Моргана (закон сцепленного наследования): гены, расположенные в одной хромосоме (т.е. входящие в одну группу сцепления), наследуются преимущественно, т.е. с наибольшей вероятностью, вместе (сцепленно).

Хромосомная теория наследственности

Хромосомная теории наследственности экспериментально обоснована Т. Морганом с сотрудниками в 1911-1926 гг.

♦ Основные положения хромосомной теории наследственности:
■ гены, ответственные за хранение и передачу наследственной информации, локализованы в определенных участках (локусах) хромосом; различные хромосомы имеют разное число генов;
■ аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
■ в хромосомах гены располагаются в линейной последовательности (друг за другом) и не перекрываются;
■ гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом (т.е. числу пар гомологичных хромосом);
■ между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
■ вероятность кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами в хромосомах.

Генетические карты

Генетическая карта хромосом — схема, на которой отображается взаимное расположение генов, находящихся в одной группе сцепления, с учетом их порядка следования и относительных расстояний между ними.
■ Возможность картирования хромосом основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами.

Расстояние между генами выражается в морганидах .

■ Одна морганида — такое расстояние между генами, при котором вероятность кроссинговера равна 1 %.

♦ Значение генетических карт:
■ в селекции они позволяют прогнозировать возможность получения организмов с определенными сочетаниями признаков;
■ являются основой для генной инженерии;
■ в медицине используются для диагностики ряда тяжелых наследственных заболеваний человека;
■ сравнение генетических карт разных видов живых организмов помогает установить особенности эволюционного процесса.

Цитоплазматическая наследственность — наследственность, связанная с действием генов, находящихся в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондриях и пластидах).
■ Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками.
■ В передаче признаков цитоплазматическая наследственность имеет второстепенное значение.
■ Цитоплазматическое наследование осуществляется только через материнский организм (в мужских половых клетках цитоплазмы мало и в ней митохондрии и пластиды отсутствуют). Примеры: с мутациями генов, локализованных в митохондриях, связано наследование нарушений в действии дыхательных ферментов у дрожжей; с мутациями генов, локализованных в пластидах, связано, в частности, наследование пестролистности у ряда растений (ночной красавицы, львиного зева и др.).

Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта): доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.

Доминирование - это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А") и гетерозиготы АА" фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип промежуточный между фенотипами родителей; у гибридов второго поколения расщепление 1:2:1 и по фенотипу, и по генотипу, поскольку каждому генотипу соответствует свой фенотип; расщепление по признаку окрашенный: неокрашенный равно 3:1. Демонстрацией неполного доминирования могут быть наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью (серповидно-клеточная анемия). Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью.

Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, когда на уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты обоих генов (например, формирование признака IV (АВ) группы крови у человека).

Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, когда за счет образования гибридного белка у гетерозиготы восстанавливается нормальный фенотип. Такое явление может возникнуть в том случае, если оба аллельных гена мутантны, но мутация в разных участках генов.

Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, когда один из аллельных генов (субгенов или целая хромосома) из пары не работает – продукт гена не образуется (например, выключение субгена при синтезе антител или гетерохроматинизация одной из Х-хромосом у женщин).

Виды взаимодействия неаллельных генов: модифицирующее влияние, комплементарность, эпистаз, эффект положения гена.

Модифицирующее влияние – это вид взаимодействия неаллельных генов, когда продукт одной пары генов модифицирует (изменяет) фенотипический эффект другой пары генов. Гены-модификаторы влияют на пенетрантность или экспрессивность другого гена. Ген-модификатор в системе групп крови АВО(Н): наличие А, В или Н-антигенов в слюне (и других секретах) зависит от секреторного гена Se (расположен в 19 хро-ме). Секреторы: SeSe, Sese. Несекреторы: sese. Например: АВSeSe, ABSese – в слюне обнаруживаются антигены А и В. АВsese – в слюне не обнаруживаются антигены А и В. ООSese – в слюне обнаруживается антиген Н.

Комплементарность - вид взаимодействия неаллельных доминантных генов, в результате которого формируется новый конечный признак.

А и В –комплементарные гены, обусловливают развитие нормального слуха.

Р АаВв х АаВв

норм.сл норм.сл

F АВ Ав аВ ав

норм.сл. г л у х о н е м о т а

Эпистаз – это вид взаимодействия неаллельных генов, когда аллель из одной пары генов подавляет (усиливает) фенотипический эффект другой пары генов. При доминантном эпистазе, когда доминантный аллель одного гена (А) препятствует проявлению другого гена (В или b), расщепление в потомстве зависит от их фенотипического значения и может выражаться соотношением 12:3:1 или 13:3. При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношение 9:3:4.

Эффект положения гена - фенотипический эффект гена зависит от соседних генов. Если ген в результате перекомбинации генов окажется в зоне гетерохроматина, его активность будет снижена.

Общая характеристика взаимодействия: а) аллельных генов, б) неаллельных генов.

15. Закономерности сцепленного наследования признаков. Группы сцепления. (Цис- и транс-фазы сцепления генов. Полное и неполное сцепление. Кроссинговер, его генетический эффект. Синтенные гены. Выявление сцепления по результатам анализирующего скрещивания. Применение результатов по тесному сцеплению генов для целей медико-генетического консультирования. Генетические карты хромосом человека.)

При сцепленном наследовании неаллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у диплоидного организма равно гаплоидному набору хромосом (у женщин – 23 Г.С., у мужчин – 24).

