8. СХЕМА ТЕЛА И СИСТЕМА ВНУТРЕННЕГО ПРЕДСТАВЛЕНИЯ В настоящее время большинство специалистов согласно, что взаимодействие организма с внешней средой строится на основе модели внешнего мира и модели собственного тела, строящихся мозгом.Необходимость внутренних моделей

В 1988 г. в США по инициативе лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона и в 1989 г. в России под руководством академика Александра Александровича Баева были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Целью первого этапа работы было определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека. Сотни ученых многих стран мира в течение 10 лет трудились над решением этой задачи. Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран-участниц проекта. России для исследования достались третья, тринадцатая и девятнадцатая хромосомы.

Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. В ходе исследований было обнаружено множество новых генов, чью роль в формировании организма в дальнейшем предстоит изучить более подробно. Изучение генов ведет к созданию принципиально новых средств диагностики и способов лечения наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК человека имеет огромное практическое значение для определения генетической совместимости при 1 пересадке органов, для генетической дактилоскопии и генотипирования.

Но не только для биологии и медицины оказались важны полученные сведения. На основе знаний структуры генома человека можно реконструировать историю человеческого общества и эволюцию человека как биологического вида. Сравнение геномов разных видов организмов позволяет изучать происхождение и эволюцию жизни на Земле.

Что же представляет собой геном человека?

■ Геном человека . Вам уже известны понятия «ген» и «генотип». Термин «геном » впервые был введен немецким ботаником Гансом Винклером в 1920 г., который охарактеризовал его как совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. В отличие от генотипа, геном является характеристикой вида, а не отдельной | особи. Каждая гамета диплоидного организма, несущая гаплоидный набор хромосом, по сути, содержит геном, характерный для данного вида. Вспомните наследование признаков у гороха. Гены окраски семени, формы семени, окраски цветка есть у каждого растения, они являются обязательными для его существования и входят в геном данного вида. Но у любого растения гороха, как у всех диплоидных организмов, существует два аллеля каждого гена, расположенные в гомологичных хромосомах. У одного растения это могут быть одинаковые аллели, отвечающие за желтую окраску горошин, у другого - разные, обусловливающие желтую и зеленую, у третьего - оба аллеля будут определять развитие зеленой окраски семян, и так по всем признакам. Эти индивидуальные отличия являются характеристикой генотипа конкретной особи, а не генома. Итак, геном - это «список» генов, необходимых для нормального функционирования организма.

Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 30-40 тыс., хотя точное число пока не известно. Раньше предполагали, что количество генов у человека раза в 3-4 больше около 100 тыс, поэтому данные результаты стали своего рода сенсацией. У каждого из нас генов всего в 5 раз больше, чем у дрожжей, и всего в 2 раза больше, чем у дрозофилы. По сравнению с другими организмами, мы имеем не так уж много генов. Может быть, существуют какие-то особенности в строении и функционировании нашего генома, которые позволяют человеку быть сложноорганизованным существом?

■ Строение гена эукариот. В среднем на один ген в хромосоме человека приходится около 50 тыс. нуклеотидов. Существуют очень короткие гены. Например, белок энкефалин, который синтезируется в нейронах головного мозга и влияет на формирование наших положительных эмоций, состоит всего из 5 аминокислот. Следовательно, ген, отвечающий за его синтез, содержит всего около двух десятков нуклеотидов. А самый длинный ген, кодирующий один из мышечных белков, состоит из 2,5 млн нуклеотидов.

В геноме человека, так же как и у других млекопитающих, участки ДНК, кодирующие белки, составляют менее 5% от всей длины хромосом. Остальную, большую часть ДНК раньше называли избыточной, но теперь стало ясно, что она выполняет очень важные регуляторные функции, определяя, в каких клетках и когда должны функционировать те или иные гены. У более просто организованных прокариотических организмов, геном которых представлен одной кольцевой молекулой ДНК, на кодирующую часть приходится до 90% от всего генома.

Все десятки тысяч генов не работают одновременно в каждой клетке многоклеточного организма, этого не требуется. Существующая специализация между клетками определяется избирательным функционированием определенных генов. Мышечной клетке не надо синтезировать кератин, а нервной - мышечные белки. Хотя надо отметить, что существует довольно большая группа генов, которые работают практически постоянно во всех клетках. Это гены, в которых закодирована информация о белках, необходимых для осуществления жизненно важных функций клетки, таких как редупликация, транскрипция, синтез АТФ и многие другие.

В соответствии с современными научными представлениями, ген эукариотических клеток, кодирующий определенный белок, всегда состоит из нескольких обязательных элементов. Как правило, в начале и в конце гена располагаются специальные регуляторные участки; они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких тканях будет работать этот ген. Подобные регуляторные участки дополнительно могут находиться и вне гена, располагаясь достаточно далеко, но, тем не менее, активно участвуя в его управлении.

Кроме регуляторных зон существует структурная часть гена, которая собственно и содержит информацию о первичной структуре соответствующего белка. У большинства генов эукариот она существенно короче регуляторной зоны.

■ Взаимодействие генов . Необходимо отчетливо представлять себе, что работа одного гена не может осуществляться изолированно от всех остальных. Взаимовлияние генов многообразно, и в формировании большинства признаков организма обычно принимает участие не один и не два, а десятки разных генов, каждый из которых вносит свой определенный вклад в этот процесс.

По данным проекта «Геном человека», для нормального развития клетки гладкой мышечной ткани необходима слаженная работа 127 генов, а в формировании поперечно-полосатого мышечного волокна участвуют продукты 735 генов.

В качестве примера взаимодействия генов рассмотрим, как наследуется окраска цветка у некоторых растений. В клетках венчика душистого горошка синтезируется некое вещество, так называемый пропигмент, который под действием специального фермента может превратиться в антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка. Значит, наличие окраски зависит от нормального функционирования по крайней мере двух генов, один из которых отвечает за синтез пропигмента, а другой - за синтез фермента. Нарушение в работе любого из этих генов приведет к нарушению синтеза пигмента и, как следствие, к отсутствию окраски; при этом венчик цветков будет белый.

Иногда встречается и противоположная ситуация, когда один ген влияет на развитие нескольких признаков и свойств организма. Такое явление называют плейотропией или множественным действием гена. Как правило, такое действие вызывают гены, функционирование которых очень важно на ранних стадиях онтогенеза. У человека подобным примером может служить ген, участвующий в формировании соединительной ткани. Нарушение в его работе приводит к развитию сразу нескольких симптомов: длинные «паучьи» пальцы, очень высокий рост из-за сильного удлинения конечностей, высокая подвижность суставов, нарушение структуры хрусталика и аневризма (выпячивание стенки) аорты.

■ Взаимодействие неаллельных генов. Известно несколько видов взаимодействия неаллельных генов.

Комплементарное взаимодействие. Явление взаимодействия нескольких неаллельных генов, приводящее к развитию нового проявления признака, отсутствующего у родителей, называют комплементарным взаимодействием. Пример наследования окраски цветка у душистого горошка, приведенный в §-3.14, относится как раз к этому типу взаимодействия генов. Доминантные аллели двух генов (А и В) каждый в отдельности не могут обеспечить синтез пигмента. Антоциановый пигмент, вызывающий пурпурную окраску цветка, начинает синтезироваться только в том случае, когда в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А - В -).

Известным примером комплементарного взаимодействия является наследование формы гребня у кур. Существует четыре формы гребня, формирование которых определяется взаимодействием двух неаллельных генов - А и В. При наличии в генотипе доминантных аллелей только гена А (A_bb) образуется розовидный гребень, наличие доминантных аллелей второго гена В (ааВ_) обусловливает образование гороховидного гребня. Если в генотипе присутствуют доминантные аллели обоих генов (А_В_), образуется ореховидный гребень, а при отсутствии доминантных аллелей (aabb) развивается простой гребень.

Эпистаз . Взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет проявление гена другой аллельной пары, называют эпистазом. Гены, которые подавляют действие других генов, называют ингибиторами или супрессорами. Гены-ингибиторы могут быть как доминантными (I), так и рецессивными (i), поэтому различают доминантный и рецессивный эпистазы.

При доминантном эпистазе один доминантный ген (I) подавляет проявление другого неаллельного доминантного гена.

Возможны два варианта расщепления по фенотипу при доминантном эпистазе.

1.Гомозиготы по рецессивным аллелям (аа/7) фенотипически не отличаются от организмов, имеющих в своем генотипе доминантные аллели гена-ингибитора.

У тыквы окраска плода может быть желтой (А) и зеленой (а). Проявление этой окраски может быть подавлено доминантным геном-ингибитором (I), в результате чего сформируются белые плоды (А_I_; ааI_).

белая зеленая

F 2: 9/16 A_I_; 3/16 A_ii; 3/16 aaii

белые (12) желтые (3) зеленые (1)

В описанном и аналогичных случаях при расщеплении в F 2 по генотипу 9:3:3:1 расщепление по фенотипу соответствует 12:3:1.

2. Гомозиготы по рецессивным аллелям (aaii) не отличаются по фенотипу от организмов с генотипами А_I_ и ааI_.

У кукурузы структурный ген А определяет окраску зерна: пурпурная (А) или белая (а). При наличии доминантного аллеля гена-ингибитора (I) пигмент не синтезируется.

Р: AAII х aaii

белая белая

F 2:9/16 A_I_; 3/16 aaI_; 1/16 aaii 3/16A_ii

белые (13) пурпурные (3)

В F 2 у 9/16 растений (A_I_) пигмент не синтезируется, потому что в генотипе присутствует доминантный аллель гена-ингибитора (I). У 3/16 растений (ааI_) окраска зерна белая, так как в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пигмента, и кроме того присутствует доминантный аллель гена-ингибитора. У 1/16 растений (ааii) зерна тоже белые, потому что в их генотипе нет доминантного аллеля А, отвечающего за синтез пурпурного пигмента. Только у 3/16 растений, имеющих генотип A_ii, формируются окрашенные (пурпурные) зерна, так как при наличии доминантного аллеля А в их генотипе отсутствует доминантный аллель гена-ингибитора.

В этом и других аналогичных примерах расщепление по фенотипу в F 2 13:3. (Обратите внимание, что по генотипу расщепление все равно остается прежним - 9:3:3:1, соответствующим расщеплению в дигибридном скрещивании.)

При рецессивном эпистазе рецессивный аллель гена-ингибитора в гомозиготном состоянии подавляет проявление неаллельного доминантного гена.

У льна ген В определяет пигментацию венчика: аллель В - голубой венчик, аллель b - розовый. Окраска развивается только при наличии в генотипе доманантного аллеля другого неаллельного гена – I. Присутствие в генотипе двух рецессивных аллелей ii приводит к формированию неокрашенного (белого) венчика.

розовый белый

F 2: 9/16 B_I_; 3/16 bbI_; 3/16B_ii; 1/16bbii

Голубые (9) розовые (3) белые (4)

При рецессивном эпистазе в этом и других аналогичных случаях в F 2 наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.

■ Полимерное действие генов (полимерия). Ещё одним вариантом взаимодействия неаллельных генов является полимерия. При таком взаимодействии степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей этих генов в генотипе: чем больше в сумме доминантных аллелей, тем сильнее выражен признак. Примером такого полимерного взаимодействия является наследование окраски зёрен у пшеницы. Растения с генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 имеют тёмно-красные зёрна, растения а 1 а 1 а 2 а 2 - белые зёрна, а растения с одним, двумя или тремя доминантными аллелями – разную степень окраски: от розовой до красной. Такую полимерию называют накопительной или кумулятивной .

Однако существуют варианты и некумулятивной полимерии. Например, наследование формы стручка у пастушьей сумки определяется двумя неаллельными генами – А 1 и А 2 . При наличии в генотипе хотя бы одного доминантного аллеля формируется треугольная форма стручка, при отсутствии доминантных аллелей (а 1 а 1 а 2 а 2) стручок имеет овальную форму. В этом случае расщепление во втором поколении по фенотипу будет 15:1.

Р:а 1 а 1 а 2 а 2 х а 1 а 1 а 2 а 2

треугол. форма овал.форма

F 1:А 1 а 1 А 2 а 2

треугол. форма

F 2:9/16А 1 _А 2 _; 3/16А 1 _а 2 а 2 ; 3/16а 1 а 1 А 2 _; 1/16а 1 а 1 а 2 а 2

треугол. треугол. треуголовал.

форма (9) форма (3) форма (3) форма (1)

треугол. овал

форма (15/16) форма (1/16)

«Закономерности моногибридного скрещивания» - Анализирующие скрещивания. Наследование окраски цветков гороха. Цитологические (цитогенетические) основы наследования признаков. Моногибридное скрещивание. Наследование окраски ягод земляники. Возвратные скрещивания. Доминантный вариант признака. Гибриды первого поколения. Насыщающие скрещивания. Неполное доминирование. Наследование окраски семян гороха.

«Хромосомная теория Моргана» - Нарушение сцепления генов. Хромосомы томата. Скрещивание чистых линий дрозофилы. Скрещивание гибридов. Закон сцепления. Самки и самцы. Группа сцепления. Хромосомная теория наследственности. Морганида. Частота кроссинговера. Профаза I мейоза. Сцепленные гены. Мушка дрозофила. Опыты Т.Моргана. Морган. Участок генетической карты. Гибриды второго поколения. Хромосомная теория. Кроссоверное потомство. Генетическая карта.

«Закон Моргана» - В каких случаях выполняется закон Моргана. Некроссоверные гаметы. Вероятность расхождения двух генов по разным хромосомам. Доминантные гены катаракты, элиптоцитоза и многопалости. 1% кроссинговера. Группа сцепления. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера. Задачи на полное сцепление. Появление особей с перекомбинированными признаками. Перекомбинированные признаки. Гены, локализованные в одной хромосоме.

«Взаимодействие неаллельных генов» - Аддитивная полимерия. Термины. Наличие пигмента. Доминантный эпистаз. Полимерное взаимодействие генов. Расщепление. Взаимодействие неаллельных генов. Расщепление по фенотипу. Комплементарное взаимодействие. Типы взаимодействия неаллельных генов. Интенсивность окрашивания. Доминантный эпистаз на примере наследования масти у лошадей. Розовидный гребень. Эпистатическое взаимодействие генов. Рецессивный эпистаз на примере наследования окрашивания у мышей.

«Родословная» - Цели и задачи исследования. Группы крови. Родословная. Родословная семьи. В родословной прослеживается аутосомно-рецессивный тип наследования. Наследование групп крови у человека. Генеалогический метод генетики человека. Цвет волос. Наследование формы волос. Форма волос. Анализ родословной. Неспособность различать отдельные цвета.

«Генетика Менделя» - Основы генетики. Атмосфера сотрудничества. Умозаключения. Фенотип. Задача с использованием 3-го закона Менделя. Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Длинношерстность. Грегор Мендель. Иллюстрации первого и второго законов Менделя.

Вопрос 1. Что такое геном?

Геном — это совокупность генов, характер-ных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от гено-типа, является характеристикой вида, а не осо-би, поскольку описывает набор генов, свойст-венных данному виду, а не их аллели, обуслав-ливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Вопрос 2. Чем определяется существующая специализация клеток?

Специализация клеток организма опреде-ляется избирательным функционированием генов. В каждой клетке работают гены, харак-терные именно для данного типа тканей и ор-ганов: в клетках мускулатуры — гены мышеч-ных белков, в клетках стенок желудка — гены пищеварительных ферментов и т. д. Большин-ство остальных генов при этом заблокировано, и их активация может привести к развитию серьезнейших заболеваний (например, к появ-лению раковой опухоли).

Вопрос 3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?

Обязательными элементами гена эукариот являются:

• регуляторные участки, расположен-ные в начале и конце гена, а также иногда вне гена (на некотором удалении от него). Они оп-ределяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких типах тканей будет работать этот ген;
• структурная часть, которая содержит информацию о первичной структуре кодируе-мого белка; обычно структурная часть меньше регуляторной.

Вопрос 4. Приведите примеры взаимодействия генов. Материал с сайта

Примером взаимодействия генов может служить пигментация (окраска) шерсти у кро-лика. Формирование определенной окраски регулируется двумя генами. Один из них (на-зовем его А) отвечает за наличие пигмента, и в случае, если работа данного гена нарушена (рецессивный аллель), шерсть кролика будет белого цвета (генотип аа). Второй ген (назовем его В) отвечает за неравномерность окрашива-ния шерсти. В случае нормального функци-онирования этого гена (доминантный аллель), синтезируемый пигмент скапливается у осно-вания волоса, и кролик имеет серую окраску (генотипы АаВв, ААВв, АаВВ, ААВВ). Если же второй ген представлен только рецессивны-ми аллелями, то синтезируемый пигмент рас-пределяется равномерно. У таких кроликов шерсть черного цвета (генотипы Аавв, ААвв).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском

На этой странице материал по темам:

• современный представления о гене и геноме
• Современные представления о гене, генотипе, геноме
• современное представление о гене и геноме
• современные представление о гене и геноме
• какие обязательные элементы взодятв состав гена

Вопрос 1. Что такое геном?
Геном - это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного биоло-гического вида. Геном, в отличие от генотипа, является характеристикой вида, а не особи, поскольку описывает набор генов, свойственных данному виду, а не их аллели, обуславливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.
Вопрос 2. Чем определяется существующая специализация клеток?
Специализация клеток организма опредееяется избирательным функционированием генов. В каждой клетке работают гены, характерные именно для данного типа тканей и органов: в клетках мускулатуры - гены мышечных белков, в клетках стенок желудка - гены пищеварительных ферментов и т. д. Большинство остальных генов при этом заблокировано, и их активация может привести к развитию серьезнейших заболеваний (например, к появлению раковой опухоли).

Вопрос 3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?
Обязательными элементами гена эукариот являются:
1. регуляторные участки, расположенные в начале и конце гена, а также иногда вне гена (на некотором удалении от него). Они определяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких типах тканей будет работать этот ген (левые, промежуточные и правые регуляторные элементы).
2. участок ДНК, кодирующий первичный транскрипт, включающий последовательность нуклеотидов, обнаруживаемую в молекулах РНК; интроны (для мРНК), промежуточные последовательности - спейсеры (для рРНК). Интроны и спейсеры удаляются в ходе процессинга первичных транскриптов; нетранслируемые последовательности нуклеотидов.
3. Минимальные последовательности, необходимые для начала транскрипции (промотор) и конца транскрипции (терминатор).
4. Последовательности, регулирующие частоту инициации транскрипции; ответственные за индуцибельность и репрессию транскрипции, а также клеточную, тканевую и временную специфичность транскрипции. Они разнообразны по строению, положению и функциям.
5. К их числу относятся энхансеры (от англ. еnhаnсе - усиливать) и сайленсеры (от англ. silence - заглушать) - это последовательности ДНК, расположенные в тысячах пар нуклеотидов от промотора эукариотического гена и оказывающие дистанционное влияние на его транскрипцию.
6. включены последовательности ДНК, которые влияют на пространственную конфигурацию гена в хроматине, последовательности, которые регулируют его топологию.
На рисунке (рис.3) показана схема строения эукариотического гена, отвечающего за кодирование синтеза белка.

Рис. 3. Структура эукариотического гена, кодирующего белок.
+1 - точка инициализации транскрипции; 5" - НТР и 3" - НТР:
5" и 3" - нетранслируемые последовательности.

Вопрос 4. Приведите примеры взаимодействия генов.
Примером взаимодействия генов может служить пигментация (окраска) шерсти у кролика. Формирование определенной окраски регулируется двумя генами. Один из них (назовем его А) отвечает за наличие пигмента, и в случае, если работа данного гена нарушена (рецессивный аллель), шерсть кролика будет белого цвета (генотип аа). Второй ген (назовем его В) отвечает за неравномерность окрашивания шерсти. В случае нормального функционирования этого гена (доминантный аллель), синтезируемый пигмент скапливается у основания волоса, и кролик имеет серую окраску (генотипы АаВb, ААВb, АаВВ, ААВВ). Если же второй ген представлен только рецессивными аллелями, то синтезируемый пигмент распределяется равномерно. У таких кроликов шерсть черного цвета (генотипы Ааbb, ААbb).