Фазы сцепления генов :

Цис-фаза А В Гаметы: АВ и ав а в 50% 50%

Если гены находятся в цис-фазе (оба доминантных гена локализованы в одной хромосоме, а их рецессивные аллели – в другой): гаметы АВ и аb (по 50%), генотип потомства АаВb и ааbb (по 50%).

Транс-фаза А в Гаметы: Ав и аВ

Если гены находятся в транс-фазе (один доминантный ген локализован в одной хромосоме, а другой в гомологичной ей): типы гамет – Аb и аВ (по 50%), генотип потомства Ааbb, aaBb (по 50%).

Полное сцепление – кроссинговер не происходит. Сцепленные гены всегда наследуются вместе. Примеры: гены рРНК от 40 до 50 копий в каждой ядрышкообразующей хромосоме.

Неполное сцепление – кроссинговер происходит, частота кроссинговера зависит от расстояния между сцепленными генами: тесное сцепление – кроссинговер происходит редко, гены чаще наследуются вместе, примеры: гены Rh-комплекса (СДЕ) в 1 хромосоме, гены HLA-комплекса (АВСД) в 6 хромосоме; синтенное сцепление – кроссинговер происходит часто между генами, далеко расположенными друг от друга в большой хромосоме (синтенные гены ), синтенные гены наследуются практически независимо.

Причина нарушения сцепления – кроссинговер – обмен гомологичных хромосом гомологичными районами, происходит в профазе I мейоза. Частота нарушения сцепления постоянна для каждой пары сцепленных генов. Кроссинговер у женщин происходит чаще, чем у мужчин. Биологическое значение кроссинговера – увеличивает комбинативную изменчивость. При неполном сцеплении у дигетерозиготы образуется 4 типа гамет и 4 фенотипических класса в потомстве в неравных количественных отношениях (причем кроссоверных особей-рекомбинант всегда меньше). Гаметы: АВ и ав – некроссоверные, их образуется больше, Ав и аВ – кроссоверные, их образуется меньше. При слиянии кроссоверных гамет образуются рекомбинанты (особи, у которых генетическая информация перекомбинирована). Процентное соотношение особей, образующихся при слиянии кроссоверных гамет, зависит от расстояния между генами. Сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними. За единицу расстояния между генами принята условная единица – морганида . 1 морганида соответствует расстоянию в хромосоме, на котором кроссинговер происходит в 1% гамет. При расстоянии между генами в 50 и более морганид признаки наследуются независимо. Кроссинговер может быть одиночным, двойным (множественным). Частота кроссинговера используется для картирования хромосом (определения порядка расположения генов в хромосоме и относительного расстояния между ними).

Сцепленное наследование отличается от независимого количественным соотношением гамет у потомков, что выявляется при анализирующем дигибридном скрещивании .

Эффект положения генов – изменение фенотипического эффекта генов при их тесном сцеплении. Rh-комплекс (СDЕ, сdе) – выявляются антигены: С, D, Е, с, d, е. Антиген-D самый сильный, он определяет положительный резус. Все остальные – отрицательный.

Генотипы:

CDe - гены С и D сцеплены в цис-фазе, при этом активность гена D снижена геном С

cde и кровь дает слабо положительную реакцию, т.к. мало D-антигена.

Cde - гены С и D сцеплены в транс- фазе. Ген С не оказывает влияния на активность

cDe гена D и кровь дает нормальную положительную реакцию

Генетическая карта хромосомы – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосомы определяют по частоте кроссинговера между ними.

В отдельных случаях действие разных генов относительно независимо, но, как правило, проявление признаков есть результат взаимодействия продуктов разных генов. Эти взаимодействия могут быть связаны как с аллельными , так и с неаллельными генами.

Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).

Ранее были рассмотрены опыты Менделя, выявившие полное доминирование одного аллеля и рецессивность другого. Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. При кодоминирсвании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака. Примером этой формы взаимогействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВО, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Iо,Iа,IЬ, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно.

Взаимодействие неаллельных генов. В ряде случаев на один признак организма могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к значитель­ным численным отклонениям фенотипических (но не генотипических) классов от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию.

При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. Примером комплементар­ного взаимодействия может служить скрещивание двух различных сортов душистого горошка с белыми лепестками цветков.

Следующим видом взаимодействия неаллельных генов является эпистаз, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном (или супрессором). Подавля­емый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента, но домина­нтный аллель другого гена I является его супрессором. В результате этого куры, имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрнрует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая окраска шерсти) определяется доминантным геном А. Его рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии обусловливает черную окраску. Доминантный ген другой пары С определяет развитие пигмента, гомозиготы по рецессивному аллелю с являются альбиносами с белой шерстью и красными глазами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз).

Наследование признака, передача и развитие которого, обусловлены, как правило, двумя аллелями одного гена, называют моногенным . Кроме того известны гены из разных аллельных пар (их называют полимернымиили полигенами ), примерно одинаково влияющие на признак.

Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозначают одной буквой А (а), цифрами указывая число аллельных пар. Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим.

Сцепленное наследование

Анализ наследования од­новременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F1 иногда отличаются от ожидаемых в случае их незави­симого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали, тенденцию к наследованию преимущественно родительских соче­таний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.

Зависимость сцепленного наследования признаков от локали­зации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления. Анализ наследования призна­ка окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдель­ного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование .

Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в У-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у пред­ставителей разного - гомо- и гетерогаметного пола. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную X-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям

Активно функционирующие гены У-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («во­лосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

Цитоплазматическое наследование

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, кото­рые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование призна­ков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений.